Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38

Вопросы-ответы

1. Что выявляет тест Оптима? Точный ли метод проведения?
Молекулярное кариотипирование Оптима является первым тестом для диагностики причин неразвивающейся беременности. Метод позволяет определить количественные и структурные изменения в хромосомах. Даст полный анализ хромосом, в том числе половых хромосом. Метод точный. Он намного точнее обычного цитогенетического метода, который чаще всего проводят при исследовании абортивного материала, где выращивают клетки и смотрят под микроскопом количество хромосом. В Оптиме анализ проводится на специальных микрочипах. Там смотрится не только нарушение числа хромосом, но и нарушение их структуры, т.е. анализ проводится на более мелком уровне, чем при обычном цитогенетическом анализе кариотипа. Плюс оценка результата проводится компьютером.
2. Можно ли сдать генетическую панель/ секвенирование без направления врача?
Для проведения анализа необходимо предоставить рекомендацию врача, где указано, какой пациенту рекомендован анализ. Также в день сдачи необходимо предоставить выписки по клинической картине пациента, т.к. клиническая информация крайне важна для интерпретации результатов, полученных с помощью метода секвенирования.
3. Меня интересует неинвазивный метод определения отцовства до родов. Как это можно сделать? Сколько стоит? Срок ожидания ответа? В какой лаборатории выполняется анализ? Результат в процентах
Для проведения неинвазивного отцовства осуществляется забор крови из вены не ранее чем с полных 9 недель беременности, установленных по УЗИ. Нужна кровь из вены у мамы и папы. Тест выполняется в нашей лаборатории Геномед (Москва), точность теста более 99 %. Стоимость исследования составляет 49000 рублей, срок выполнения 10 календарных дней.
4. Врач назначил моему ребёнку сдать анализ крови экзомное секвенирование (эпилептическая панель), можно ли этот анализ сдать у вас в клинике? Какая будет стоимость? Как сдаётся этот анализ?
Панель «Наследственные эпилепсии» проводится в нашей лаборатории Геномед (Москва). Стоимость исследования составляет 35000 рублей, срок выполнения 90 рабочих дней. Сдаётся венозная кровь в объеме 2-4 мл. Подготовка к анализу не требуется, предварительно необходимо записаться.
5. Очень хотела бы узнать о тесте Панорама. Насколько он информативен? Сколько это стоит? Когда и как это можно сделать?
Тест Панорама включает в себя 8 наиболее частых синдромов, такие как синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдварса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), синдром Тернера, Триплоидия/Исчезающий близнец, Числовые изменения в половых хромосомах (Клайнфельтера, Джекобса (он же Якобса), трисомия Х-хромосомы, дисомия-Y-хромосомы. Также в тест входит определение пола плода. Точность данного теста более 99%. Сдать тест можно с 9 полных недель беременности, установленных по УЗИ. Стоимость неинвазивного пренатального теста Панорама, выполняемого в лаборатории Геномед (Россия), составляет 32000 рублей, срок выполнения 10 календарных дней. Записаться можно в удобное для Вас время в часы работы нашей клиники.
6. Хотелось бы уточнить каким образом можно сдать анализы в тех городах, где не открыты представительства Геномед?
Во многих городах на территории РФ есть лаборатория-партнёр КДЛ, с которой мы сотрудничаем и через которую можно будет организовать забор и пересылку биоматериала к нам в лабораторию Геномед в Москву. Также мы можем организовать доставку биоматериала из вашего города к нам в лабораторию через курьерскую службу DHL, стоимость доставки будет составлять от 2000 рублей до 2500 рублей. Все необходимые документы для пересылки биообразцов подготавливаются заранее сотрудниками Геномед.
7. Генетическое исследование моему ребёнку будет оплачивать благотворительный фонд. Ваша лаборатория должна предоставить счёт на проведения анализа? Подскажите, пожалуйста, как проводится опл
"Для выставления счета на оплату анализа через благотворительный фонд/другую организацию Вам необходимо сделать запрос на нашу электронную почту: lab@genomed.ru
В письме необходимо в свободной форме указать все данные по пациенту, заказчику и какой анализ Вам необходимо провести. После получения информации наш сотрудник выставит счёт фонду/организации, после поступления денежных средств анализ будет запущен в работу."
8. В вашей лаборатории ребёнку назначен генетический анализ. Скажите, для этого нужно ребенка обязательно к Вам везти на забор или можно взять кровь самостоятельно?
