НИПТ Panorama и НИПТ рекомендованы всем беременным в качестве скрининга первого триместра в сочетании с ультразвуком.

НИПТ Panorama и НИПТ подходят для беременных из группы высокого риска по следующим показаниям:

• срок беременности 9/10 недель и более,
• возраст 35 или старше,
• обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга,
• были хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей,
• по результатам планового скрининга — повышенный риск анеуплоидии в первом триместре,
• невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности,
• невынашивание беременности в анамнезе,
• бесплодие в анамнезе,
• мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе,
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности.

1. Panorama (разработан компанией Natera, США).

Метод:

Таргетное секвенирование с анализом SNP - единственная технология, которая позволяет оценить генотип плода отдельно от генотипа матери, что повышает точность определения результатов.

Преимущества:

1. Уникальная запатентованная методика - исследуются целевые хромосомы с высоким покрытием и определяются индивидуальные маркеры (SNP) для каждого фрагмента;
2. Самый низкий процент ложных результатов 0,012% и самая большая валидационная база — более 2 млн тестов;
3. Выявляет 8 хромосомных и 5 микроделеционных синдромов у плода - единственный НИПТ, позволяющий определить риск микроделеционных синдромов с точностью более 99,9% (NPV);
4. 5 аутосомно-рецессивных заболеваний у матери;
5. 25 аутосомно-доминантных заболеваний у плода (доп. опция);
6. Информативен с 9 недели беременности;
7. Допустим при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве, донорской яйцеклетке и двуплодной беременности;
8. При суррогатном материнстве определяет биологическое родство матери и плода;
9. Выявляет "замерший второй плод";
10. 100%-ное определение пола плода.
11. Определяет молярную беременность и материнские факторы, а именно - за счет разделения материнской и фетальной внДНК тест Panorama определяет мозаицизм материнских хромосом, что позволяет избежать ложноположительных результатов;
12. Определяет триплоидию и ее происхождение: триплоидия отцовского происхождения или частичная молярная беременность повышает риск возникновения гестационной трофобластической болезни до 5%, преэклампсии до 4%, злокачественной опухоли, такой как хорионкарцинома. Триплоидия материнского происхождения может повторяться при последующих беременностях.

Определение триплоидии, молярной плаценты и исчезнувшего близнеца НИПТ на основании метода SNP основывается на изучении 30 795 случаев (www.ajog.org).

При двуплодной беременности определяет:

• зиготность двойни,
• генетическую информацию замершего второго плода,
• индивидуальную фетальную фракцию каждого плода,
• анеуплоидию половых хромосом при монозиготной двойне,
• пол каждого плода,
• синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и моносомию Х,
• при суррогатном материнстве определяет биологическое родство матери и каждого плода.

Минимальный порог фетальной фракции - 2,8%.

Если уровень фетальной фракции ниже 2,8%, то статистически доказано, что частота ложных результатов в данной группе пациентов возрастает в разы.

Срок проведения исследования - до 12 рабочих дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию).

2. НИПТ (разработан компанией «Геномед», г. Москва).

НИПТ - базовое исследование для определения у плода трисомии 21 хромосомы (синдрома Дауна) и других хромосомных синдромов. Уникальная российская разработка.

Метод:

Массивное параллельное секвенирование с подсчетом количества фрагментов ДНК, соответствующее каждой хромосоме. Отдельно рассчитывается уровень плодной фракции, что подтверждает высокое качество теста.

Преимущества:

• имеет 3 опции на 1, 5 и 12 синдромов плюс определение пола плода по самой выгодной партнерской цене;
• информативен с 10 недели беременности;
• срок проведения исследования — от 2 до 7 календарных дней с момента поступления биоматериала в лабораторию;
• допустим при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве, донорской яйцеклетке и двуплодной беременности;
• информативен при редукции одного из эмбрионов;
• минимальный порог фетальной фракции - 3,5%.

Преимущества всех тестов - не требуется транспортировка за рубеж.

Проведение НИПТ и НИПТ Panorama не является обязательной процедурой.

Анализ целесообразен, если по результатам комбинированного скрининга первого/второго триместра у Вас повышен индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и Вы переживаете за здоровье своего малыша.

Обязательно проконсультируйтесь с врачом по поводу того, насколько высок Ваш индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией.

При высоком риске первого биохимического скрининга и УЗИ-исследовании с подозрением на синдром Дауна обычно показана инвазивная пренатальная диагностика плода - это забор клеток плода для последующего кариотипирования. Может проводиться на разных сроках беременности: в 11-14 недель – биопсия хориона; в 16-19 недель – амниоцентез; в 20-22 недели – кордоцентез.

Результатом анализа является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом и набора половых хромосом. Аномалии кариотипа могут быть обусловлены изменением как числа хромосом, так и структуры хромосом.

Инвазивные методы диагностики – это пункция или аспирация ворсин хориона, крови из пуповины или амниотической жидкости, сделанная для получения биологического материала плода и дальнейшего его исследования (цитогенетического, биохимического и др).

Инвазивные вмешательства проводятся только с добровольного информированного согласия беременной под контролем УЗИ. При выявлении аномалий плода семье сообщают о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также дают рекомендации по дальнейшему ведению беременности, включая возможность ее прерывания по медицинским показаниям.

Уже более 40 000 женщин прошли анализ в лаборатории Геномед. Многие выбрали тест без каких-либо показаний, просто потому, что переживают за здоровье своего ребенка и хотят быть уверенными в том, что родится здоровый малыш. Кроме того, биохимический скрининг дает 20% ложноотрицательных результатов, а наш тест - всего 0,012%.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест Vistara выявляет высокий риск того, что у ребенка есть одно из серьезных генетических заболеваний, следствиями которых являются деформации скелета, неврология и умственная отсталость. Он также определяет риск возникновения заболеваний, которые не выявляются другими тестами до рождения или раннего детства.

Данные состояния являются аутосомно-доминантными или Х-сцепленными доминантными наследованиями, то есть при наличии мутации у плода они обязательно реализуются в заболевание!

Общая частота моногенных заболеваний, выявляемых тестом Vistara, составляет 1 на 600 ― чаще, чем синдром Дауна.

Показания:

• Возраст отца более 40 лет (с годами увеличивается риск наследственных заболеваний отцовского происхождения),
• Наличие противопоказаний к инвазивным процедурам (биопсии ворсин хориона, амниоцентезу, кордоцентезу),
• Аномальные УЗИ-маркеры (укороченные кости, увеличенная толщина воротникового пространства или уменьшенные носовые кости).

И заботливые родители, конечно, которые хотят получить исчерпывающую информацию о здоровье будущего ребенка.

Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ Т-21) и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - это одно и то же, просто данные диагностические исследования имеют разные коммерческие названия.

Метод НИПТ может проводиться начиная с 10 недели беременности и далее на любом сроке, вплоть до родов.

Важно отметить, что необратимые решения о прерывании беременности по медицинским показаниям требуется принять до 22 недели беременности. При получении положительного результата по данным НИПТ требуется подтверждение с помощью инвазивной диагностики, и до получения окончательного ответа проходит определенное время.

Поэтому оптимально использовать НИПТ в сроке до 17–19 недель, чтобы до 22 недель получить достоверный результат для дальнейшего планирования беременности.

Неинвазивная пренатальная диагностика – современный, качественный и точный метод, позволяющий безопасно установить наличие тяжелой генетической патологии у плода. Существующие в стандартной практике методы скрининга (ультразвуковой и биохимический) имеют существенные недостатки: жесткие требования по срокам прохождения, более низкая эффективность по выявлению патологии плода, что приводит к зачастую необоснованным страхам и переживаниям будущих родителей. К сожалению, более современный генетический скрининг на данный момент недостаточно широко используется в практике. Несомненно, это направление требует повышения информированности как пациенток, так и врачей. Наша общая цель – помочь в рождении здорового желанного ребенка и привлечь для этого последние технические и научные достижения.

При установлении высокого риска хромосомной или микроделеционной патологии по результатам НИПТ Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг, подтверждающая диагностика проводится бесплатно. Она включает все необходимые этапы для уточнения рисков патологии плода:

• процедуру забора плодного материала: биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез
• проведение пренатального хромосомного микроматричного анализа

Это позволит:

• подтвердить патологию в случае, когда она действительно есть. В том числе и мозаичную форму (уровень мозаицизма от 20%)
• исключить ее, когда НИПТ показал ложноположительный результат

Через 2-8 календарных дней после того, как образец крови поступит в нашу лабораторию в Москве и успешно пройдет контроль качества.

Если Вы выберете тест, который проводят в США, то результат будет готов через 12 рабочих дней после того, как образец крови поступит в лабораторию Natera и успешно пройдет контроль качества.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. Специальной подготовки не требуется.

Можно сдавать кровь не натощак, на результате это не отразится.

Пройти исследование можно с 9 недели (НИПТ Panorama) и с 10 недели (НИПТ).

Срок беременности менее 9 недель для НИПТ Panorama и менее 10 недель для НИПТ.

Злокачественные онкологические заболевания. При онкологических заболеваниях снижается концентрация ДНК плода в крови беременной женщины за счет увеличения фракции свободно циркулирующей материнской ДНК. Результат не может быть получен, хотя в некоторых случаях может быть ложноположительным.

Если пациентка со злокачественным онкологическим заболеванием не знает о своем диагнозе, увеличение свободно циркулирующей ДНК может указать на его наличие на доклинической стадии.

Трансплантация клеток и органов. При переливании крови, трансплантации клеток и органов свободно циркулирующая ДНК донора может повлиять на результат теста, из-за чего в итоге он может оказаться неверным.

Три плода и более.

Отрицательный результат исследования означает, что у будущего ребенка можно с высокой степенью вероятности исключить искомые хромосомные и микроделеционные синдромы.

В зависимости от медицинских показаний для проведения НИПТ Panorama и НИПТ, Ваш врач будет наблюдать за течением беременности и может при необходимости посоветовать дальнейшие исследования.

Положительный результат анализа означает, что Ваш ребёнок почти несомненно является носителем трисомии соответствующей хромосомы.

В этом случае настоятельно рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и подтверждение результата неинвазивного теста с использованием инвазивной процедуры (чаще всего — амниоцентеза с последующим проведением хромосомного микроматричного анализа).

НИПТ Panorama и НИПТ с высокой точностью определяет наиболее частые хромосомные аномалии плода, микроделеционные синдромы и моногенные заболевания. Однако он не выявляет другую патологию, которая не относится к указанным выше.

После детального информирования, генетического консультирования и подписания договора информированного согласия у Вас берут 20 мл венозной крови, которую передают для исследования в лабораторию Геномед.

Анализы, которые мы проводим в московской лаборатории, занимают:

• НИПТ — от 2 до 7 календарных дней,
• НИПТ Panorama — до 7 календарных дней.

Исследование НИПТ Panorama с отправкой биоматериала в США займет до 14 календарных дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию).

Заключение Вы получите на электронную почту.

При этом следует помнить: чем меньше биоматериал подвергается транспортировке, тем меньше возникает рисков, связанных с соблюдением температурного режима (из-за чего есть риски непригодности биообразцов к проведению исследования), утери биообразцов, задержки рейсов (нарушение сроков доставки), задержки при оформлении таможенных процедур, случайной порчи контейнера с биоматериалом и прочее.

Мы оставляем выбор лаборатории-исполнителя (Россия или США) за врачом и пациентом, но считаем важным поделиться с Вами собственным опытом, чтобы стали ясны причины, по которым мы решили сделать трансфер теста Panorama в нашу лабораторию.

Узнайте подробнее здесь.

При наличии высокого риска патологии по данным НИПТ необходимо проведение инвазивной процедуры, в ходе которой получают непосредственно клетки плода.

Если высокий риск был выявлен по данным исследования «НИПТ расширенная панель», в рамках акции «Больше, чем просто НИПТ» вы можете получить подтверждающую диагностику бесплатно (инвазивная процедура забора материала плода и проведение пренатального хромосомного микроматричного анализа).

Результаты исследований интерпретирует врач-генетик, который поможет определить дальнейшую тактику ведения беременности.

НИПТ Panorama и НИПТ с высокой точностью определяют наиболее частые хромосомные аномалии плода, однако не выявляют другую патологию, которая не относится к указанным ниже.

Монозиготная двойня: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, моносомия Х.

Дизиготная двойня: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

При двуплодной беременности тест Panorama определяет ДНК и пол каждого из плодов, а также зиготность двойни (дизиготная или монозиготная).

Да, вы можете пройти анализ на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Да, вы можете пройти анализ на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Более подробную информацию рекомендуем узнать у нашего консультанта.

Да.

Да. НИПТ Panorama и НИПТ можно делать после лечения бесплодия, в том числе после донорства яйцеклеток.

Если Вы попадаете в категорию женщин, у которых есть противопоказания, то стоит следовать указаниям вашего врача.

Синдром Дауна – трисомия 21-й пары хромосом, то есть наличие трех копий хромосом вместо двух.

Трисомия 13-й пары хромосом – это синдром Патау, а 18-й пары – синдром Эдвардса. Эти трисомии встречаются реже, чем синдром Дауна и обычно характеризуются ранней постнатальной смертностью.

В среднем, наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 родов. Патология встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Причиной возникновения является простое нерасхождение хромосом во время мейоза.

Вероятность повторного возникновения синдрома в семье, в которой родители имеют нормальные кариотипы, не превышает 1-2%.

Если у одного из родителей выявляется Робертсоновская транслокация или мозаицизм, то степень риска определяют уже другими методами.

Генетический материал всех клеток организован парами хромосом. Перед каждым делением клетки её хромосомы удваиваются, а затем равномерно распределяются в двух дочерних клетках. Иногда во время такого деления могут возникать ошибки, и в одной из пар хромосом появляется третья, лишняя. Отсюда и термин - трисомия.

Если такая ошибка случается при образовании яйцеклетки или сперматозоида, а затем именно эти клетки участвуют в оплодотворении, плод может быть носителем аномального количества хромосом.

Обычно при таком неравномерном распределении хромосом беременность не наступает вовсе либо заканчивается самопроизвольным прерыванием.

Это патологии плода, связанные с выпадением небольшого участка хромосомы, содержащего определенные гены.

Они очень редко проявляются по УЗИ и никак не связаны с возрастом беременной.

Это недуги, в основе которых лежат мутации в одном гене.

Приведем лишь несколько самых частых из них: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшена, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белл, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т.д.

В зависимости от хромосомного нарушения проявление симптомов может значительно отличаться и влиять на умственное и физическое здоровье. Многие них вызывают самопроизвольное прерывание беременности. Вам следует проконсультироваться у Вашего врача-генетика по поводу индивидуального риска.

Для лучшего понимания сначала мы расскажем вам, что такое хромосомный набор.

Генетический материал во всех клетках организма человека организован в виде хромосом. Люди имеют 23 пары хромосом, в общей сложности — 46. Первые 22 пары нумеруются последовательно и известны как "аутосомы". Последние две хромосомы определяют пол и известны как "гоносомы" или половые хромосомы (X и Y). У женщин две Х-хромосомы, а мужчины имеют одну X- и одну Y-хромосому. Клетки размножаются путем деления. Перед каждым клеточным делением хромосомы удваиваются и равномерно распределяются между двумя вновь созданными клетками.

Хромосомные нарушения - это изменения в хромосомах. Они возникают случайно из-за ошибок во время созревания яйцеклетки и сперматозоида (половых клеток) или - реже - из-за ошибок при делении клеток во время развития оплодотворенной яйцеклетки. Численное хромосомное нарушение возникает, если клетка развивается с неправильным количеством хромосом. Например, она может отсутствовать, то есть в клетке только 45 хромосом, или может быть лишней, то есть в клетке 47 вместо 46 хромосом.

НИПТ Panorama и НИПТ определяют следующие хромосомные патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау (лишние хромосомы в 21, 18 и 13-й парах).

В норме хромосомы составляют пару, но если их количество увеличивается на одну, эту патологию называют трисомией.

Наиболее часто встречающаяся трисомия - трисомия 21 хромосомы, которая вызывает хорошо известный синдром Дауна. Встречаемость: 1 на 500-800 новорожденных. Риск увеличивается с возрастом родителей.

Трисомия 18, известная как синдром Эдвардса, происходит гораздо реже. Частота рождаемости примерно 1 на 5000 новорожденных.

Трисомия 13 или синдром Патау встречается еще реже, 1 на 7000 новорожденных.

Синдром Клайнфельтера (47, XXY)

Встречается у мальчиков с частотой 1 на 500 новорожденных.

Синдром Шерешевского-Тёрнера/ моносомия Х (Х0)

Если одна хромосома отсутствует, такую патологию называют моносомией. При моносомии X (Синдром Шерешевского—Тёрнера) вторая половая хромосома отсутствует. Встречается, в среднем, у 1 из 2500 новорожденных девочек.

Синдром трипло-Х (47, XXX)

Трисомия Х хромосомы встречается с частотой 1 на 1000 девочек. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются невыявленными.

Синдром XYY / Синдром Дипло Y / Синдром Якобса

Синдром XYY встречается только у мальчиков; присутствует дополнительная мужская хромосома. Частота заболевания - один на 1000 новорожденных мальчиков.

Триплоидия – это одна из наиболее частых спонтанных аномалий хромосомного набора в процессе эмбриогенеза и заключается она в том, что в клетках оказывается 69 хромосом вместо 46 (не по 2, а по 3 хромосомы).

Плоды с триплоидией наследуют дополнительный набор хромосом от одного из родителей. К появлению этого отклонения могут привести два пути:

• при оплодотворении в яйцеклетку проникает не один сперматозоид, как должно быть, а два. Каждый из них несет по одиночному набору хромосом (23 хромосомы) и также 23 хромосомы есть у яйцеклетки. В итоге, в ядре клетки оказывается 69 хромосом;
• сперматозоид проникает в яйцеклетку, которая сама вследствие нарушения ее образования имеет 46 хромосом. В этом случае также получается 69 хромосом.

Триплоидия является смертельным состоянием. Подобные изменения хромосомного набора практически не встречаются среди живорождённых детей, так как приводят к серьёзнейшим нарушениям и чаще всего являются причиной внутриутробной гибели эмбриона на ранней стадии развития.
В большинстве случаев происходит выкидыш в первом триместре или мертворождение.
Те дети, которым удалось родиться живыми, умирают через несколько дней или недель, а те, кто смог пережить этот срок, будут иметь серьезные многочисленные врожденные дефекты. Они могут включать в себя замедление роста, пороки сердца, дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника).

Во время УЗИ-исследования в 1 и 2 триместрах беременности врач анализирует внешний вид плода в целом и наличие врожденных пороков развития, а также маркеры хромосомной патологии, которые могут указывать на риск развития синдрома Дауна.

К этим маркерам относятся:

• увеличенное воротниковое пространство;
• врожденные пороки сердца, ЦНС и ЖКТ;
• гипоплазия носовой кости;
• размеры плода меньше нормы;
• уменьшенная верхняя челюсть;
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение;
• наличие всего одной пуповинной артерии;
• изменения кровотока;
• пиелоэктазия;
• маловодие.

