Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Синдром Ли-Фраумени
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС/НИПТ от «Геномед»
цена
от 17000 ₽
срок
от 3 рабочих дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ, РАРР-а). На 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС/НИПТ от «Геномед»
- Определяет синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России — сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК-тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК — самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем нестандартный материал (волосы, ногти и проч.)
- Срок исследования — от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в «Геномеде» стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос — 0 ₽
Переплата — 0 ₽
Рассрочка — 6 месяцев

Подробнее по номеру 8 800 333 45 38

Получите консультацию генетика по любому вопросу в МГЦ «Геномед»:
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID-19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать, нажав на кнопку «Подробнее»
В нашем медцентре
Онлайн (по телефону, Skype, Whatsapp, Viber, Telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России:

- ДНК-тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности или для выявления моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать, какая диета подходит именно Вам, определить, откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На эти вопросы ответит Нутригенетика от «Геномед».

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт-генетик поможет правильно интерпретировать отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать:
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, невидимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
12 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит, предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы:
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Как откорректировать ваш микробиоценоз
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний — уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие!

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной видео-ЭЭГ-мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Синдром Ли-Фраумени

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — клинически и генетически редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу (то есть для его развития достаточно наличия мутантного гена у одного из родителей). Патология проявляется формированием в раннем возрасте злокачественных опухолей различной локализации. При этом у пациентов с СЛФ часто возникают рецидивы онкопатологий даже после проведенного лечения.

Клиническая картина синдрома Ли-Фраумени

Заболевание не имеет характерной симптоматики, так как место образования и вид опухоли могут быть различными. Проявления синдрома соответствуют клинической картине злокачественных новообразований определенной локализации. Отличительной особенностью синдрома Ли-Фраумени является раннее развитие рака — в среднем до 29 лет (у женщин), до 40 — у мужчин.

Этиологические факторы

Больные синдромом Ли-Фраумени являются носителями дефектного гена ТР53. У здорового человека он является опухолевым супрессором. Этот ген кодирует белок, участвующий во всех процессах клеточного цикла и ингибирующий процессы деления клеток с мутациями. При синдроме Ли-Фраумени снижается генетическая функция подавления синтеза патогенных клеток, вследствие чего опухолевый рост прогрессирует.

Различают 2 вида мутаций ТР53:

  • наследственные (передающиеся от родителей);
  • спонтанные (возникшие под влиянием эндо- и экзогенных факторов).

Диагностика синдрома Ли-Фраумени

диагностика синдрома Ли-Фраумени

Диагностика СЛФ начинается со сбора клинического анамнеза. Если онкопатологии диагностированы у родственников I–II степени родства до 45 лет, это является веским основанием для дальнейшего проведения комплексного обследования с применением инструментальных, эндоскопических и лабораторных диагностических мероприятий, оценкой неврологического статуса.

Но самым современным, информативным методом определения дефектного гена является ДНК-диагностика — только молекулярные исследования позволяют с высокой точностью выявить мутации ТР53.

Лечение

На сегодня не существует эффективного лечения синдрома Ли-Фраумени. После диагностики онкопатологий, оценки степени, локализации и вида поражения применяются курсы химиотерапии, лучевой терапии, хирургическое лечение.

Профилактика

Самой действенной профилактикой синдрома Ли-Фраумени является пренатальная ДНК-диагностика. При обнаружении мутаций должна быть разработана стратегия клинического наблюдения для выявления опухолевого процесса на ранней стадии. Кроме того, учитывая рецидивирующий характер онкопатологий при СЛФ, пациенты должны проходить регулярные осмотры у онколога на протяжении 30 лет с момента обнаружения первичной опухоли.

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.