Ограничения неинвазивных
пренатальных тестов (НИПТ)
Как и любое другое исследование, неинвазивное пренатальное тестирование имеет определенные ограничения.
В некоторых случаях точность НИПТ снижают материнские особенности или естественные биологические причины.
Узнайте о них больше и проконсультируйтесь со своим врачом, какой НИПТ подойдет именно Вам.
Структурные хромосомные изменения
Структурные перестройки или транслокации у матери — это обмен участками между хромосомами разных пар. Наличие сбалансированных перестроек значимо увеличивает риск рождения ребенка с генетической патологией, что требует проведения диагностического обследования плода, а именно хромосомного микроматричного анализа.
Мозаицизм плода и плаценты
В редких случаях врач и пациентка могут столкнуться с такой ситуацией, как мозаицизм плода или плаценты. Это состояние, при котором плод и плацента имеют разный набор хромосом, т.е. патология присутствует только в клетках плаценты, при этом плод имеет нормальный набор хромосом. Плацентарный мозаицизм является основной причиной ложных результатов, и именно поэтому при выявлении высокого риска или иной патологии необходимо подтверждать диагноз путем проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Синдром исчезнувшего близнеца
Исчезнувший близнец — это состояние, при котором произошла остановка в развитии одного эмбриона из двойни. В этом случае в крови беременной на протяжении 6 недель может определяться ДНК замершего плода, что может привести к получению ложноположительного результата.
Мозаицизм матери
Материнский мозаицизм — наличие хромосомной патологии у матери в определенном проценте клеток. Чаще всего она затрагивает половые хромосомы. При проведении неинвазивного ДНК-теста, в основе которого нет разделения генотипа плода и матери, возможно получение ложноположительного результата по причине того, что материнская патология будет интерпретирована как патология плода.
Материнская гоносомная анеуплоидия
Гоносомные анеуплоидии матери — изменение количества половых хромосом у беременной (например, трисомии X). При проведении неинвазивного ДНК-теста, в основе которого нет разделения генотипа плода и матери, также есть вероятность получения ложноположительного результата из-за того, что материнская патология будет интерпретирована как патология плода.
Онкология матери
Свободно циркулирующая ДНК опухоли также присутствует в крови беременной и может являться причиной ложноположительного результата.
Мать — носитель микроделеции 22q11.2
Микроделеции — это небольшие участки выпадения генетического материала из хромосомы. При наличии микроделеции 22q11.2 у матери рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, поскольку наличие у родителей генетической патологии требует проведения диагностического метода обследования, а не скрининга.
Другие формы хромосомной патологии
НИПТ не валидирован на транслокационную и мозаичную формы синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.
Важно: Тест не покажет риск патологии или его отсутствие со 100%-ной
вероятностью. Всегда есть риски, которые нельзя исключить полностью,
независимо от того, насколько глубок и тщателен генетический анализ
вероятностью. Всегда есть риски, которые нельзя исключить полностью,
независимо от того, насколько глубок и тщателен генетический анализ