Вы можете осуществить забор крови самостоятельно в любом пункте забора и подвести пробирки с биоматериалом в нашу лабораторию. Перед сдачей необходимо проконсультироваться по правилам забора и преналитическим требованиям.
9. Подскажите, пожалуйста, какие различия между анализом кариотипа экспертного уровня и хромосомным микроматричным анализом?
Для анализа кариотипа выращивают клетки и в них под микроскопом оценивают количество хромосом и крупные (видимые глазом) структурные перестройки (делеции, дупликации, транслокации). Хромосомный микроматричный анализ проводится на специальных микрочипах. Там смотрится не только нарушение числа хромосом крупные перестройки, но и очень мелкие делеции и дупликации, которые невозможно оценить под микроскопом при обычном анализе кариотипа. Хромосомный микроматричный анализ проводится с помощью компьютерной программы и современных баз данных подготовленными специалистами (сотрудниками медико-генетического центра). Это позволяет выдать точный результат и исключить субъективные ошибки, связанные с человеческим фактором.
10. Есть ли в вашем центре скидки или квоты на анализы?
В данном случае можем Вам предложить обратиться в благотворительные фонды, с которыми мы сотрудничаем в плане оплаты наших исследований. Список фондов можно посмотреть на нашем сайте.
11. Нам нужно с супругом сдать кариотип экспертного уровня. Какая будет стоимость анализов и сроки выполнения? При каких условиях сдаётся анализ? Нужна ли подготовка?
Стоимость анализа на кариотип экспертного уровня составляет 5400 рублей на человека, анализ выполняется 21 рабочий день. Сдавать анализ необходимо в состоянии сытости, не натощак. Также необходимо за месяц исключить приём антибиотиков, за 3 дня алкоголь. Сдавать кровь нужно при отсутствии симптомов простудных заболеваний (за 2 недели до сдачи крови).
12. Сколько стоит анализ на определение пола плода? На каком сроке возможна сдача теста? По крови матери и является ли результат точным?
В нашей лаборатории выполняется 3 вида исследования на определение пола плода:
Скрининговый тест. Стоимость 5000 рублей, выполняется 7 рабочих дней. Можно сдать с 10 полных недель беременности по УЗИ, точность данного теста составляет 97%.
Стандартный тест. Стоимость 10000 рублей, выполняется 7 рабочих дней. Можно сдать с 10 полных недель беременности по УЗИ, точность данного теста составляет 99%.
Экспертный тест. Стоимость 35000 рублей, выполняется 14 календарных дней. Можно сдать с 9 полных недель беременности по УЗИ, исключительная точность более 99%, за счёт использования метода секвенирования нового поколения. Наряду с полом, тест выявляет риск аномалий половых хромосом плода. Все тесты сдаются не натощак, в обычном режиме.
13. Нам нужно сдать анализ на муковисцидоз. Сколько это будет стоить? Какие условия?
В нашей лаборатории выполняется несколько анализов на муковисцидоз:
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций): по стоимости 3000 рублей, выполняется 14 рабочих дней.
Муковисцидоз: расширенный поиск мутаций в гене CFTR (30 шт.): по стоимости 9000 рублей, выполняется 14 рабочих дней.
Муковисцидоз: поиск крупных микроделеций/микродупликаций в гене CFTR: по стоимости 9000 рублей, выполняется 30 рабочих дней.
Секвенирование гена CFTR: по стоимости 30000 рублей, выполняется 90 рабочих дней.
14. Близкородственный брак – это риски?
В случае близкородственных браков существует повышенный риск аутосомно-рецессивных заболеваний. Для определения риска таких заболеваний в Вашей семье рекомендуем обратиться на консультацию к нашему генетику.
15. В каком виде выдаются результаты в исследовании «Комплексное генетическое тестирование – 135 маркеров» (нутригенетика)?
По каждому маркеру будет определен генотип и даны пояснения генетика о его влиянии на здоровье пациента.
16. Сколько стоит консультация генетика в вашем центре?
Вы можете пройти очную консультацию генетика в нашем центре в Москве, стоимость данной консультации будет составлять 3000 рублей. Если у Вас нет возможности посетить наш центр или Вы проживаете в другом городе, мы можем организовать для Вас онлайн консультацию с нашим врачом-генетиком по скайпу или по телефону, стоимость такой консультации будет составлять 2000 рублей. Предварительно необходимо записаться.
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр