Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ

Многие болезни человека имеют генетическую природу, однако четкую взаимосвязь между изменениями в ДНК и реальным заболеванием можно определить не всегда. Наследственные заболевания возникают в результате изменений генов, представленных практически в каждой клетке организма. Как результат, такие заболевания неизлечимы (пока), но часть из них поддаются симптоматическому и патогенетическому лечению.

Иногда, для того, чтобы заболевание возникло, необходим ряд условий, например, при аутосомно-рецессивных заболеваниях, встреча двух носителей одной и той же мутации, что подразумевает 25% риск рождения больного ребенка. Но также не редки и спонтанные мутации, возникающие по независимым от человека обстоятельствам. Их важно различать, для последующего планирования беременности.

Диагностику носительства для частых и тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных такой патологией. Каждый десятый житель России носит мутацию, являющейся причиной таких заболеваний.

Выберите интересующий вас раздел

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38