Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-ТЕСТ (НИПТ)
Наиболее точный скрининг-тест хромосомных аномалий

Что такое НИПТ
и почему о нем все говорят?

Генетики России до сих пор предпочитают биохимический скрининг, хотя Запад уже перешел на неинвазивное тестирование несколько лет назад. Правда ли, что эффективность НИПТ — 99% или это маркетинговый ход? Почему врачи все еще практикуют: амниоцентез, кордоцентез и биопсию хориона.

Неинвазивный Пренатальный ДНК-тест (НИПТ) — это новейший метод анализа ДНК плода выделенного из крови беременной женщины, который позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.), а так же установить пол плода.

НИПТ — это прямой метод, мы четко определяем количество ДНК, а биохимический или ультразвуковой — это косвенные методы. Биохимический скрининг имеет точность около 70-80%, а НИПТ — 99% и даже более.

Все тесты НИПТ одинаковы?

Принципиально существует два
основных подхода к НИПТ:

Метод «подсчет», который стал доступным в 2011 году. Этот метод оценивает общее количество сцДНК (cfDNA), которая находится в образце материнской плазмы, и оценивает степень представленности интересующих исследователя хромосом, относительно эталонных хромосом. Традиционный скрининг использует косвенные показатели генетических нарушений.

Метод проведения «НИПС», коммерчески доступный с 2013 года, использует оценку однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) для идентификации плодной фракции сцДНК в общем пуле сцДНК. «НИПС» находит прямые повреждения хромосом (анеуплоидии и делеции) с помощью таргетного секвенирования.

Подробнее

О НИПТ (НИПС)

Неинвазивный пренатальный скрининг, разработанный как более точный скрининг-тест для трисомий 21, 13 и 18, доступен уже несколько лет. Одним из основных преимуществ НИПС является его сильная положительная прогностическая ценность (PPV) в отношении трисомии 21, наиболее распространенной хромосомной анеуплоидии с частотой встречаемости, равной 14,2 на 10000. При отсутствии скрининга показатель распространенности в течение 20-ти недель оценивался в пределах от 13 до 10 000 и 35 на 10000.

Традиционный скрининг с использованием комбинированного подхода первого триместра дает PPV менее 4%, а это означает, что более 96% женщин, имеющих высокий риск трисомии 21, будут иметь здорового ребенка.

Снижение количества ложноположительных результатов позволит сберечь душевное спокойствие пациентов и уменьшить число инвазивных процедур, таких как амниоцентез. Помимо высокой специфичности в 99,9%, НИПС также имеет превосходный показатель выявляемости: с помощью технологий НИПС детектируется более 99% из случаев беременностей с синдромом Дауна против 78,9%, обнаруженными комбинированным скринингом первого триместра.

Будущие цели, вероятно, включают скрининг на моногенные заболевания и даже секвенирование полного генома. Подобные модификации пренатального скрининга позволят не только получить детальную информацию, но и ставят перед сообществом ряд технических и этических вопросов, которые необходимо решить.

Эффективность ДНК-скрининга

По данным многочисленных исследований метод неинвазивного пренатального ДНК-скрининга
анеуплоидий плода по крови матери обладает высокими диагностическими характеристиками, которые,
однако, могут различаться в зависимости от исследуемых хромосом.

Диагностические характеристики ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери для различных хромосом (приведены с 95% доверительным интервалом, рассчитанным по обобщенным данным)

Анализируемая
хромосома
Проведено
исследований
Чувствительность, % Специфичность, % Положительная
предиктивная
оценка (PPV)*, %
Отрицательная
предиктивна
оценка (NPV)**, %
21 77 308 99,17 (98,48–99,6) 99,94 (99,91–99,95) 96,07 (94,84–97,08) 99,99 (99,98–99,99)
18 77 308 97,80 (95,7–99,04) 99,94 (99,92–99,96) 88,97 (85,48–91,87) 99,99 (99,98–100)
13 69 572 95,74 (89,46–98,83) 99,93 (99,91–99,95) 64,75 (56,2–72,66) 99,99 (99,99–100)
X/Y 22 237 92,75 (83,89–97,61) 99,91 (99,86–99,94) 76,19 (65,65–84,81) 99,98 (99,95–99,99)

* Положительная предиктивная оценка (PPV) – это процент лиц с положительными результатами теста, у которых имеется искомое заболевание. PPV позволяет оценить вероятность того, что заболевание действительно имеется, если результаты теста положительные. Зависит от свойств теста и характеристик исследуемой выборки.

** Отрицательная предиктивная оценка (NPV) – это процент лиц с отрицательными результатами теста, у которых нет искомого заболевания. NPV позволяет оценить вероятность того, что заболевание действительно отсутствует, если результаты теста отрицательные. Зависит от свойств теста и характеристик исследуемой выборки.

Приведенные данные, а также результаты валидации в российских лабораториях демонстрируют, что предсказательная ценность отрицательного результата ДНК-скрининга по крови матери крайне высока и позволяет с высокой вероятностью (>99,9%) исключить наличие анеуплоидий по 21, 18, 13 и половым хромосомам.

Подробнее

Преимущества тестов

Убедитесь в качестве инновационного метода
генетической диагностики

Безопасный (неинвазивный)

  • Используется только кровь матери (всего 20 мл. венозной крови)
  • В полость матки не вводятся инструменты или препараты
  • Нет риска инфицирования или прерывания беременности

Быстрый

  • Не требуется подготовка
  • Результат от 2 дней

Точный

  • Достоверность 99,9%

Удобный

  • Не обязателен визит беременной женщины в лабораторию
  • Можно заказать доставку крови в центр Геномед
  • Отправим результаты в любую точку России и Зарубежья

Дородовый

  • Вы узнаете о проблеме на ранней стадии беременности с 9-й недели

Доступный

  • Можно сделать из любого города
  • Стоимость от 17000 рублей

Фетальная фракция

Фетальная фракция считается самым важным фактором для точного анализа НИПС. Фетальная фракция ‒ это доля плацентарной (а не материнской) ДНК от общей ДНК в образце плазмы, выраженная в процентах. В течение периода, во время которого НИПС обычно выполняется, средняя величина фетальной фракции составляет 10-12%.

Если фетальная фракция слишком низкая, становится трудно точно отличить дисомию от трисомии у плода, и именно низкая фетальная фракция считается основной причиной нескольких ложноотрицательных результатов НИПС.

До недавнего времени многие НИПС лаборатории не измеряли фетальную фракцию ...

Подробнее

Будет ли НИПС считаться диагностическим тестом?

Высокая чувствительность и специфичность НИПС некорректно побудили некоторых поставщиков полагать, что тесты НИПС являются диагностическими или «фактически» диагностическими. Это неверное предположение.

Одна из важных причин этого заключается в том, что свободноциркулирующая ДНК (сцДНК), анализируемая с помощью НИПС, происходит из плаценты, преимущественно цитотрофобласта. У большинства беременностей хромосомный состав плаценты идентичен хромосомному составу плода.

Подробнее

Показания к проведению исследования:

  • подозрение на хромосомную аномалию плода;
  • риск анеуплоидии по результатам биохимического скрининга;
  • невынашивание беременностив анамнезе;
  • бесплодие в анамнезе;
  • мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе;
  • Невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
  • возраст беременной женщины старше 35 лет;
  • женщина хотит узнать о здоровье будущего ребенка.

Какие синдромы определяет НИПТ:

Уже 5 лет в мире существуют генетические методы, позволяющие добиться более 99% точности выявления риска генетической патологии при беременности.

Традиционный скрининг использует косвенные показатели генетических нарушений. НИПС же находит прямые повреждения хромосом (анеуплоидии и делеции) с помощью таргетного секвенирования — наиболее современного метода считывания структуры ДНК. Это делает тестирование крайне специфичным и чувствительным.

  • Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы);
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
  • Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы);
  • Синдром Тернера (моносомия Х-хромосомы);
  • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х-хромосомы);
  • Синдром Джекобса (дисомия Y-хромосомы) и др;
  • Определение пола плода.

СУЩЕСТВУЮЩАЯ СИСТЕМА ДИАГНОСТИКИ НЕСОВЕРШЕННА:

21%
ложноотрицательных
результатов

6%
ложноположительных
результатов

Это означает, что врачи за год «пропустят» 4 000 генетических нарушений!

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг – это важное достижение в области пренатальной диагностики не только из-за потенциально большей чувствительности и специфичности анализа трисомии по 21 хромосоме, но и благодаря возможности проведения наиболее информативного исследования.

Важным аспектом остается нахождение компромисса между недостатками и преимуществами технологии скрининга. Это поможет будущим родителям принять взвешенное и объективное решение относительно своего пренатального здоровья. Не менее важным нюансом является профессионализм медицинского работника. Он должен понимать все возможности конкретного иследования.

В данное время доступен широкий диапазон вариантов скрининга, и он продолжит расширяться.

Выберите свой НИПТ

Предлагаем несколько вариантов проведения неинвазивных тестов

Исследование выполняется в лаборатории Геномед

НИПС Т21 — неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
17 000 руб. - от 2 до 7 дней
Свернуть

Синдром Дауна — врожденное заболевание, которое сопровождается тяжелыми нарушениями умственного развития и врожденными пороками развития. Такие дети жизнеспособны, но требуют постоянного ухода и специальных программ развития и обучения

Причина болезни — ошибка при делении яйцеклетки и появление дополнительной (третьей) хромосомы в 21 паре. Поэтому генетическая аномалия называется трисомия 21. Вероятность такого синдрома у ребенка повышается с возрастом женщины.

О том, родится ли малыш без этой патологии, можно узнать с помощью исследования «НИПС Т21».

Тест возможно выполнить у женщин с одноплодной, развивающейся беременностью после естественного оплодотворения или после оплодотворения донорской спермой. Так же подходит для случаев искусственного оплодотворения (ЭКО) с собственной яйцеклетки.

Какие синдромы входят в исследование:

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре).

В ходе теста можно
определить пол плода

Показания:

Высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.

Хромосомные нарушения при прошлых беременностях.

Возраст беременной женщины более 35 лет.

Угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Желание беременной женщины узнать о генетическом здоровье ребенка до рождения.

Тест не проводится, если:

  • Срок беременности менее 10-ти недель.
  • Онкологические заболевания у пациента в настоящее время или в прошлом.
  • Пересадка костного мозга в течение жизни.

Метод проведения:

Проводится в лаборатории Геномед (Россия) методом секвенирования нового поколения. Способ отличается высокой точностью и чувствительностью.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней.
Точность теста более 99%.
Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Рекомендации:

Тест можно выполнить с 10-й недели беременности. Срок должен быть подтвержден по результатам УЗИ.

Срок исследования
от 2 до 7 рабочих дней
Цена тестирования
17 000 руб.
НИПС 5 — неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов
23 000 руб. - от 2 до 7 дней
Свернуть

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Преимущества теста:

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни

Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель

Какие синдромы входят в исследование:

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)

Ограничения исследования:

  • Срок беременности менее 10-ти недель
  • Трансплантация костного мозга
  • Онкология в настоящий момент

Метод проведения:

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) методом секвенирования с подсчетом хромосомных фрагментов — наиболее современного метода считывания структуры ДНК.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.

Срок готовности результата при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве, многоплодной беременности - 10 рабочих дней.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Срок исследования
от 2 до 7 рабочих дней
Цена тестирования
23 000 руб.
НИПС 12 — неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов
28 000 руб. - от 2 до 7 дней
Свернуть

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Преимущества теста:

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни

Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель

Какие синдромы входят в исследование:

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома)
  • Синдром ХXX (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Фенилкетонурия (поиск мутаций в гене РАН)
  • Синдром Муковисцидоз (поиск мутаций в гене CFTR)
  • Синдром Нейросенсорная тугоухость (поиск мутаций в генах SLC26A4 и GJB2)
  • Синдром Галактоземия (поиск мутации в гене GALT)
  • Синдром Гемохроматоз (поиск мутаций в гене HFE)

Тест не проводится, если:

  • Срок беременности менее 10-ти недель
  • Трансплантация костного мозга
  • Онкология в настоящий момент

Метод проведения:

Исследование проводится в лаборатории Геномед (Россия, Москва) методом секвенирования с подсчетом хромосомных фрагментов — наиболее современного метода считывания структуры ДНК.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней.
Точность теста более 99%.

Срок готовности результата при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве, многоплодной беременности - 10 рабочих дней.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Дополнительно 10мл венозной крови в пробирке ЭДТА

Срок исследования
от 2 до 7 рабочих дней
Цена тестирования
28 000 руб.
НИПТ Panorama — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов
34 000 руб. - от 2 до 7 дней
Свернуть

Неинвазивный пренатальный ДНК тест "Panoramа" разработан компанией NATERA, CША. Данный тест позволяет с точностью более 99,9% выявить самую частую хромосомную патологию у плода во время беременности. Метод основан на выделении ДНК будущего ребенка из крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь, что является абсолютно безопасным как для плода, так и для будущей матери.

Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что повышает точность исследования и определяет некоторые виды патологии, которые не определяются другими нинвазивными пренатальными тестами. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

В связи с завершением процесса трансфера технологии с 31 октября 2018 года лабораторная часть анализа осуществляется в лаборатории "Геномед". Обработка данных и их контроль качества будет по-прежнему выполняться в лаборатории "Natera" по уникальному алгоритму NATUS. Это позволило избежать необходимость отправки крови за рубеж и максимально сократить сроки выполнения анализа.

Преимущества теста:

Уникальная методика анализа (таргетное секвенирование с SNP анализом)

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель

Не требует отправки образца крови за границу

Единственный тест, способный выявить триплоидию

Какие синдромы входят в исследование:

  • Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре)
  • Синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре)
  • Синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре)
  • Синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы)
  • Триплоилия (увеличения числа хромосом до 69)
  • Синдром Кляйнфельтера (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома)
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
  • Синдром Ди-Джорджи (делеции 22q11.2)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Фенилкетонурия (поиск мутаций в гене РАН)
  • Синдром Муковисцидоз (поиск мутаций в гене CFTR)
  • Синдром Нейросенсорная тугоухость (поиск мутаций в генах SLC26A4 и GJB2)
  • Синдром Галактоземия (поиск мутации в гене GALT)
  • Синдром Гемохроматоз (поиск мутаций в гене HFE)

Ограничения исследования:

  • Срок беременности менее 9-ти недель
  • Редукция одного эмбриона из двойни
  • Многоплодная беременность
  • Суррогатное материнство
  • Носительство донорской яйцеклетки
  • Трансплантация костного мозга
  • Онкология в настоящий момент

Метод проведения:

Исследование проводится в лаборатория Геномед методом таргетного секвенирования с использованием SNP анализа.

Срок готовности результата — от 2 до 7 рабочих дней. Точность теста более 99%.

Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Срок исследования
от 2 до 7 рабочих дней
Цена тестирования
34 000 руб.

Исследование выполняется в лаборатории Натера, США

НИПТ Panorama, базовая панель — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов
35 000 руб. - 14 дней
Свернуть

Современный генетический тест, позволяющий выявить изменение числа хромосом и их мутации, приводящие к наследственным болезням. Данный тест определяет самые часто встречающиеся угрозы для плода — трисомии и изменение числа половых хромосом.

Так же можно выявить такие патологии, как исчезающий близнец или появление дополнительного набора хромосом. Все перечисленные нарушения ведут к самым тяжелым последствиям для плода или родившегося ребенка.

Для тестирования не используются инструментальные методы проникновения в полость матки, а значит исключается риск инфицирования или прерывания беременности.

Какие синдромы входят в исследование:

  • Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре).
  • Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре).
  • Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре).
  • Тернера (отсутствие одной Х хромосомы).
  • Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома).
  • Якобса (дополнительная Y хромосома).
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х-хромосома).
  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом).

В ходе теста можно
определить пол плода

Тест доступен для суррогатного материнства и носительства донорской яйцеклетки.

Опции:

Монозиготная двойня: T 21, 18, 13, MX, анеуплоидии половых хромосом.
Дизиготная двойня: T 21, 18 и 13
Беременность с донорской яйцеклеткой/суррогатная мать: T 21, 18 и 13

При двуплодной беременности, тест Panorama определяет ДНК и пол каждого из плодов, а так же зиготность двойни (дизиготная или монозиготная).

Опция не возможна при суррогатном материнстве и донорской яйцеклетке.

Показания:

Высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.

Хромосомные нарушения при прошлых беременностях.

Возраст беременной женщины более 35 лет.

Угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Желание беременной женщины узнать о генетическом здоровье ребенка до рождения.

Тест не проводится, если:

  • Если эмбрион не развивается.
  • Подтвержденный до исследования исчезающий близнец.
  • В случае пересадки когда-либо костного мозга или стволовых клеток.
  • При онкологическом заболевании у беременной.
  • При многоплодной беременности (более двух плодов при обычной беременности и более одного при суррогатном материнстве и донорской яйцеклетке).

Метод проведения:

Исследование проводится в лаборатория Natera (США) с помощью метода таргетного секвенирования с использованием SNP повторов. Метод позволяет находить изменения ДНК с их точной локализацией.

Срок готовности результата — 14 рабочих дней. Точность теста более 99%.
Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Рекомендации:

Тест можно выполнить с 9-й недели беременности. Срок должен быть подтвержден по результатам УЗИ.

Срок исследования
14 рабочих дней
Цена тестирования
35 000 руб.
НИПТ Panorama, расширенная панель — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов
50 000 руб. - 14 дней
Свернуть

Генетический тест с использованием наиболее современного метода расшифровки генома человека — таргетного секвенирования.

Кроме базовых и наиболее часто встречающихся хромосомных патологий (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау) тест включает еще 5 более редких, но не менее опасных нарушений.

Безопасен для беременной и плода.

Какие синдромы входят в исследование:

  • Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре).
  • Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре).
  • Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре).
  • Тернера (отсутствие одной Х хромосомы).
  • Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома).
  • Джекобса (он же Якобса, дополнительная Y хромосома).
  • Ди Джорджи. (выпадение (делеция) участка q11.2 22-й хромосомы).
  • Ангельмана.
  • Прадера-Вилли.
  • Синдром кошачьего крика.
  • Синдром выпадения (делеции) участка короткого плеча первой хромосомы (1p36).
  • Исчезающий близнец.
  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом).

В ходе теста можно
определить пол плода

Показания:

Высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.

Хромосомные нарушения при прошлых беременностях.

Возраст беременной женщины более 35 лет.

Угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Желание беременной женщины узнать о генетическом здоровье ребенка до рождения.

Тест предназначен для поиска генетических нарушений во время беременности, определения пола плода. Назначают при развивающейся беременности одним плодом женщинам после искусственного или естественного оплодотворения собственной яйцеклетки.

Тест не проводится, если:

  • Если эмбрион не развивается.
  • Подтвержденный до исследования исчезающий близнец.
  • В случае пересадки когда-либо костного мозга или стволовых клеток.
  • При онкологическом заболевании у беременной.
  • При многоплодной беременности, при суррогатном материнстве и носительстве донорской яйцеклетки.
  • В случае суррогатного материнства (возможно только определение синдромов Дауна, Патау и Эдвардса).
  • При носительстве донорской яйцеклетки (возможно только определение синдромов Дауна, Патау и Эдвардса).

Метод проведения:

Исследование проводится в лаборатория Natera (США) с помощью метода таргетного секвенирования с использованием SNP повторов. Метод позволяет находить изменения ДНК с их точной локализацией.

Срок готовности результата — 14 рабочих дней. Точность теста более 99%.
Для анализа необходимо 20 мл крови матери.

Рекомендации:

Тест можно выполнить с 9-й недели беременности. Срок должен быть подтвержден по результатам УЗИ.

Срок исследования
14 рабочих дней
Цена тестирования
50 000 руб.
Vistara — скрининг на 25 моногенных синдромов
69 000 руб. - 21 день
Свернуть

Неинвазивный пренатальный ДНК тест "Vistara" разработан компанией Natera, CША. Данный тест выявляет мутации в 30 генах, ассоциированных с частыми Аутосомно- доминантными или Х сцепленными заболеваниями. Выполняется только совместно с тестом Panorama.

Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода.

Преимущества теста:

Уникальная методика анализа (таргетное секвенирование с SNP анализом)

Единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода

Тест выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, не зависимо от возраста матери.

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель

Какие синдромы входят в исследование:

  • Ахондроплазия
  • Алажилля синдром
  • Антли-Бикслера синдром
  • Аперта синдром
  • Кардиофациальнокожный синдром
  • CATSHL синдром
  • CHARGE синдром
  • Корнелия де Ланге синдром
  • Костелло синдром
  • Крузона синдром
  • Элерса-Данлоса синдром, классический, тип VIIA, VIIB, кардиальная форма.
  • Гипохондроплазия
  • Интеллектуальная задержка
  • Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная
  • Яскон-Вейсса синдром
  • Ювинальная моноцитарная лейкемия
  • LEONARD синдром
  • Мюнке синдром
  • Нунан синдром
  • Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV
  • Пфайффер синдром тип 1,2,3
  • Ретта синдром
  • Сотоса синдром 1
  • Танатоформная дисплазия тип I,II
  • Туберозный склероз 1,2

Тест не проводится, если:

  • Срок беременности менее 9-ти недель
  • Беременность наступившая с использованием донорских клеток (без предоставления крови доноров)
  • Редукция одного эмбриона из двойни
  • Трансплантация костного мозга
  • Онкология в настоящий момент

Для анализа необходимо 20 мл венозной крови крови матери и 9 мл венозной крови отца

Срок исследования
21 рабочих день
Цена тестирования
69 000 руб.
Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Центральный офис МГЦ «Геномед»:

115093, г. Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: 8.00 – 19.00
Сб.: 8.00 – 17.00
Вс.: 8.00 – 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.