Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ

Множество болезней человека обусловлено генетическими причинами, хотя отследить четкую взаимосвязь между изменениями в ДНК и реальной патологией не всегда возможно. Наследственные заболевания возникают в результате изменений генов, находящихся практически в любых клетках организма. К сожалению, генетические патологии пока неизлечимы, однако часть из них поддается коррекции и при проведении грамотной терапии пациент чувствует себя лучше.

Иногда для развития генетической патологии требуется ряд условий: так, для аутосомно-рецессивных заболеваний — это встреча двух носителей одной и той же мутации, что в 25% случаев определяет риск рождения ребенка с заболеванием. Кроме того, существуют и спонтанные мутации в генах. Перед планированием беременности будущим родителям важно знать обо всех возможных рисках.

Диагностика возможной передачи частых и тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний целесообразна для всех будущих родителей, так как носителем мутации является каждый десятый житель России.

Выберите интересующий вас раздел