Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Cвязаться с нами
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-часовая служба клиентского сервиса
Cвязаться с нами
8 (800) 333-45-38
Ваш город
Клинические рекомендации

Клинические рекомендации

Наследственный ангиоотёк

МКБ-10: D84.1 - Наследственный ангиоотёк

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/267_1

 

Мукополисахаридоз тип I

МКБ-10: E76.0 - Мукополисахаридоз тип I

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/291_1

 

Мукополисахаридоз тип II

МКБ-10: E76.1 - Мукополисахаридоз тип II

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/292_1

 

Мукополисахаридоз тип VI

МКБ-10: E76.2 - Мукополисахаридоз тип VI

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/293_1

 

Болезнь Ниманна-Пика тип С

МКБ-10: E75.2 - Болезнь Ниманна-Пика тип С

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/294_1

 

Болезнь Помпе

МКБ-10: E74.0 - Болезнь Помпе

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/317_1

 

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

МКБ-10: E84 - Кистозный фиброз (муковисцидоз)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2

 

Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия /ацидурия)

МКБ-10: E71.1 - Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия /ацидурия)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/681_1

 

Гемолитико-уремический синдром

МКБ-10: D59.3 - Гемолитико-уремический синдром

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/466_2

Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)

МКБ-10: E72.1 - Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/483_2

 

Аниридия врожденная

МКБ-10: Q13.1 - Аниридия врожденная

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/740_1

 

Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз)

МКБ-10: E85.0 - Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/757_1

 

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)

МКБ-10: D89.8 - Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/758_1

 

Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)

МКБ-10: D89.8 - Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/759_1

 

Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)

МКБ-10: E75.5 - Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/354_2

 

Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия)

МКБ-10: E83.3 - Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/770_1

 

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

МКБ-10: G71.0 - Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/773_1

 

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

МКБ-10: G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_3

 

Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей

МКБ-10: G40.0 Локализованная (фокальная) (парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом, G40.1 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками, G40.2 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками, G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы, G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов, G40.5 Особые эпилептические синдромы, G40.6 Припадки grand mal неуточненные [с малыми припадками [petit mal] или без них], G40.7 Малые припадки [petit mal] неуточненные без припадков grand mal, G40.8 Другие уточненные формы эпилепсии, G40.9 Эпилепсия неуточненная, G41.0 Эпилептический статус grand mal (судорожных припадков), G41.1 Эпилептический статус petit mal (малых припадков), G41.2 Сложный парциальный эпилептический статус, G41.8 Другой уточненный эпилептический статус, G41.9 Эпилептический статус неуточненный, G83.8. Другие уточненные паралитические синдромы, F80.3 Приобретенная афазия с эпилепсией [Ландау-Клеффнера], R56.0. Судороги при лихорадке, R56.8 Другие и неуточненные судороги, P90 Судороги новорожденного

https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/741_1

 

Болезнь Паркинсона, вторичный паркинсонизм и другие заболевания, проявляющиеся синдромом паркинсонизма

МКБ-10: G20 Болезнь Паркинсона G21.1 Другие формы вторичного паркинсонизма, вызванного лекарственными средствами G21.2 Вторичный паркинсонизм, вызванный другими внешними факторами G 21.4 Сосудистый паркинсонизм

https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/716_1

 

Мононевропатии

МКБ 10: G 56.0 Синдром запястного канала, G56.1 другие поражения невропатии срединного нерва, G56.2 Поражение локтевого нерва, G56.3  Поражение лучевого нерва, G 58.8 - другие уточненные виды мононевропатии, G56 - Мононевропатии верхней конечности, G56.8 — Другие мононевропатии верхней конечности, G56.9 — Мононевропатия верхней конечности неуточненная, G58.8 — Другие уточненные виды мононевропатии, G58.9 — Мононевропатия неуточненная, G59.8 — Другие мононевропатии при болезнях, классифицированных в других рубриках, G54.0 – Поражение плечевого сплетения, G54.8 – Другие поражения нервных корешков и сплетений, G54.9 – Поражение корешков и сплетений не уточненное, G54.2 – Поражение шейных корешков, не классифицируемых в других рубриках, G58.8 - Другие мононевропатии уточнённые, G57.0–Поражение седалищного нерва, G57.3 Поражение бокового подколенного нерва, G57.6 – Поражение подошвенного нерва, G57.4 – Поражение большеберцового нерва (срединного подколенного нерва), G57.2 Поражение бедренного нерва, G58.8 - Другие мононевропатии уточнённые

https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/166_2

 

Головная боль напряжения (ГБН)

МКБ-10: G44.2 Головная боль напряженного типа

https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/162_2

 

Мигрень

МКБ-10: G43 Мигрень

https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/295_2

 

Дистония

МКБ-10: G24.0 - Дистония, вызванная лекарственными средствами

G24.1 - Идиопатическая семейная дистония, G24.2 - Идиопатическая несемейная дистония, G24.3 - Спастическая кривошея, G24.4 - Идиопатическая рото-лицевая дистония, G24.5 – Блефароспазм, G24.8 - Прочие дистонии, G24.9 - Дистония неуточненная

https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/163_2

 

5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия

МКБ-10: G12.0 - Детская спинальная мышечная атрофия, СМА 1-го типа [Верднига-Гоффмана], G12.1 - Другие наследственные спинальные мышечные атрофии: используется для кодирования СМА типов 2, 3 и 4.

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/780_1

 

Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия)

МКБ-10: E71.1 - Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/387_3

 

Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии

МКБ-10: E70.0 - Классическая фенилкетонурия, E70.1 - Другие виды гиперфенилаланинемии, E70.9 - Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные.

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/482_2

 

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)

МКБ-10: E71.1 - Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/788_1

 

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)

МКБ-10: E71.1 - Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/789_1

 

Болезнь Фабри

МКБ-10: E75.2 - Болезнь Фабри

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/318_2

 

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы

МКБ-10: E71.1 - Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/790_1

 

Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)

МКБ-10: E75.2 - Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/24_2

 

Синдром дефицита Glut1

МКБ-10: G40.4 - Синдром дефицита Glut1

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/793_1

 

Болезнь «кленового сиропа»

МКБ-10: E71.0 - Болезнь «кленового сиропа»

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/385_3

 

Глутаровая ацидурия тип 1

МКБ-10: E72.3- Глутаровая ацидурия тип 1

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/406_3

 

Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)

МКБ-10: E74.2 - Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/375_3

 

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

МКБ-10: E83.0 - Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/376_3

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38
Есть вопрос? Мы ответим!