Что такое наследственные опухолевые синдромы

В большинстве случаев онкологические заболевания возникают случайно. Однако 5–10% случаев рака связаны с мутациями, которые передаются от родителей. Такие виды рака называют наследственными опухолевыми синдромами. Рассказываем, какие признаки помогут заподозрить опухолевый синдром.

Рак – это генетическое заболевание?

Можно сказать и так. Клетки нашего организма непрерывно делятся. В этом процессе случаются сбои – ошибки деления – которые приводят к появлению мутаций. Например, мутация может «отключить» ген, который останавливает рост и деление клеток, и они начинают бесконтрольно делиться.

Как правило, организм исправляет ошибки, но иногда может их пропускать. В течение жизни случайных мутаций накапливается много, поэтому с возрастом риск заболеть раком возрастает.

В некоторых случаях мутации, повышающие риск развития онкозаболеваний, передаются от родителей, то есть мутация присутствовала в яйцеклетке или сперматозоиде, из которых позже сформировался плод. Мутация будет присутствовать в каждой клетке нового организма. Мы получаем по копии гена от каждого родителя, и мутация, как правило, встречается в одной копии. В то же время если она не работает, риск, что случайная мутация может «отключить» и другую копию, повышается. В этом случае вероятность развития рака выше, чем у людей со случайной мутацией. Однако даже наличие мутации не означает, что рак обязательно возникнет.

Как понять, что риск развития рака повышен из-за наследственных мутаций?

Стоит изучить семейную историю заболеваний. Риск наследственного опухолевого синдрома может быть повышен, если:

• было много случаев онкозаболеваний в семье;
• онкозаболевание у родственника возникло в молодом возрасте (например, колоректальный рак в возрасте до 45 лет);
• несколько видов рака у одного человека (рак молочной железы и яичников);
• рак в парных органах (обеих молочных железах, почках);
• случаи рака в нескольких поколениях (дедушка, отец, сын);
• необычная локализация – рак грудной железы у мужчины.

На что еще обратить внимание?

Учитывайте степень родства: рак у близких родственников – родителей, братьев, сестер – с большей вероятностью может указывать на опухолевую мутацию, чем случаи онкозаболеваний у дальних родственников. Также важно отдельно рассмотреть историю заболеваний со стороны отца и матери. Онкозаболевания у родственников только по материнской линии должны вас насторожить больше, чем несколько случаев рака с разных сторон семейного древа.

Узнайте возраст вашего близкого на момент постановки диагноза. Поскольку вероятность заболеть раком увеличивается с возрастом, онкозаболевание в возрасте младше 50 лет может быть одним из признаков опухолевого синдрома.

Уточните, какими онкологическими заболеваниями болели родственники. Несколько случаев одного и того же вида рака важнее с точки зрения решения о поиске опухолевых мутаций, чем разные онкозаболевания. Однако наследственный опухолевый синдром, как правило, повышает риск нескольких видов рака – например, опухолей молочной железы и яичников, толстой кишки и эндометрия.

Узнайте, есть ли в семье факторы риска, повышающие вероятность заболеть раком. Например, несколько случаев рака легкого в семье, где много курят, с большей вероятностью – следствие воздействия курения, а не опухолевого синдрома.

Какие наследственные опухолевые синдромы существуют?

Их много – исследователи описали несколько десятков. Расскажем о нескольких из них:

Наследственный рак молочной железы и яичников

Чаще всего этот опухолевый синдром вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2. По некоторым данным, у 7 из 10 женщин с этой мутацией к 80 годам развивается рак молочной железы. У мужчин эта мутация может повышать риск рака предстательной железы.

Синдром Линча (наследственный неполипозный рак кишечника)

У людей с этим синдромом повышен риск развития нескольких онкологических заболеваний – колоректального рака, рака эндометрия (матки), желудка, яичников, тонкой кишки, мочевыводящих путей, поджелудочной железы. Есть данные, что мутации, относящиеся к синдрому Линча, встречаются у 1 человека из 300. Оценить риск синдрома Линча можно с помощью этого инструмента.

Семейный аденоматозный полипоз<

При этом синдроме повышается риск развития колоректального рака. В данном случае причина развития рака – полипы кишечника. При аденоматозном полипозе их может быть более 100, и появляются полипы уже в подростковом возрасте. Люди с семейным аденоматозным полипозом также имеют повышенный риск рака желудка, тонкой кишки, поджелудочной железы, медуллобластомы – редкой опухоли мозга.

Синдром Ли-Фраумени

Синдром также повышает риск развития нескольких видов рака – остеосаркомы и саркомы мягких тканей, лейкоза, рака мозга, коры надпочечников и молочной железы. Синдром Ли-Фраумени считается редким – встречается, по некоторым данным, в 1 из 5000–20000 семей.

Что делать, если у вас есть факторы риска?

Обратитесь к генетику. Врач поможет понять, нужно ли вам генетическое тестирование на определение опухолевых мутаций, расскажет о его плюсах и минусах, а также о том, каких результатов можно ожидать и что делать дальше.

Кому могут понадобиться консультация генетика и генетическое тестирование?

• Людям, у которых были случаи онкозаболеваний в семье, особенно у близких родственников и в молодом возрасте. Об этом мы подробно писали в начале материала.
• Людям с диагностированным онкологическим заболеванием. Опухолевые мутации могут присутствовать в геноме человека без семейной истории онкологических заболеваний.
• Родственникам человека с наследственным опухолевым синдромом.