При этом точность выявления синдрома Дауна по УЗИ не является абсолютной.

Цель программы биохимического скрининга беременных - отбор лиц, обладающих повышенным риском хромосомных заболеваний у плода и выявление некоторых врожденных пороков развития. Термин «скрининг» означает «сортировка».

Согласно Государственной программе первый скрининг проводится на 11-14 неделях беременности. Определяются уровни двух сывороточных белков: РАРР-А и ß-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), так называемый «двойной тест».

На втором этапе скрининга на сроках 16-20 недель беременности определяют уровни трех белков: АФП (α-фетопротеин), неконъюгированный эстриол и ß-ХГЧ. Это уже «тройной тест». Также проводят УЗИ-исследование 1-го триместра.

Сывороточные маркерные белки плода позволяют выделить группу беременных с высокими рисками хромосомных аномалий и врожденных дефектов.

Кариотип – это полный набор хромосом человека. В норме у человека каждая клетка содержит 23 пары хромосом, всего 46.

22 из них аутосомы, одинаковые как для женщин, так и мужчин. 23-я пара хромосом – это половые хромосомы X и Y.

Женщины имеют две копии X-хромосомы, а мужчины имеют oдну X- и одну Y-хромосому.

Биопсия и другие инвазивные методы диагностики сопряжены с риском, таким как выкидыш, кровотечение и инфицирование плода, поэтому ученые разработали неинвазивные (безопасные) методы определения хромосомных нарушений плода.

Для получения результата неинвазивного теста достаточно 20 мл венозной крови беременной.

Основная цель – предупредить рождение ребенка с патологией.

Это касается тяжелых и трудно поддающихся лечению наследственных болезней, а также врожденных пороков развития, которые приводят к физической или психической неполноценности.

Да, рождение такого ребенка возможно в любой семье. Это не наследуемая патология, а аномалия на этапе формирования плода.

На возникновение данного синдрома может влиять в том числе возраст матери. По статистике, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте старше 35 лет.

Исследовать хромосомные патологии можно неинвазивно и инвазивно.

1. К неинвазивным методам относится определение хромосомных нарушений с помощью ультразвука, а также анализ на биохимические маркеры или «двойной тест», т.е. когда определяют в крови два вещества: ХГЧ и РАРР-А. Эти методы являются безопасными для будущего ребенка, но предназначены для выявления группы риска и не дают высокую точность.
   В 96% случаев с высоким риском синдрома Дауна плод не имеет этой патологии, и женщины напрасно идут на опасные инвазивные процедуры. При этом более чем в 20% случаев наличия у плода синдрома Дауна пренатальный скрининг (УЗИ+биохимия) показывает низкий риск.
2. К инвазивным методам относится медицинское вмешательство в полость матки, в ходе которого происходит забор ворсин хориона, амниотической жидкости или пуповинной крови. Инвазивные методы имеют очень высокую степень точности, но при этом несут риск выкидыша 0,2-1%.

Рады сообщить, что появились методы пренатального скрининга, сочетающие безопасность и почти 100%-ную точность.

НИПТ и НИПТ Panorama - это высокоточные и безопасные неинвазивные методы исследования. Определяют с высокой точностью наиболее частые хромосомные синдромы, микроделеционные синдромы и моногенные заболевания: синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре), синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре), синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре), синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы), триплоидию (увеличения числа хромосом до 69), синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома), синдром Якобса (дополнительная Y хромосома), синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома), синдром Ди-Джорджи (делеции 22q11.2), синдром делеции 1p36, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, фенилкетонурию (поиск мутаций в гене РАН), муковисцидоз (поиск мутаций в гене CFTR), нейросенсорную тугоухость (поиск мутаций в генах SLC26A4 и GJB2), галактоземию (поиск мутации в гене GALT), нейрональный цероидный липофусциноз (поиск мутаций в гене TPP1).