Диагностика генетических заболеваний быстро и точно
Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы.
Необходимо отметить, что нейродегенеративные заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте.
Механизмы развития
Патофизиологические механизмы нейродегенеративных заболеваний включают в себя синтез и агрегацию белков с патологической конформацией, что, в свою очередь, запускает каскад иммунных и метаболических нарушений, накопление металлов в центральной нервной системе, нарушение энергетического обмена клеток, дефицит ферментов и т.д.
При этом большая роль в развитии нейродегенеративного процесса принадлежит генетическим факторам. Выделяют как моногенные нейродегенеративные заболевания (например, болезнь Гентингтона, спинальные амиотрофии, ряд вариантов спиноцеребеллярных атаксий, болезнь Вильсона, моногенные варианты болезни Паркинсона, спастические параплегии, пароксизмальные дискинезии и пр.), так и болезни, развивающиеся вследствие нарушений функционирования целых ансамблей генов в сочетании с действием неблагоприятных факторов внешней среды.
При этом важно помнить, что отсутствие отягощённого семейного анамнеза по нейродегенеративному заболеванию не исключает наличие генетической предрасположенности к его развитию.
Диагностика нейродегенеративных заболеваний складывается из комплексной оценки клинической картины, характера дебюта и прогрессирования заболевания, лабораторно-инструментальных исследований и данных нейровизуализации.
Отдельное место в диагностическом процессе занимают методы генетического тестирования. Учитывая сложные взаимоотношения генотипа и фенотипа заболевания, генетическое тестирование часто не ограничивается анализом одного-двух генов.
В трудных диагностических случаях для удешевления и повышения эффективности диагностического поиска широко применяется метод высокопроизводительного секвенирования, позволяющий анализировать сразу до нескольких сотен генов.
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.
Несмотря на то, что в настоящее время нейродегенеративные заболевания невозможно излечить, ряд из них (например, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, ряд заболеваний вследствие нарушений метаболизма) имеют специфическое патогенетическое и симптоматическое лечение.
Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.
В панель «Нейродегенеративные заболевания» входят 723 гена, мутации в которых могут приводить к развитию нейродегенеративных заболеваний. Не стоит забывать, что некоторые заболевания из группы наследственных НДЗ обусловлены экспансией нуклеотидных повторов или хромосомными перестройками, что является ограничением данного метода.
показание к проведению исследования с использованием генной панели «Неродегенеративные заболевания» — подозрение на нейродегенеративное заболевание вследствие точечных мутаций.
Молекулярный скрининг
Неинвазивное определение отцовства
Невынашивание беременности
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
