Диагностика наиболее распространенной трисомии – синдрома Дауна. Рекомендован в случаях, когда по результатам биохимического скрининга или УЗИ выявлены маркеры, указывающие на возможность трисомии 21.

Особенности: тест фокусируется только на одном генетическом состоянии, что ограничивает возможность выявления других часто встречающихся аномалий, таких как синдромы Эдвардса (трисомия 18) или Патау (трисомия 13).

В отличие от других панелей, этот тест охватывает только одну одну хромосомную аномалию , что делает его более доступным по цене, но ограничивает диагностику других заболеваний.

Проведение теста возможно при двуплодной беременности, а также при редукции одного из эмбрионов.

В тест входит определение пола плода.

Удобный и доступный тест для выявления самых распространенных хромосомных аномалий у плода – трисомий 13,18 и 21 хромосом (синдромов Патау, Эдвардса и Дауна соответственно).

Особенности: панель охватывает только три генетические патологии одного типа, что ограничивает возможности диагностики других заболеваний, например, аномалий половых хромосом и микроделеционных синдромов. Рекомендуется при подозрении на хромосомные патологии по данным первичного скрининга — базовая панель помогает минимизировать необходимость в инвазивной диагностике.

Отличия от других панелей: по сравнению с “НИПТ расширенная панель”, базовая панель охватывает меньшее количество генетических заболеваний, что делает ее более доступной по цене, но менее информативной в отношении здоровья ребенка.

Проведение теста возможно при двуплодной беременности, а также при редукции одного из эмбрионов

В тест входит определение пола плода.

Наиболее популярный тест для расширенной диагностики основных хромосомных нарушений — определяет не только трисомии 13, 18, 21 (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна), но и частые аномалии половых хромосом (Тернера, Клайнфельтера, трисомия X, синдром Якобс).

Особенности: подходит в случаях, когда базового скрининга недостаточно, а семейный анамнез или рекомендации врача требуют расширенной проверки самых значимых нарушений.

Отличия от других панелей: в отличие от “НИПТ базовая панель”, стандартная панель дополнительно охватывает аномалии половых хромосом , что делает ее более информативной и подходящей для родителей, желающих получить полное представление о состоянии здоровья плода. Стандартная панель не может рассказать о генетических особенностях матери, в частности, о носительстве моногенных заболеваний – такая опция доступна только в рамках НИПТ расширенная панели.

В тест входит определение пола плода.

Тест предназначен для родителей, которые хотят получить максимально возможную генетическую информацию в рамках одного исследования — не только о текущей беременности, но и о репродуктивных рисках семьи в целом.

Результаты исследования могут быть использованы:
— для принятия взвешенных решений во время текущей беременности
— для планирования будущих беременностей
— для оценки генетических рисков в семье и необходимости дополнительного обследования партнёра

Анализируемые синдромы и состояния

Частые аутосомные трисомии:
— синдром Дауна (трисомия 21)
— синдром Эдвардса (трисомия 18)
— синдром Патау (трисомия 13)

Анеуплоидии половых хромосом:
— моносомия X (синдром Шерешевского–Тернера)
— трисомия X (47, XXX)
— дисомия X (синдром Клайнфельтера)
— дисомия Y (синдром Якобсен)

Анеуплоидии аутосом:
— хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22

Микроделеционные и микродупликационные синдромы (31):
— делеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи)
— делеция 17p13.3 (синдром Миллера–Дикера)
— делеция 15q11.2-q13 (синдром Прадера–Вилли)
— делеция 15q11.2-q13 (синдром Ангельмана)
— делеция 4p16.3 (синдром Вольфа–Хиршхорна)
— делеция 5p15.2 (синдром кошачьего крика)
— делеция 7q11.23 (синдром Вильямса)
— делеция 17p11.2 (синдром Смита–Магениса)
— делеция 9q34.3 (синдром Клиффстра)
— делеция 5q35 (Сотос-подобный синдром)
— делеция 11q24-q25 (синдром Якобс)
— делеция 20p12 (синдром Алажилля)
и другие клинически значимые микроделеционные и микродупликационные синдромы

Крупные структурные перестройки генома:
— вариации числа копий (CNV) размером более 5 млн пар нуклеотидов — изменения структуры хромосом, при которых утрачиваются или дублируются крупные участки ДНК, что может быть связано с тяжёлыми врождёнными пороками развития, нарушениями интеллектуального развития и другими клинически значимыми состояниями.

Также тест выявляет носительство у матери ряда наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу. Это позволяет оценить вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием при наличии мутаций у обоих родителей.

В тест входит определение пола плода.