Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 
СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
Первый шаг к рождению здорового ребёнка

Тест на носительство наследственных заболеваний

Каждый человек может являться носителем наследственных заболеваний!

Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания.

Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – и в 25% случаев, у такой супружеской пары родится больной ребенок.

В мире каждый год миллионы здоровых родителей бывают страшно поражены известием, о том, что их ребенок родился с неизлечимым генетическим заболеванием.

Такие родители являются носителями мутантной версии какого-либо гена.

Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – и в 25% случаев, у такой супружеской пары родится больной ребенок.

К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью «универсального генетического теста». В случае наличия такой мутации врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации как такого риска можно избежать.

Скрининг на наследственные
заболевания

От лаборатории молекулярной патологии "Геномед"

Универсальный тест
Новый стандарт медицинской помощи

Тест для анализа носительства мутаций муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии, болезни Тея-Сакса и более чем 2000 других генетических заболеваний. Каждое из этих заболеваний встречается относительно редко, но вместе они являются причиной ранней детской смертности в более чем 10% случаев.

В 80% этих случаев родители таких детей были абсолютно здоровыми, но являлись гетерозиготными носителями мутаций, вызывающих какое-либо из этих заболеваний.

Удобный тест
Неинвазивный, простой, недорогой

Для проведения универсального генетического теста используются клетки буккального эпителия, которые содержатся в слюне пациента. Поэтому забор материала не требует инвазивного вмешательства и может быть сделан в любых, даже домашних условиях. Результаты теста представляют собой отчет, содержащий информацию о носительстве мутаций по каждому заболеванию в наглядном виде. По результатам исследования желательно получить консультацию врача-генетика.

Стоимость теста многократно ниже, чем исследование каждого включенного в список заболевания в отдельности.

Надежный тест
Основанный на современных молекулярно-генетических методах.
Клинически апробированный

Тест разработан на базе новейшей технологии секвенирования нового поколения, которая позволяет получить данные о нескольких тысячах или даже десятках тысяч мутаций и полиморфизмов в геноме человека с точностью 99,9%.

Клинические испытания показали высокую диагностическую эффективность универсального генетического теста.

Профессиональное сообщество медицинских генетикови акушеров-гинекологов рекомендует каждому взрослому человеку репродуктивного возраста пройти тестирование на носительство генов муковисцидоза, талассемии, анемии Фанкони и еще более 10 наследственных синдромов.

Для некоторых этнических групп рекомендуется тестирование на некоторые наследственные заболевания, частота которых в них значительно выше, чем общепопуляционная, например, болезнь Тея-Сакса среди еврейской популяции или талассемия у азиатских народов.

Кому показан скрининг
на носительство наследственных
заболеваний?

  • Будущим родителям, заботящимся о рождении здорового ребёнка при планировании беременности.
  • Беременным женщинам для своевременной диагностики заболевания у плода.
  • Взрослым для диагностики наследственных заболеваний с поздними клиническими проявлениями (например, болезнь Хантингтона, начинающаяся в возрасте 35-50 лет).
  • Пресимптоматического тестирования риска развития некоторых заболеваний (рак молочной железы, болезнь Альцгеймера).
  • Пациентам, имеющим клинические признаки наследственного заболевания.
  • Семьям, имеющим ребёнка или родственника с наследственными заболеваниями.
  • Парам с бесплодием.
  • Супругам, находящимся в кровном родстве.
  • Донорам половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов).

Мы все носители генов наследственных заболеваний

Примерно 10% смертей новорожденных и большое количество (точно неизвестное) спонтанных абортов или мертворождений происходит по причине наследственной патологии.

Причина таких случаев, как правило, в том, что каждый человек может быть носителем до 4-5 летальных рецессивных мутаций.

Так как в большинстве случаев такие мутации передаются из поколения в поколение бессимптомно, более 80% новорожденных детей, родившихся с наследственными заболеваниями, не имеют семейной истории таких заболеваний. Этот факт говорит о том, что есть только один путь предотвращения таких болезней - определение возможного носительства генов наследственных заболеваний путем скрининга.


Что такое скрининг на носительство

Данное исследование выполняется для того, чтобы установить, являются ли супруги носителями мутаций, которые могут стать причиной тяжелого заболевания у их ребенка.

К наиболее частым заболеваниям, включенным в скрининг, относятся муковисцидоз, талассемия и болезнь Тея-Сакса.

Эти заболевания являются аутосомно-рецессивными. Если оба родителя являются носителями рецессивных заболеваний, шанс рождения в их браке больного ребенка составляет 1 из 4.

Частота носительства одних аутосомно-рецессивных заболеваний высока в общей популяции, тогда как других – лишь в некоторых этнических группах.

Здоровый отец,
носитель мутации
Здоровая мать,
носитель мутации
Здоровый
ребенок,
вероятность 25%
Больной ребенок,
носитель мутации
вероятность 25%
Здоровый ребенок,
носитель вероятность 50%

Аутосомно-рецессивный
тип наследования

  • Доминантный ген
  • Рецессивный ген

Спинальная мышечная атрофия

Дети, рожденные со спинальной мышечной атрофией страдают от прогрессивной нервно-мышечной атрофии. Многие из них умирают в возрасте до двух лет. Другие же остаются прикованными к инвалидной коляске на всю жизнь.

Муковисцидоз

Дети с муковизцидозом страдают от застойных явлений в легких и испытывают проблемы с дыханием. Как правило, они умирают в возрасте до 36 лет.

Наследственные заболевания

  • Не имеют лечения, либо возможности их лечения ограничены.
  • Несмотря на то, что для некоторых исследуемых заболеваний лечение может быть разработано, зачастую оно недоступно, имеет много побочных эффектов и не может облегчить симптомы. К таким заболеваниям относятся: Болезнь Гоше, мукополисахаридоз I типа, болезнь Помпе.
  • Приводят к значительному сокращению продолжительности жизни.
  • Продолжительность жизни снижена более чем у 75% людей, страдающих аутосомно-рецессивными заболеваниями. При некоторых состояниях гибель происходит внутриутробно или в первые дни жизни. Влияние на качество жизни оказывает необходимость постоянного лечения хронических симптомов и осложнений. Продолжительность жизни при муковисцидозе не превышает 35 лет, при болезни Тея-Сакса – 3-5 лет. Дети со спинальной мышечной атрофией редко живут более 2 лет.
  • Во многих случаях приводят к умственной отсталости.
  • Большинство из тестируемых заболеваний приводят к умственной отсталости. Ее тяжесть не определяется результатами исследования. К ним относятся синдром Смита-Лемли-Опица, синдром ломкой Х хромосомы.
  • При некоторых заболеваниях возможно улучшение при раннем начале лечения.
  • Лечение (за исключением экспериментального) считается доступным, если разработаны соответствующие стандарты и его могут получать большинство людей с этим заболеванием.
  • К таким заболеваниям относятся: болезнь Вильсона (большинство симптомов могут быть предотвращены при раннем начале лечения); галактоземия (нормальная продолжительность жизни при лечении).

Существует очень большое количество наследственных заболеваний - около 7000.

К счастью, многие из них достаточно редкие. Для отдельных заболеваний описаны только единичные случаи. Но некоторые наследственные заболевания встречаются достаточно часто. Это такие заболевания, как муковисцидоз, феникетонурия, спинальная мышечная атрофия.

Однако, одно заболевание может быть вызвано различными мутациями в одном и том же гене.

Так, например, известно более 100 мутаций в одном гене, которые вызывают развитие муковисцидоза.


Для каждой мутации существует, как правило, отдельный тест.

Такие тесты применяются для подтверждения заболевания при наличии его клинических признаков.

Для профилактики и скрининга на носительство мутаций, связанных с наследственными заболеваниями необходимо исследование нескольких сотен, а иногда и нескольких тысяч мутаций. Универсальный генетический тест позволяет определить около 500 мутаций, вызывающих развитие более 100 самых распространенных наследственных заболеваний. Эти заболевания нельзя излечить, но можно предотвратить. Этот тест рекомендуется как для женщин, так и для мужчин всех этнических групп.



Перед
беременностью
  • Преимплантационная генетическая диагностика (PGD)
  • Донорство спермы и яйцеклеток
  • Психологическая подготовка
  • Принятие решения о пренатальной диагностике

В течение
беременности
  • Принятие решения о продолжении беременности
  • Наблюдение и своевременная диагностика заболевания у плода

После
рождения ребенка
  • Своевременное начало лечения

Необходимо понимать, что результаты тестирования определяют только вероятность развития заболевания. Так, положительный результат тестирования, показывающий наличие мутации, ещё не означает, что обязательно родится больной ребёнок. При носительстве мутаций в одном гене у обоих родителей риск развития заболевания очень высокий и составляет 25%.

Для того, чтобы правильно понять результаты тестирования, нужно обязательно обратиться к специалистуия пациента.

Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций, составляет генетическое заключение. При этом используются данные лабораторного исследования, а также обширный научный и клинических материал, в том числе содержащийся в специализированных медицинских базах данных. Оценивается величина риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями.

После чего врач объясняет будущим родителям значение этих рисков и возможные меры по предупреждению заболевания у ребенка. Это помогает семье принять правильное решение.

Выберите оптимальный
скрининг для ваших пациентов

Скрининг на носительство наследственных заболеваний (Мини)

Данное исследование включает в себя анализ 15 частых мутаций, приводящих к галоктоземии, муковисцидозу, гемохроматозу, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости. Эти мутации являются наиболее распространенными, поэтому данная панель рекомендована для всех людей, задумывающихся о деторождении.

Скрининг на носительство наследственных заболеваний (Экспертный)

Включает в себя исследование носительства более 400 мутаций, приводящих более чем к 100 заболеваниям.

К ним относятся заболевания, анализ носительства которых рекомендован сообществами медицинских генетиков и акушеров-гинекологов. Исследование подходит для обследования супругов, готовящихся к рождению ребенка, доноров половых клеток, пар, планирующих ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой.

  • Врожденный гиперинсулинизм (ABCC8-сцепленный)
  • Ахроматопсия
  • Алькаптонурия
  • Дефицит альфа-1-антитрипсина
  • Альфа-маннозидоз
  • Андерманна синдром
  • Спастическая атаксия
  • Аспартил-глюкозаминурия
  • Атаксия с дефицитом витамина Е
  • Атаксия-Телеангиоэктазия
  • Поликистоз почек
  • Барде-Билда синдром, (BBS1)
  • Барде-Билда синдром, (BBS10)
  • Дефицит биотинидазы
  • Недостаточность Карнитин пальмитоилтрансферазы (IА)
  • Недостаточность Карнитин пальмитоилтрансферазы (II)
  • Метафизарная хондродисплазия
  • Хориодермия
  • Цитрулинемия (тип 1)
  • Нейрональный цероидный липофусциноз (CLN3)
  • Нейрональный цероидный липофусциноз (СLN5)
  • Коэна синдром
  • Врожденное нарушение гликозилирования (тип Ia)
  • Врожденное нарушение гликозилирования (тип Ib)
  • Врожденный нефротический синдром
  • Наследственная атрофия зрительного нерва
  • Цистиноз
  • Синдром недостаточности D-бифункционального белка
  • Тромбофилия (фактор V Лейден)
  • Дефицит фактора XI
  • Периодическая болезнь (Семейная средиземноморская лихорадка)
  • Синдром ломкйти X-хромосомы
  • Галактоземия
  • Несиндромальная семейная тугоухость
  • Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы
  • Глутаровая ацидемия (тип 1)
  • Гликогеноз (тип Ia)
  • Гликогеноз (тип Ib)
  • Гликогеноз (тип III)
  • Гликогеноз (типа V)
  • Грацильный синдром
  • Наследственная непереносимость фруктозы
  • Наследственная тимин-урацилурия
  • Буллезный эпидермолиз (LAMA3)
  • Буллезный эпидермолиз ( LAMB3 )
  • Буллезный эпидермолиз (LAMC2)
  • Дефицит гексозаминидазы
  • Наследственный гемохроматоз
  • Гомоцистинурия ассоциированная с дефицитом цистатионин бета-синтазы
  • Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
  • Гипофосфатазия
  • Миотпатия с тельцами включения
  • Изовалериановая ацидемия
  • Синдром Жубер
  • Болезнь Краббе
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия (тип 2D)
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия (тип 2E)
  • Дефицит липоамидной дегидрогеназы
  • Дефицит длинноцепочной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Лейциноз (Болезнь кленового сиропа тип 1B)
  • Дефицит среднецепочной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией и кортикальными кистами
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • * Дефицит MTHFR (Метилентетрагидрофола-тредуктазы)
  • Мышечно-глазо-мозговой синдром
  • Немалиновая (нитеобразная) миопатия
  • Болезнь Нимана-Пика (тип C)
  • Ниймеген синдром
  • Прогрессирующая эпилепсия с задержкой умственного развития
  • Синдро Пендреда
  • Синдром Цельвегера (РEX1)
  • Фенилкетонурия (дефицит Фенилаланингидроксилазы)
  • Аутоиммунный полигландулярный синдром (тип 1)
  • Болезнь Попме
  • Нейрональный цероидный липофусциноз(PPT1)
  • Первичный системный дефицит карнитина
  • Оксалоз (первичная гипероксалурия тип1 )
  • Оксалоз (первичная гипероксалурия тип 2)
  • Гипоталамо-гипофизарная недостаточность (PROP1- связанная)
  • * Протромбиновая тромбофилия
  • Дефицит псевдохолинэстеразы
  • Пикнодизостоз
  • Хондродисплазия точечная (тип 1)
  • Сиалурия
  • Дофа-резистентная дистония
  • Дефицит короткоцепочной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Шегрена-Ларссона синдром
  • Синдром Смита Лемли Опитца
  • Стероид-резистентный нефротический синдром синдром
  • Множественная эпифизарная дисплазия
  • Нейрональный цериоидный липофусциноз (TPP1)
  • Тирозинемия (Тип I)
  • Синдром Ушера (тип 1F)
  • Синдром Ушера (тип 3)
  • Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Болезнь Вильсона
  • X-сцепленный ретиношизис

Скрининг на носительство наследственных заболеваний (Экспертный)

В основе теста лежит метод секвенирования нового поколения (NGS), позволяющий проводить анализ сотен и тысяч генов за одно исследование. Данный скрининг включает в себя анализ кодирующей последовательности 2500 клинически значимых генов, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями. В заключении будет отражена информация о носительстве известных мутаций, ранее описанных как патогенные. Данный вид скрининга помимо пар, планирующих беременность и доноров половых клеток, показан супругам, у ребенка которых наблюдались клинические проявления наследственного заболевания, но который недоступен для обследования.


Примеры тестируемых
заболеваний

Синдром ломкой х хромосомы

Является одной из частых форм наследственной умственной отсталости. Синдром ломкой Х хромосомы наследуется от матери, являющейся носителем этого состояния. В общей популяции носительство встречается с частотой от 1:100 до 1:250 женщин. Женщина является носителем, если имеет премутацию в гене FMR1 (увеличение числа тринуклеотидных повторов от 55 до 199).

Спинальная мышечная атрофия

СМА – серьезная детская патология, которая проявляется прогрессирующей мышечной слабостю, влияет на способность ребенка дышать, ведет к потере моторных навыков и во многих случаях провоцирует преждевременную смерть.

Мышечная дистрофия Дюшена

Миодистрофия Дюшенна – это тяжелое заболевание, связанное с Х-хромосомой и являющееся наиболее распространенной мышечной дистрофией у детей. Миодистрофия Дюшенна встречается приблизительно у 1 из 3500 мальчиков.

Это нарушение выявляется у людей всех этнических групп. Приблизительно 2/3 клинически диагностированных случаев миодистрофии Дюшенна передаются ребенку от матери-носителя.

Сообщество медицинских генетиков (ACMG) и акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендуют всем женщинам проходить тестирование на муковисцидоз.

ACMG также рекомендует всем женщинам тест на носительство спинальной мышечной атрофии, миодистрофия и Дюшенна и синдрома ломкой X хромосомы

Записаться

Как пройти универсальный
генетический тест ?

Шаг 1

Получить консультацию специалиста по телефону 8-495-660-83-77

Шаг 2

Сдать оразец крови на анализ

Шаг 3

Результат будет готов через 2 недели

Шаг 4

Получить повторную консультацию врача-генетика по результату тестирования

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Центральный офис МГЦ «Геномед»:

115093, г. Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: 8.00 – 19.00
Сб.: 8.00 – 17.00
Вс.: 8.00 – 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.