Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК-тестов (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на синдром Дауна.
8 рабочих дней
Позволяет выявить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.
В тест входит определение пола плода.
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау.
8 рабочих дней
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы.
8 рабочих дней
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна.
инвазивное подтверждение патологий выполняется БЕСПЛАТНО
10 рабочих дней
Также выявляет риск возникновения у ребенка наследственных заболеваний, связанных с мутациями матери, ассоциированными с:
- муковисцидозом,
- фенилкетонурией,
- галактоземией,
- тугоухостью (SLC26A4)
- нейрональным цероидным липофусцинозом,
- тугоухостью (GJB2),
- болезнью Вильсона ATP7B,
- лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата,
- синдромом Смита-Лемли-Опица,
- болезнью Тея-Сакса,
- мукополисахаридозом, тип I,
- синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I,
- поликистозом почек с поликистозом печени или без него, тип 4,
- врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia,
- диастрофической дисплазией,
- иммунокостной дисплазией Шимке,
- синдромом Ушера, типа 2а,
- врожденной непереносимостью фруктозы.
В тест входит определение пола плода.
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, Ди Джоржи, трисомия Х-хромосомы, триплоидии.
12 рабочих дней
В тест входит определение пола плода.
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы, триплоидии, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли.
При установлении высокого риска по хромосомным и микроделеционным синдромам диагностический метод (хромосомный микроматричный анализ) выполняется БЕСПЛАТНО
12 рабочих дней
Скрининг на 25 моногенных синдромов.
21 рабочий день
Определяет частые мутации, ассоциированные с синдромами:
- Алажилля,
- Антли-Бикслера,
- Апера,
- кардиофациокутанеальным,
- CATSHL,
- CHARGE,
- Корнелии де Ланге,
- Костелло,
- Крузона,
- Элерса-Данло,
- Джексона-Вейсса,
- LEOPARD,
- Мюнке,
- Нунан,
- Пфейффера,
- Ретта,
- Сотоса,
а также
- ахондроплазию,
- туберозный склероз,
- гипохондроплазию,
- раннюю инфантильную энцефалопатию 2 типа,
- ювенильную моноцитарную лейкемию,
- несовершенный остеогенез I-IV типов,
- танатоформную дисплазию I и II типа,
- SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта.
Узнайте больше о неинвазивных
пренатальных тестах
Где и как сдать тест
- Запишитесь на исследование в один из офисов лаборатории по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 или заполните форму, и мы свяжемся с вами, чтобы уточнить детали.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники лаборатории соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время в ближайшем офисе одного из наших партнеров по всей России.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники медицинского офиса соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и закажите набор для забора крови.
- Курьер доставит набор вместе с договором по Вашему адресу.
- Сдайте образец венозной крови в любой лаборатории и получите его на руки.
- Курьер заберет собранный биоматериал и отвезет в лабораторию «Геномед».
- Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.
Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.
Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!
Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК-тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»
(Ди Джорджи)
Синдромы
- Дауна
Срок беременности
с 10-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
Срок беременности
с 10-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
- Тернера
- Клайнфельтера
- Якобса
- Трисомия Х хромосомы
Срок беременности
с 10-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
- Тернера
- Клайнфельтера
- Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
Срок беременности
с 10-й недели
Синдромы:
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
- Тернера
- Клайнфельтера
- Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Триплоидия
- Ди Джорджи
Срок беременности
с 9-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
- Тернера
- Клайнфельтера
- Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Триплоидия
- Делеции 22q11
- Прадера-Вилли
- Кошачьего крика
- Ангельмана
- Делеции 1p36
Срок беременности
с 9-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
- Тернера
- Клайнфельтера
- Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
- Делеции 22q11
- Прадера-Вилли
- Кошачьего крика
- Ангельмана
- Делеции 1p36
- 25 аутосомно-доминантных заболеваний
Срок беременности
с 9-й недели
Другие генетические тесты
при беременности
Точность определения хромосомных анеуплоидий
Хромосомные синдромы
Чувствительность* | Специфичность** | |
Синдром Дауна (трисомия 21) |
98,9% |
>99,9% |
Синдром Эдвардса (трисомия 18) |
90% |
99,9% |
Синдром Патау (трисомия 13) |
100% |
99,9% |
* Чувствительность - это способность правильно определять высокий риск в случае, когда он действительно существует. Например, в группе со случаями трисомии 21 Панорама правильно идентифицирует более 99% из них.
** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска
Анеуплоидия половых хромосом и пол плода
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.
Нажимая на кнопку «Отправить» Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и даете согласие на обработку своих персональных данных