Наследственные заболевания и хромосомная патология
Выявление наследственных заболеваний и хромосомных патологий играет решающую роль в судьбе будущего ребенка
Множество болезней человека обусловлено генетическими причинами, хотя отследить четкую взаимосвязь между изменениями в ДНК и реальной патологией не всегда возможно. Наследственные заболевания возникают в результате изменений генов, находящихся практически в любых клетках организма. К сожалению, генетические патологии пока неизлечимы, однако часть из них поддается коррекции, и при проведении грамотной терапии пациент чувствует себя лучше.
Иногда для развития генетической патологии требуется ряд условий: для аутосомно-рецессивных заболеваний это встреча двух носителей одной и той же мутации, что в 25% случаев определяет риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Кроме того, существуют и спонтанные мутации в генах. Перед планированием беременности будущим родителям важно знать обо всех возможных рисках.
Диагностика возможной передачи частых и тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний целесообразна для всех будущих родителей, так как носителем таких мутаций является каждый десятый житель России.
Выберите интересующее вас исследование:
НИПТ — это высокоточный и безопасный ДНК-тест, проводящийся на раннем сроке беременности, который позволяет определить наиболее тяжелые и распространенные хромосомные синдромы, а также установить пол плода.
При нормальном развитии беременности «блокирующие» антитела к отцовским антигенам появляются с ее самого начала, причем наиболее ранними являются антитела к антигенам II класса гистосовместимости. Совпадение супругов по антигенам тканевой совместимости приводит к «схожести» зародыша с организмом матери, что становится причиной недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы женщины и повышает риск выкидыша.
Дополнительные услуги «Геномед»
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (495) 660-83-77 или обращайтесь к нашим партнерам.
