Репродуктивная генетика и пренатальная диагностика
Выявление наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка
Беременность и генетические нарушения
В результате сбоев в ДНК при беременности в России ежегодно происходит более 200 000 случаев невынашивания. Около 30 000 детей появляются на свет с генетическими патологиями.
Беременность не прерывается в 5% случаев генетических нарушений плода, однако ребенок рождается неполноценным умственно и физически.
Наиболее частые исходы такого «выживания» — синдромы Дауна, Тернера, ахондроплазия и ещё сотни других проявлений генетической патологии.
На 100 000 рождений приходится 600–1000 жизнеспособных плодов с генетическими отклонениями
15–20%
клинически распознанных беременностей заканчиваются прерыванием
1%
пар столкнулись с неоднократными (как минимум, двумя) самопроизвольными выкидышами
50%
эмбрионов, замерших в первом триместре беременности, имеют генетическую патологию
Можно ли найти выход?
Современная медицинская генетика способна обнаружить риски и причины большинства нарушений при беременности.
Для максимально эффективной диагностики необходимо выбрать правильное исследование.
Неинвазивные ДНК-тесты:
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПТ)
Рождение ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи. Откройте для себя принципиально новые возможности убедиться в отсутствии риска развития синдрома Дауна иди других болезней у будущего малыша.
НИПТ — это высокоточный и безопасный ДНК-тест, проводящийся на раннем сроке беременности, который позволяет определить наиболее тяжелые и распространенные хромосомные синдромы, а также установить пол плода.
Для пациента Для врача
Для пациента Для врача
Неинвазивное определение резус-фактора плода
Позволяет получить информацию о резус-факторе плода, своевременно выявить возможный резус-конфликт и оценить риски, связанные со здоровьем будущего ребенка и беременной женщины.
Неинвазивное определение пола плода
Определение пола плода во время беременности проводится не только ради интереса будущих родителей. Исследование необходимо в случае предрасположенности к рождению ребенка с наследственным заболеванием, сцепленным с полом, так как метод УЗИ для определения пола на ранних сроках беременности не всегда достоверен.
Неинвазивное определение отцовства
Тест на отцовство Believe® от «Геномед» — современное решение тактичных вопросов еще до рождения ребенка. Его результаты могут понадобиться для решения имущественных споров, получения наследства, оформления опекунства и др.
Невынашивание беременности:
Молекулярное кариотипирование плодного материала «Оптима»
Тест позволяет проводить дифференциальную диагностику между дигинической триплоидией (низкий риск повторного возникновения данной аномалии и осложнений у женщины) и диандрическим частичным пузырным заносом (представляет серьезную угрозу репродуктивному здоровью женщины).
Анализ на генетическую тромбофилию
Тромбофилия — состояние организма с тенденцией к повышенной свертываемости крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах, которое является потенциально опасным для людей любого возраста, поскольку может приводить к развитию тромбоза, инфаркта или инсульта в молодом возрасте, а также повышает риск осложнений беременности у женщин. По результатам исследований, важную роль в развитии генетической (наследственной) формы тромбофилии играют генетические маркеры.
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
Исследование полиморфизмов генов фолатного цикла имеет прогностическое значение и позволяет определить риск развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности из-за нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии, оценить вероятность патологии у потомства.
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
Определение несовместимости супругов по HLA-антигенам и отличия зародыша от материнского организма является важным моментом, необходимым для сохранения и вынашивания беременности.
При нормальном развитии беременности «блокирующие» антитела к отцовским антигенам появляются с ее самого начала, причем наиболее ранними являются антитела к антигенам II класса гистосовместимости. Совпадение супругов по антигенам тканевой совместимости приводит к «схожести» зародыша с организмом матери, что становится причиной недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы женщины и повышает риск выкидыша.
Пренатальная диагностика (пороки развития плода):
Пороки развития и хромосомные аномалии плода. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Тест выявляет большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы.
Мужское и женское бесплодие:
Исследование инактивации Х-хромосомы
Процесс, в ходе которого инактивируется одна из двух копий представленных в клетках Х-хромосом.
Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»
Репродуктивная патология включает в себя широкий спектр заболеваний, многие из которых могут быть генетически детерминированными. Нарушения сопровождаются бесплодием либо невынашиванием беременности в супружеской паре, соматическими заболеваниями, а в некоторых случаях и онкологическими процессами.
«Геном ФЕРТИ»
Генетический тест «Геном ФЕРТИ» основан на полном секвенировании генома человека и позволяет выявить все возможные генетические изменения, которые могут быть причиной бесплодия.
Расширенный поиск микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы
Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами на коротком плече Y-хромосомы, расположенными на AZF-локусе. При наличии делеций в данной области у мужчины может быть нарушен процесс формирования сперматозоидов. Исследование предполагает анализ микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы.
Планирование беременности:
Кариотип, анализ экспертного уровня
Процедура, направленная на определение отклонения в структуре строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов)
Генетическое исследование для планирования семьи, которое позволяет выявить и оценить риск рождения у пары ребенка с генетическим заболеванием. С его помощью можно определить наличие у родителей одной или нескольких общих либо разных рецессивных наследственных мутаций, связанных с генетическими патологиями.
Онкогенетика:
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 и женские наследственные опухоли
Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 способствует ранней диагностике и настороженности в отношении рака молочной железы и яичников.
Другие генетические заболевания:
Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (муковисцидоз)
Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) — наиболее распространенное аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание. Обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора). Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций.
Синдром ломкой Х-хромосомы
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, для которого свойственны умственная отсталость, расстройства в поведении и обучении; оно также влияет на физические характеристики пациента. Может встречаться у лиц обоего пола, но более распространено и ярче выражено у мужчин.
Дополнительные услуги «Геномед»
Консультация генетика
Даже полностью здоровые родители не застрахованы от вероятности наследственных патологий и врожденных аномалий у ребенка.
Консультация невролога
Около 75 % наследственных заболеваний имеют неврологические проявления.
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.