Наследственный ангиоотёк
МКБ-10: D84.1 - Наследственный ангиоотёк
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/267_1
Мукополисахаридоз тип I
МКБ-10: E76.0 - Мукополисахаридоз тип I
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/291_1
Мукополисахаридоз тип II
МКБ-10: E76.1 - Мукополисахаридоз тип II
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/292_1
Мукополисахаридоз тип VI
МКБ-10: E76.2 - Мукополисахаридоз тип VI
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/293_1
Болезнь Ниманна-Пика тип С
МКБ-10: E75.2 - Болезнь Ниманна-Пика тип С
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/294_1
Болезнь Помпе
МКБ-10: E74.0 - Болезнь Помпе
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/317_1
Кистозный фиброз (муковисцидоз)
МКБ-10: E84 - Кистозный фиброз (муковисцидоз)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2
Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия /ацидурия)
МКБ-10: E71.1 - Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия /ацидурия)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/681_1
Гемолитико-уремический синдром
МКБ-10: D59.3 - Гемолитико-уремический синдром
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/466_2
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
МКБ-10: E72.1 - Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/483_2
Аниридия врожденная
МКБ-10: Q13.1 - Аниридия врожденная
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/740_1
Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз)
МКБ-10: E85.0 - Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/757_1
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)
МКБ-10: D89.8 - Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/758_1
Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)
МКБ-10: D89.8 - Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/759_1
Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)
МКБ-10: E75.5 - Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/354_2
Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия)
МКБ-10: E83.3 - Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/770_1
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
МКБ-10: G71.0 - Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/773_1
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
МКБ-10: G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_3
Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей
МКБ-10: G40.0 Локализованная (фокальная) (парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом, G40.1 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками, G40.2 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками, G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы, G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов, G40.5 Особые эпилептические синдромы, G40.6 Припадки grand mal неуточненные [с малыми припадками [petit mal] или без них], G40.7 Малые припадки [petit mal] неуточненные без припадков grand mal, G40.8 Другие уточненные формы эпилепсии, G40.9 Эпилепсия неуточненная, G41.0 Эпилептический статус grand mal (судорожных припадков), G41.1 Эпилептический статус petit mal (малых припадков), G41.2 Сложный парциальный эпилептический статус, G41.8 Другой уточненный эпилептический статус, G41.9 Эпилептический статус неуточненный, G83.8. Другие уточненные паралитические синдромы, F80.3 Приобретенная афазия с эпилепсией [Ландау-Клеффнера], R56.0. Судороги при лихорадке, R56.8 Другие и неуточненные судороги, P90 Судороги новорожденного
https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/741_1
Болезнь Паркинсона, вторичный паркинсонизм и другие заболевания, проявляющиеся синдромом паркинсонизма
МКБ-10: G20 Болезнь Паркинсона G21.1 Другие формы вторичного паркинсонизма, вызванного лекарственными средствами G21.2 Вторичный паркинсонизм, вызванный другими внешними факторами G 21.4 Сосудистый паркинсонизм
https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/716_1
Мононевропатии
МКБ 10: G 56.0 Синдром запястного канала, G56.1 другие поражения невропатии срединного нерва, G56.2 Поражение локтевого нерва, G56.3 Поражение лучевого нерва, G 58.8 - другие уточненные виды мононевропатии, G56 - Мононевропатии верхней конечности, G56.8 — Другие мононевропатии верхней конечности, G56.9 — Мононевропатия верхней конечности неуточненная, G58.8 — Другие уточненные виды мононевропатии, G58.9 — Мононевропатия неуточненная, G59.8 — Другие мононевропатии при болезнях, классифицированных в других рубриках, G54.0 – Поражение плечевого сплетения, G54.8 – Другие поражения нервных корешков и сплетений, G54.9 – Поражение корешков и сплетений не уточненное, G54.2 – Поражение шейных корешков, не классифицируемых в других рубриках, G58.8 - Другие мононевропатии уточнённые, G57.0–Поражение седалищного нерва, G57.3 Поражение бокового подколенного нерва, G57.6 – Поражение подошвенного нерва, G57.4 – Поражение большеберцового нерва (срединного подколенного нерва), G57.2 Поражение бедренного нерва, G58.8 - Другие мононевропатии уточнённые
https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/166_2
Головная боль напряжения (ГБН)
МКБ-10: G44.2 Головная боль напряженного типа
https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/162_2
Мигрень
МКБ-10: G43 Мигрень
https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/295_2
Дистония
МКБ-10: G24.0 - Дистония, вызванная лекарственными средствами
G24.1 - Идиопатическая семейная дистония, G24.2 - Идиопатическая несемейная дистония, G24.3 - Спастическая кривошея, G24.4 - Идиопатическая рото-лицевая дистония, G24.5 – Блефароспазм, G24.8 - Прочие дистонии, G24.9 - Дистония неуточненная
https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/163_2
5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия
МКБ-10: G12.0 - Детская спинальная мышечная атрофия, СМА 1-го типа [Верднига-Гоффмана], G12.1 - Другие наследственные спинальные мышечные атрофии: используется для кодирования СМА типов 2, 3 и 4.
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/780_1
Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия)
МКБ-10: E71.1 - Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/387_3
Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
МКБ-10: E70.0 - Классическая фенилкетонурия, E70.1 - Другие виды гиперфенилаланинемии, E70.9 - Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные.
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/482_2
Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)
МКБ-10: E71.1 - Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/788_1
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)
МКБ-10: E71.1 - Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/789_1
Болезнь Фабри
МКБ-10: E75.2 - Болезнь Фабри
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/318_2
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы
МКБ-10: E71.1 - Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/790_1
Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)
МКБ-10: E75.2 - Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/24_2
Синдром дефицита Glut1
МКБ-10: G40.4 - Синдром дефицита Glut1
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/793_1
Болезнь «кленового сиропа»
МКБ-10: E71.0 - Болезнь «кленового сиропа»
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/385_3
Глутаровая ацидурия тип 1
МКБ-10: E72.3- Глутаровая ацидурия тип 1
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/406_3
Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)
МКБ-10: E74.2 - Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/375_3
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
МКБ-10: E83.0 - Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)