Полногеномное тестирование обладает целым рядом преимуществ перед другими методами в части скорости, широты и точности расшифровки генетической последовательности и постановки диагноза.
| Секвенирование панелей генов | Клиническое секвенирование экзома | Полное секвенирование экзома | Genome UNI | |
|---|---|---|---|---|
| Покрытие кодирующих участков генома | Равномерное, только в области экзонов исследуемых генов | Неравномерное | Неравномерное | Равномерное по всему геному |
| Поиск вариантов в интронах | – | – | – | + |
| Поиск вариантов мтДНК | – | – | – | + |
| Определение CNVs с высокой точностью | – | – | – | + |
| Определение экспансии тринуклеотидных повторов | – | – | – | + |
| Вероятность выявления причины заболевания при повторном анализе данных | Низкая | Низкая | Средняя | Высокая |
| Показания к исследованию | Заболевания с преимущественным поражением одной системы органов или одним ведущим симптомом, когда определены гены, ассоциированные с фенотипом | Подозрение на определенную генетическую патологию, когда другие методы (анализ отдельного гена или панели) недоступны | Секвенирование пробанда или родителей (трио) для поиска генов кандидатов (GUS) при отсутствии патогенных вариантов в клинически значимых генах | В качестве теста первой линии у пациентов с признаками наследственного заболевания или при отсутствии специфического фенотипа |
| Другие особенности | Повышенное покрытие таргетных участков генома позволяет лучше выявить однонуклиотидные и in/del варианты | Нет рекомендованного перечня клинически значимых генов | Не обладает преимуществами при секвенировании только пробанда | Большой объем данных требует использования дополнительных вычислительных ресурсов |
Для анализа данных используются проприетарный алгоритм и пайплайн одной из ведущих компаний США, специализирующейся на анализе данных полного секвенирования генома.
Пайплайн разработан в соответствии с требованиями профессиональной ассоциации медицинских генетиков (ACMG) и ассоциации клинических патологов (CAP) США и включает возможность анализа данных с учетом формализованного описания фенотипа в терминах HPO.
Строгий подход к оценке качества лабораторных данных при использовании профессионального пайплайна позволяет не только повысить выявляемость вариантов, но и избежать ошибок, которые могут возникнуть на стадии сиквенса, а также снизить вероятность ложноположительных результатов.
При необходимости мы предоставляем доступ ко всем данным сиквенса пациента в удобном формате через личный кабинет врача. При этом врач является активным участником процесса анализа данных.
Получая отчет лаборатории, надо знать о риске непопадания в него некоторых клинически значимых вариантов.
Имея фенотип пациента, что называется — «перед собой», врач может точнее определить значимость возможных патогенных вариантов, получить уверенность в точности лабораторной диагностики и выбрать правильную стратегию для постановки окончательного диагноза.
Истории болезни пациентов и другие значимые вопросы можно обсудить со специалистами Медико-генетического центра «Геномед» индивидуально или в рамках проекта «Консилиум».
Сегодня много пациентов страдает от неверного диагноза или несвоевременно обнаруженного заболевания, связанного с нарушениями в структуре ДНК.
Распространенные генетические тесты, такие как анализ одного гена, панели из нескольких генов или микроматричный анализ, часто не могут до конца выявить точную причину болезни из-за своих ограниченных возможностей.
Недавние достижения молекулярной генетики позволили сделать доступным по цене и скорости выполнения новый метод генетического тестирования — полногеномное секвенирование.
Полное секвенирование генома способно обнаружить почти все изменения в ДНК пациента, расшифровывая последовательность всех кодирующих и некодирующих областей. Результат такого исследования — информация о тысячах генов, участвующих в нормальном росте и развитии организма.
Этот метод с успехом заменяет все ранее известные способы генетического тестирования, соединяя в себе их возможности. С каждым годом он позволяет установить точный диагноз для все большего числа заболеваний.
Используя полногеномное секвенирование, лечащий врач получает помощь не только в диагностике, но и более точно принимает решения по лечению, может наблюдать за течением заболевания, делать прогноз развития болезни и выздоровления. В некоторых случаях также возможны рекомендации о прогрессировании заболевания.
По результатам тестирования может быть проведена оценка риска наследственных заболеваний для других членов семьи.
Полное секвенирование может быть проведено по направлению лечащего врача, а также по желанию пациента без наличия срочных медицинских показаний.
Структура генома не изменяется. Сделав анализ однократно, его результатами можно пользоваться всю жизнь. К ним можно повторно обращаться при появлении очередных открытий в генетике, и с учетом новых знаний более точно интерпретировать данные секвенирования.
Анализ всего генома в одном исследовании способствует скорейшей постановке диагноза в сравнении с многочисленными сериями одиночных генетических тестов.Это особенно справедливо, если клиническая картина не дает генетику четких указаний, в каких локализациях следует искать патологию, либо когда клиника может быть обусловлена патологией разных или нескольких генов.
Четко определена связь ряда генов с репродуктивной функцией. Мужское и женское бесплодие, невынашивание, хромосомные болезни новорожденных — все это можнообнаружить, а впоследствии и успешно лечить, если знать состояние генов, ответственных за процессы зачатия и развития плода.
Молекулярно-генетические исследования — мощный инструмент в борьбе с онкологическими заболеваниями.
Во-первых, расшифровав полный геном, можно оценить не только гены, напрямую связанные с развитием рака. Врач одновременно получает полную картину состояния антиоксидантной защиты, противоопухолевого иммунитета, антитоксической функции и других систем, которые косвенно влияют на появление и течение онкопроцесса.
Во-вторых, генетические методы позволяют более эффективно подобрать препарат, контролировать процесс лечения и склонность к рецидивам.
Важно, что полногеномное исследование (WGS) экономически намного выгоднее, чем исследование отдельных генов или серии генетических панелей (наборов анализов генов, связанных с определенной патологией).
Сегодня с помощью полногеномного тестирования можно оценить 649 опухолевых генов и еще 28 генов, способных нести хромосомные транслокации (перенос участков ДНК между хромосомами), связанные с развитием рака.
Известно, что предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Существует группа заболеваний, которые зависят от состояния генов и носят название аутосомно-рецессивных.
Полногеномное секвенирование способно определить степень риска в каждом конкретном случае.
Почему одни люди заболевают раком, а другие нет? Кто-то живет до 100 лет, а некоторые умирают в молодости. Как узнать причину?
Сегодня уже четко установлена связь многих генов с развитием заболеваний. Причем состояние одних генов улучшает прогноз, других — ухудшает. Примеры таких болезней — атеросклероз, остеопороз, тромбозы.
Зная генетические особенности человека, можно рассчитывать риск развития у него заболеваний, даже если он пока абсолютно здоров, а также предотвращать их появление.
Полногеномное секвенирование — лучший на сегодня метод продолжать исследования структуры ДНК, функций генов, их влияния друг на друга и на проявления фенотипа.
Несмотря на работу в этом направлении крупных исследовательских центров, ее результаты не всегда широко доступны.
Поэтому многие исследователи делают это самостоятельно для своих узкоспециализированных целей — подбора и разработки препаратов, спортивных достижений, селекции растений и животных, диагностики и лечения болезней.
Исследование генома человека не завершено до сих пор. Полногеномное секвенирование дает новые возможности поиска нераскрытых функций генов, изучения некодирующих областей и регуляторных участков ДНК.
В отличие от большинства других генетических методов, полногеномное секвенирование позволяет точно определять любые изменения структуры ДНК.
Точность определения часто достигается до уровня единичного нуклеотида. Поэтому, если требуется достоверно определить транслокации, инверсии, вставки или делеции участков, целесообразно использовать тест Genome UNI.
После создания технологии полногеномного секвенирования появилась возможность изучать закономерности наследования, не связанные с генетической последовательностью. В первую очередь речь идет о механизмах регуляции экспрессии генов.
В вопросах эпигенетики важную роль играют методики исследования метилирования ДНК (MeDIP-Seq, WGBS), взаимодействия и модификации гистонов (ChlP-Seq), метилирования РНК (TRM).
Исследование связи между структурой генома и фенотипическими признаками позволяет определить, как проявляются различные сочетания генов.
Результат такой работы — более четкое понимание механизмов развития полигенных и многофакторных заболеваний, выявление влияния гетерозиготности на развитие признаков и оценка влияния средовых факторов.
В отличие от других генетических тестов, полногеномное секвенирование одновременно исследует весь генетический материал клетки — ДНК ядра и митохондрий. Это особенно важно при изучении наследственности по материнской линии и обнаружении наследственных митохондриальных заболеваний.
Полногеномное секвенирование позволяет оценивать не только геном клетки, но и ее транскриптом — совокупность всех типов РНК.
Важность транскриптома в том, что он показывает активность экспрессии определенных генов на текущий момент, которая сильно зависит от состояния окружающей среды и самого организма и может свидетельствовать о наличии неблагоприятных процессов.
Многопотоковое секвенирование позволяет одновременно проводить расшифровку множества участков одной ДНК. Это значительно ускоряет процесс чтения, позволяет снизить стоимость исследования и добиться высокой точности.
В настоящее время полногеномный анализ покрывает больше 96% генов с глубиной прочтения >20х, а время исследования одного генома сократилось до 24 часов.
Результаты анализов представлены в виде удобного пользовательского интерфейса в личном кабинете. Там же доступны данные интерпретации, если она проводилась, а также полученные рекомендации.
Владелец доступа может в любое время обратиться к своим результатам или загрузить их для офлайн-использования.
Кроме оборудования и передовых технологий, «Геномед» рад предоставить консультационные услуги опытных врачей-генетиков.
Направляя пациента на анализ, вы получите не только расшифровку нуклеотидной последовательности, но и, при необходимости, ее клиническую интерпретацию и рекомендации по использованию результатов.
Данные о проведенных исследованиях хранятся на собственных серверах лаборатории.
Все данные шифруются, и доступ к ним предоставляется исключительно заказчику с индивидуальным логином и паролем.
Сегодня насчитывают около 6000 различных генетических заболеваний и нарушений. Многие из них обладают схожими симптомами, но вызваны патологией разных генов. Для поиска причин каждого конкретного заболевания потребуется огромное количество исследований.
Полногеномное секвенирование позволяет заменить все виды генетических и многих лабораторных исследований единственным точным и высокоинформативным тестом.
Полногеномное секвенирование опухоли дает ключ к пониманию канцерогенеза. Это не только определение основных мутаций, приводящих к развитию рака.
Получив полную расшифровку генома, онколог может оценить уровень сопротивляемости организма росту опухоли, следить за изменением опухоли под воздействием терапии, подбирать наиболее эффективные и безопасные сочетания препаратов.
Данные об индивидуальных предрасположенностях к заболеваниям могут изменить образ жизни человека.
На этом основании проще подобрать диету, нагрузки, препятствовать или способствовать воздействию различных факторов внешней среды.
Это позволит не просто увеличить продолжительность жизни, но и улучшить ее качество.
В зависимости от своего генетического статуса человек по-разному реагирует на лекарственную терапию. Гены влияют как на эффективность, так и на переносимость препаратов. Полногеномное тестирование позволяет решать две важные задачи фармакотерапии.
Первая задача — поиск биомаркеров заболеваний. Наглядный пример — простатоспецифический антиген, используемый для диагностики опухолей предстательной железы.
Вторая задача — персонализация лекарственной терапии. В идеале препарат должен разрабатываться для генотипически близких групп пациентов или даже индивидуально с учетом конкретного набора генов.
Генетические данные сегодня широко используются в криминалистической и судебной практике. Ниже перечислены некоторые примеры такого применения. Определение родства\материнства\отцовства.
Идентификация останков. Поиск пропавших родственников. Подтверждение диагнозов для судебных решений. Определение генетического материала на месте преступления.
Изучение ДНК предков или представителей различных этнических групп позволяет понимать историю происхождения и развития человека и законы передачи наследственной информации.
Для отдельного человека появляется возможность разобраться в своих корнях и родословной. Для общества и науки - это источник изучения этнических особенностей здоровья, заболеваемости, долголетия.
Диагностика, основанная на технологии секвенирования полного генома, охватывает все назначаемые генетические исследования в одном тесте.
Genome UNI — это расшифровка последовательности всего генома. В зависимости от истории болезни, запросов врача и конкретных пожеланий пациента будет проводиться интерпретация данных всего генома или только выбранной группы генов.
Интерпретация всего генома потенциально может обеспечить более точный диагноз. Для многих генетических заболеваний достоверность диагноза возрастает, если проводят анализ образцов нескольких родственников. Вариант «трио», когда изучают ДНК трех ключевых членов семьи, дает лучший результат по сравнению с анализом генетического материала лишь одного больного.
При любых сомнениях о необходимости исследования материала от родственников пациента сотрудник «Геномеда» может проконсультировать лечащего врача или врача-генетика.
Секвенирование с помощью теста Genome UNI позволяет провести точный анализ всего генома пациента за один раз. Это дает сразу несколько преимуществ перед отдельными исследованиями одиночных генов или их серий (панелей).
Кроме максимально обширной диагностики, Вы также получите расшифровку всех 3 млрд маркеров генома. Это инвестиция в будущее — Вам никогда не потребуется сдавать другие генетические тесты, а научные открытия генетиков можно сразу интерпретировать по имеющимся у вас данным.
Опираясь на превосходство новых молекулярных технологий, мы делаем современные знания в области генома доступными для всех и в интересах каждого.
Полное секвенирование генома в тесте Genome UNI представляет возможность сделать точный анализ всего генома пациента за одно исследование. Не требуется перезабор образцов от пациента.
Главный в серии тестов для поиска причин генетической патологии.
Тест Genome UNI обеспечивает, в среднем, 30-кратное покрытие каждого участка генома и дает более точный результат, чем полное секвенирование экзома (WES) с покрытием 100.
Тест обеспечивает показатели диагностики на 20–30% выше, чем WES (до 40–60%).
Тест Genome UNI дает возможность пользоваться полученными данными на протяжении всей жизни.
Результаты полученных данных можно анализировать при получении новых знаний о структуре и функции генома либо в случае появления новых клинических признаков заболеваний у пациента.
Более мощная биониформатическая обработка с использованием собственных баз данных и специализированных алгоритмов позволяет точно приоритезировать клинически значимые варианты.
Несмотря на то, что при полном секвенировании генома мы получаем многократно больший объем информации для обработки, время выполнения исследования составляет всего 6 – 8 недель.
Строгий подход к оценке качества лабораторных данных при использовании профессионального пайплайна позволяет не только повысить выявляемость вариантов, но и избежать ошибок.
Ранее диагностика редких генетических заболеваний предполагала проведение множества последовательных тестов, таких как анализ нескольких мутаций или структуры отдельного гена, панелей генов, а также полноэкзомное секвенирование.
Теперь с помощью клинического полногеномного секвенирования (WGS) мы сможем ускорить диагностику и сделать ее более точной.
БИООБРАЗЕЦ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ: Не менее 2 мл венозной крови.
ЗАБОР ОБРАЗЦА: В пробирку с ЭДТА. Не допускается использование пробирки с гепарином.
ХРАНЕНИЕ И ТРАНСПОРТИРОВКА: Хранить при комнатной температуре или в прохладном месте. НЕ ЗАМОРАЖИВАТЬ!
Образец должен быть доставлен в лабораторию «Геномед» в течение трех дней после забора материала.
МИНИМАЛЬНОЕ КОЛИЧЕСТВО: 100 мкл высококачественной геномной ДНК с концентрацией 10–100 нг/мкл.
ХРАНЕНИЕ И ТРАНСПОРТИРОВКА: Хранить при комнатной температуре или в прохладном месте.
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
