![Микроделеционные синдромы](/assets/cache_image/article/mikrodelecionnie-sindromi_270x290_2d6.jpg)
Наследственные заболевания
![](/assets/cache_image/article/hands_1250x600_416.png)
Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека.
Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.
Наследственные заболевания делятся:
- на генные;
- хромосомные;
- патологии с наследственной предрасположенностью.
Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.
![наследственные заболевания](/assets/images/content/4/35.jpg)
Генные наследственные заболевания
Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена. Их делят на три типа:
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- сцепленный с Х- или Y-хромосомами.
К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе:
- фенилкетонурия, алкаптонурия;
- галактоземия, гликогеновая болезнь;
- наследственные синдромы нарушения всасывания в ЖКТ;
- болезнь Марфана;
- гемолитическая анемия;
- болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше;
- гемоглобинопатия;
- подагра, наследственный синдром Леша-Найяна;
- болезнь Коновалова-Вильсона и др.
Хромосомные болезни или наследственные синдромы
Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.
Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:
- нерасхождением хромосом;
- утратой отдельной хромосомы (моносомией);
- полиплоидизацией (увеличением числа хромосом в ядре клетки).
Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т. д.
Наиболее часто встречающиеся хромосомные (наследственные) болезни — это синдромы Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).
Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.
Заболевания с наследственной предрасположенностью
В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя.
Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся:
- На врожденные пороки развития:
- черепно-мозговую грыжу;
- анэнцефалию;
- вывих бедра и др.
- Хронические болезни неинфекционного характера:
- нервно-психические болезни (маниакально-депрессивный психоз, шизофрению, рассеянный склероз, эпилепсию);
- болезни и соматические патологии среднего возраста (бронхиальную астму, язву желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет, ишемическую болезнь сердца, варикоз и др.).
Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.
Для чего нужна генетическая диагностика?
![генетическая диагностика](/assets/images/content/4/36.jpg)
Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.
Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.
Для диагностики используются такие методы:
- генеалогический (сбор и анализ данных о родословной человека);
- цитогенетический (используется для выявления наследственных болезней и синдромов);
- биохимический (позволяет обнаружить болезни обмена и выявить носителей мутированного гена);
- пренатальная диагностика (определение наследственных болезней плода, находящегося в утробе матери).
Медико-генетический центр «Геномед» проводит широкий спектр исследований на предмет наличия наследственных заболеваний различного типа и характера.
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных