Генетические заболевания

Каждый человек неповторим, и причина этого кроется в нашей ДНК: в ней постоянно происходят маленькие изменения — мутации. Некоторые из...

Муковисцидоз (МВ) — генетическое заболевание, которое поражает лёгкие и пищеварительную систему, вызывая серьёзные проблемы со здоровьем. Это состояние, вызванное мутациями...

Неинвазивный пренатальный тест Panorama – самый безопасный и точный из существующих на сегодняшний день тестов по определению анеуплоидий. Тест Panorama является прекрасной...

Синдром Линча относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Он развивается в результате мутации в одном или нескольких генах...

Это хроническое психоневрологическое заболевание, для которого характерны такие симптомы, как стереотипные, непровоцируемые приступы в виде нарушений двигательных, вегетативных, чувствительных, мыслительных...

Лейкодистрофии – это группа генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ и сопровождающихся накоплением в белом веществе мозга метаболитов, которые...

Это наследственное заболевание сопровождается образованием в толстом кишечнике и прямой кишке множественных полипов. В 80-90 % случаев патологические разрастания локализуются...

Анеуплоидией называют изменение кариотипа, когда число хромосом некратно гаплоидному набору. Это приводит к нарушению эмбрионального развития, является частой причиной самопроизвольных...

Это наследственное заболевание также называют болезнью Феллинга и относят к группе ферментопатий, обусловленных нарушением метаболизма аминокислот, преимущественно фенилаланина. В случае...

Данное наследственное заболевание характеризуется нарушением работы различных мышечных групп. В основе патогенеза патологического процесса лежит дефект гена SCN4A, который локализован...

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре...

Это группа медленно прогрессирующих и непрогрессирующих клинически и генетически гетерогенных заболеваний, которые наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Врожденные мышечные дистрофии...

Идиопатические эпилепсии выделяют в отдельную группу заболеваний, поскольку они не характеризуются органическим поражением головного мозга в отличие от других форм....

Перестройку, при которой происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому, называют транслокацией. Подобные мутации в клетках могут быть причиной развития...

Наследственные нейропатии представлены гетерогенной группой заболеваний, которым присуще несколько общих признаков. Во-первых, генетическая детерминированность, во-вторых — объемное поражение периферических нервных...

Это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней. Характерно повсеместное поражение нервных и мышечных клеток из-за накопления гликогена. Симптомы...

Организм человека можно с полным основанием назвать одним из чудес света, да еще и нерукотворным. Действительно, сложнейшие биохимические превращения за...

Разговор о риске носительства заболеваний по родству следует начать с таких понятий, как гены и хромосомы. Клетки человеческого тела содержат...

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — клинически и генетически редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу (то есть для его развития достаточно...

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – это группа генетических заболеваний, в основе которых лежит накопление в клеточных структурах нейронов и других...

Миотония – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные...

Это тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Миотоническая дистрофия первого типа проявляется преимущественно в возрасте 16–20 лет, второго...

Представляют собой разновидность хромосомных перестроек, при которых происходит удвоение сегмента хромосомы. Если дупликация локализуется непосредственно за исходным участком хромосомы, то...

Этот тип мышечной дистрофии относится к прогрессирующим генетическим заболеваниям и характеризируется патогенными поражениями, некрозом мышечных волокон, замещением их жировой и...

Синдром Пейтца-Егерса относится к редким генетическим заболеваниям, которые передаются по аутосомно-доминантному типу. Для него характерно образование полипов в кишечнике, психические...

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (ГЭФС+, GEFS+) относится к наследственным заболеваниям генетической природы. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной...

Наследственное прогрессирующее психоневрологическое заболевание встречается преимущественно у девочек. При синдроме Ретта до 6–18 мес. развитие ребенка протекает нормально, но затем...

Моносомия относится к генетическим аномалиям, для которых характерно изменение кариотипа. В норме у человека определяется 23 хромосомы, каждая из которых...

Издавна человека интересовало, каким образом устроены различные вещи в природе. В том числе, почему и как функционирует организм. Врачи древности...

Туберозный склероз, или заболевание Бурневилля, является редким генетическим нарушением, при котором отмечается склонность к развитию доброкачественных опухолей по всему организму....

Для данной мутации характерны структурные изменения хромосом. Выделяют несколько видов хромосомных аберраций. Делеция — утрата части хромосомы. Протяженность утраченного участка...

Полиплоидия — состояние, при котором отмечается увеличение набора хромосом, кратное гаплоидному. Данное состояние широко распространено в природе, например, полиплоидами являются...

Периодический паралич — группа генетически обусловленных гемиплегий, главным симптомом которых является преходящее нарушение работы мышц. Внезапные приступы мышечной слабости, в...

При такой генетической аномалии особь унаследует обе пары хромосом от одного родителя. Описаны различные варианты комбинаций такого наследования, например, передача...

В древности знахари и колдуны использовали магические обряды для того, чтобы выяснить причину заболевания и устранить ее. В некоторых случаях...

Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. При этом определенные вещества должны участвовать в конкретных биохимических...

Это группа редких генетических заболеваний, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При данной патологии в разной степени изменяются механизмы, ответственные за...

Атаксия Фридрейха — наследственное нейродегенеративное заболевание, для которого характерно нарушение выведения ионов железа из околомитохондриального пространства клетки.Среди европейцев распространенность заболевания...

Галактоземия является наследственным заболеванием, которое характеризуется поражением таких органов, как печень, хрусталик глаза, нервная система. Данная патология связана с нарушением...

Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют....

Синдром Коудена является редкой генетической аномалией — частота его возникновения составляет один случай на миллион. Из-за дефекта в гене PTEN,...

Болезнь Шарко-Мари-Тута относится к группе разнородных генетических заболеваний, для которых характерно поражение периферической нервной системы с развитием атрофии мышц конечностей....

Эта группа заболеваний представляет собой прогрессирующие наследственные миопатии, при которых поражаются, в первую очередь, мышцы плечевого и тазового пояса. Также...