Вопросы-ответы
Вы можете получить очную консультацию врача-генетика в нашем центре. Если у Вас нет возможности посетить наш центр или вы проживаете в городе, где мы еще не представлены, можно заказать онлайн-консультацию по скайпу или по телефону. Предварительно необходимо записаться. Информация о стоимости консультаций:
В нашей лаборатории выполняется несколько исследований на определение муковисцидоза: скрининг на наследственные заболевания, расширенный поиск мутаций в гене CFTR, ассоциированным с муковисцидозом, поиск крупных микроделеций/ микродупликаций в этом гене, секвенирование гена CFTR. Информацию о стоимости и другие подробности можно посмотреть здесь:
В нашей лаборатории выполняется два вида хромосомного микроматричного анализа, подходящие в этом случае. Для исследования производится забор венозной крови, специальная подготовка не требуется. Информация о стоимости:
Консультация генетика перед сдачей неинвазивного пренатального теста (НИПТ) не требуется, тест сдаётся без направления, по вашему личному желанию. Исследование необходимо делать при изменении гормонов в биохимическом скрининге, диагностированной хромосомной патологии при предыдущих беременностях, возрасте беременной старше 35 лет, угрозе прерывания беременности в ранние сроки. Подробнее о неинвазивном пренатальном тесте:
В лаборатории «Геномед» выполняются три вида исследования на определение пола плода: скрининговый тест (с 10 полных недель беременности по УЗИ, точность 97%), стандартный тест (с 10 полных недель беременности по УЗИ, точность 99%), экспертный тест (с 9 полных недель беременности по УЗИ, точность более 99%). Экспертный тест также позволяет выявить риски аномалий половых хромосом плода. Подробнее:
Данные тесты отличаются методикой, алгоритмом исследования и определением количества синдромов. В нашей лаборатории проводится 3 вида НИПТ: на 1, 7 и 13 синдромов. Точность всех тестов составляет более 99%. Более подробная информация об исследованиях:
Panorama:
В нашей лаборатории выполняется два подобных исследования: «Синдром ломкой X-хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)» и «Синдром ломкой X-хромосомы, определение CGG-повторов». Для проведения анализа необходимо сдать венозную кровь. Информация о стоимости:
Панели сгруппированы по ведущему клиническому симптому и некоторые гены, мутации в которых вызывают и нервно-мышечные заболевания, и эпилепсию, одновременно входят в панель «Нервно-мышечные заболевания». Если врач не может определиться с выбором панели, следует рассмотреть полное секвенирование экзома или секвенирование генома. Подробнее о панелях:
В нашей лаборатории проводится исследование «Онкоскан», которое является полногеномным методом исследования вариаций числа копий в опухоли. С его помощью можно обнаружить амплификацию гена EGFR, делецию EGFR и множество других делеций, дупликаций, амплификаций. Точечные мутации в гене EGFR можно сделать отдельно или в рамках исследования «Онкокарта», где помимо гена EGFR будет просмотрено около 50 генов, достоверно ассоциированных с развитием любой солидной опухоли, в том числе глиобластомы. Подробнее об исследованиях:
Расширенный ХМА и секвенирование экзома — два разных исследования, направленных на диагностику различных изменений. ХМА — полногеномный анализ вариаций числа копий (делеций, дупликаций), при секвенировании экзома диагностируются точечные мутации в генах. Таким образом, эти два анализа не являются взаимоисключающими, а лишь дополняют друг друга. Информация об исследованиях:
В лаборатории «Геномед» возможно исследовать мутации, достоверно ассоциированные с различными формами рака. Для получения более полной информации вы можете обратиться по нашей горячей линии к врачу-консультанту или записаться на полноценную консультацию к онкологу: