ГЛАВНЫЙ ТЕСТ ВАШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ
Точный и безопасный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)
Стоимость исследования — от 16 000 ₽.
Срок выполнения — от 8 рабочих дней.
НИПТ — это простой и безопасный тест, который уже на 10-й неделе беременности расскажет будущим родителям всё о генетическом здоровье ребенка. Тест позволяет составить план ведения беременности и родов с учетом индивидуальных особенностей матери и ребенка, заменяя инвазивные методы диагностики.
Американское общество акушеров-гинекологов (ACOG) и ведущие международные организации, такие как SMFM, ISPD и ACMG, настоятельно рекомендуют проходить НИПТ всем беременным женщинам, независимо от возраста и наличия рисков.
Однако для определенных групп женщин существуют дополнительные рекомендации, учитывающие повышенные риски:
- Женщины старше 35 лет, так как возраст увеличивает вероятность хромосомных аномалий;
- При беременности, наступившей после процедуры ЭКО;
- Женщины, которые ранее были беременны ребенком с хромосомной аномалией;
- При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам первого триместрового скрининга и наличии противопоказаний для инвазивной диагностики.
Для анализа необходимо всего 10 мл крови будущей мамы. Кровь можно сдать без предварительной подготовки – в любое время дня и не натощак. Результаты теста будут отправлены на e-mail в течение 8-12 рабочих дней.
В этом случае концентрация циркулирующей ДНК плода в крови слишком низкая.
НИПТ не проводится при многоплодной беременности, так как из-за смешивания ДНК нескольких плодов могут возникать неточные результаты. Это делает интерпретацию теста сложной и увеличивает риск ошибок в определении хромосомных аномалий.
Раковые и чужеродные клетки содержат измененную генетическую информацию, что может повлиять на точность скрининга и привести к ошибочным результатам о состоянии плода.
Повышенное содержание жировой ткани может снижать концентрацию ДНК плода в крови, что делает анализ менее точным.
Примерно у 1 из 250 женщин встречается трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме, что делает невозможным определение риска анеуплоидий по половым хромосомам у плода.
Это состояние, при котором аномалии обнаруживаются только в клетках плаценты, тогда как плод имеет нормальный набор хромосом, что может стать причиной ложных результатов. Также материнский мозаицизм, при котором хромосомные аномалии присутствуют лишь в части клеток матери, может привести к ложноположительным результатам неинвазивного теста, поскольку материнская патология может быть ошибочно принята за патологию плода.
Это обмен участками между хромосомами разных пар. Наличие сбалансированных перестроек значимо увеличивает риск рождения ребенка с генетической патологией, что требует проведения диагностического обследования плода, а именно хромосомного микроматричного анализа.
Изменения в числе половых хромосом, такие как трисомия X. При проведении неинвазивного ДНК-теста, который не разделяет генотип плода и матери, существует риск ложноположительного результата: материнская аномалия может быть ошибочно принята за патологию плода.
Микроделеции — это небольшие участки выпадения генетического материала из хромосомы. При наличии микроделеции 22q11.2 у матери рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, поскольку наличие у родителей генетической патологии требует проведения диагностического метода обследования, а не скрининга.
НИПТ не предназначен для выявления транслокационной и мозаичной форм синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Мы не рекомендуем НИПТ, если ультразвуковые маркеры или пороки развития плода были выявлены до его проведения и нет противопоказаний для проведения хорионбиопсии или амниоцентеза.
Важно понимать, что ни один генетический тест не может полностью исключить риск патологии. Даже при самом точном анализе сохраняются определенные риски, и именно поэтому при выявлении высокой вероятности того или иного заболевания необходимо подтверждать диагноз путем проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Вы получите однозначный и понятный результат, который с точностью более 99% укажет на риски генетических заболеваний будущего ребенка.
Вероятность наличия хромосомных, моногенных и других искомых заболеваний минимальна. Необходимо продолжать наблюдение у акушера-гинеколога с выполнением плановых ультразвуковых исследований плода.
Мы не рекомендуем НИПТ, если ультразвуковые маркеры или пороки развития плода были выявлены до его проведения и нет противопоказаний для проведения хорионбиопсии или амниоцентеза.
Низкий риск
Вероятность наличия хромосомных, моногенных и других искомых заболеваний высокая. В этом случае рекомендуется консультация врача-генетика для проведения дальнейших обследований, включая инвазивные методы.
Высокий риск
Концентрация внеклеточной ДНК плода менее 3,5% считается самостоятельным маркером хромосомной патологии. При этом получение статистически значимого результата о генетическом профиле ребенка невозможно.
При отсутствии результата по причине низкой фетальной фракции мы бесплатно предложим провести анализ нового образца крови.
В этом случае также рекомендуется консультация врача-генетика об альтернативных методах проведения диагностики хромосомных аномалий.
Низкая фетальная фракция
Линейка неинвазивных пренатальных ДНК-тестов (НИПТ)
8 календарных дней
Диагностика наиболее распространенной 
трисомии – синдрома Дауна. Рекомендован в случаях, когда по результатам биохимического скрининга или УЗИ выявлены маркеры, указывающие на возможность трисомии 21.
Особенности: тест фокусируется только на одном генетическом состоянии, что ограничивает возможность выявления других часто встречающихся аномалий, таких как синдромы Эдвардса (трисомия 18) или Патау (трисомия 13).
В отличие от других панелей, этот тест охватывает только одну одну хромосомную аномалию , что делает его более доступным по цене, но ограничивает диагностику других заболеваний.
Проведение теста возможно при двуплодной беременности, а также при редукции одного из эмбрионов.
В тест входит определение пола плода.
8 календарных дней
Удобный и доступный тест для выявления самых распространенных хромосомных аномалий у плода – трисомий 13,18 и 21 хромосом (синдромов Патау, Эдвардса и Дауна соответственно).
Особенности: панель охватывает только три генетические патологии одного типа, что ограничивает возможности диагностики других заболеваний, например, аномалий половых хромосом и микроделеционных синдромов. Рекомендуется при подозрении на хромосомные патологии по данным первичного скрининга — базовая панель помогает минимизировать необходимость в инвазивной диагностике.
Отличия от других панелей: по сравнению с “НИПТ расширенная панель”, базовая панель охватывает меньшее количество генетических заболеваний, что делает ее более доступной по цене, но менее информативной в отношении здоровья ребенка.
Проведение теста возможно при двуплодной беременности, а также при редукции одного из эмбрионов
В тест входит определение пола плода.
8 календарных дней
Наиболее популярный тест для расширенной диагностики основных хромосомных нарушений — определяет не только трисомии 13, 18, 21 (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна), но и частые аномалии половых хромосом (Тернера, Клайнфельтера, трисомия X, синдром Якобс).
Особенности: подходит в случаях, когда базового скрининга недостаточно, а семейный анамнез или рекомендации врача требуют расширенной проверки самых значимых нарушений.
Отличия от других панелей: в отличие от “НИПТ базовая панель”, стандартная панель дополнительно охватывает аномалии половых хромосом , что делает ее более информативной и подходящей для родителей, желающих получить полное представление о состоянии здоровья плода. Стандартная панель не может рассказать о генетических особенностях матери, в частности, о носительстве моногенных заболеваний – такая опция доступна только в рамках НИПТ расширенная панели.
В тест входит определение пола плода.
Внимание! В случае установления «высокого риска» или риска «выше базового» хромосомной или микроделеционной патологии у плода проведение хромосомного микроматричного анализа «пренатального» (код 0589) осуществляется бесплатно.
8 рабочих дней
Достоинства: комплексное исследование для выявления наиболее часто встречающихся генетических патологий плода различного происхождения, а также для определения носительства наследственных заболеваний у матери.
Особенности: более высокая цена по сравнению с базовой и стандартной панелями. Тест рекомендован для семей с отягощённым анамнезом или родителей, стремящихся получить максимум информации о здоровье будущего ребёнка.
Отличия: в отличие от “НИПТ базовая панель”, расширенная панель охватывает большее количество генетических нарушений, включая редкие микроделеции и патологии половых хромосом , что позволяет получить более полное представление о состоянии плода и генетическом профиле матери.
Также тест выявляет носительство у матери ряда наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу. Это позволяет оценить вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием при наличии мутаций у обоих родителей.
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- галактоземия
- тугоухость (SLC26A4)
- нейрональный цероидный липофусциноз
- тугоухость (GJB2)
- болезнь Вильсона (ATP7B)
- лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга с повышением концентрации лактата
- синдром Смита–Лемли–Опица
- болезнь Тея–Сакса
- мукополисахаридоз тип I
- синдром множественных врождённых аномалий, гипотонии и судорог тип I
- поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
- врождённое нарушение гликозилирования тип Ia
- диастрофическая дисплазия
- иммунокостная дисплазия Шимке
- синдром Ушера тип 2a
- врождённая непереносимость фруктозы
В тест входит определение пола плода.
Узнайте больше о неинвазивных
пренатальных тестах
Где и как сдать тест
- Запишитесь на исследование в один из офисов лаборатории по телефону горячей линии 8 (800) 350-68-15 или заполните форму, и мы свяжемся с вами, чтобы уточнить детали.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники лаборатории соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 350-68-15 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время в ближайшем офисе одного из наших партнеров по всей России.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники медицинского офиса соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.
Записаться
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 350-68-15 и закажите набор для забора крови.
- Курьер доставит набор вместе с договором по Вашему адресу.
- Сдайте образец венозной крови в любой лаборатории и получите его на руки.
- Курьер заберет собранный биоматериал и отвезет в лабораторию «Геномед».
- Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.
Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 301-92-49 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России. Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!
Сравнительные характеристики неинвазивных пренатальных ДНК-тестов, выполняемых в лаборатории «Геномед»
Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК-тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»
(Ди Джорджи)
Синдромы
- Дауна
Срок беременности
с 10-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
Срок беременности
с 10-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
- Тернера
- Клайнфельтера
- Якобса
- Трисомия Х хромосомы
Срок беременности
с 10-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
- Тернера
- Клайнфельтера
- Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
Срок беременности
с 10-й недели
Консультация врача-генетика
Служба клиентского сервиса отвечает на ваши вопросы 24 часа в сутки
Доступен врач-консультант
Консультацию врача-генетика можно получить в нашем центре или онлайн
Другие генетические тесты при беременности
Точность определения хромосомных анеуплоидий
Хромосомные синдромы
| Чувствительность* | Специфичность** | |
| Синдром Дауна (трисомия 21) |
Чувствительность 98,9% |
Специфичность >99,9% |
| Синдром Эдвардса (трисомия 18) |
Чувствительность 96,5% |
Специфичность 99,9% |
| Синдром Патау (трисомия 13) |
Чувствительность 94% |
Специфичность 99,9% |
* Чувствительность – это способность правильно определять высокий риск в случае, когда он действительно существует. Например, в группе со случаями трисомии 21 Панорама правильно идентифицирует более 99% из них.
** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска
Анеуплоидия половых хромосом и пол плода
