31 Августа 2019г.

Онкогематология

Миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром — это несколько сходных гематологических заболеваний, которые развиваются, как правило, в старшем возрасте (в основном старше 60 лет). Основным проявлением МДС является цитопения. В костном мозге при этом обнаруживаются диспластические изменения. В некоторых случаях миелодиспластический синдром может переходить в острый лейкоз.

Несколько причин лежит в основе миелодиспластического синдрома. И хотя конкретные факторы могут быть разными, все они приводят к генетическим повреждениям клетки, сложным хромосомным нарушениям или гиперметилированию ДНК. В конечном итоге, это вызывает нарушение пролиферации миелоидных клеток (появлению миелобластных клеток) как костного мозга, так и крови. Это приводит к их неправильному функционированию и соответствующей клинической симптоматике.

При миелодиспластическом синдроме генетические исследования необходимы не только для выявления конкретных генетических аномалий, но и для мониторинга прогрессирования заболевания.

К сожалению, более чем половина пациентов с миелодиспластическим синдромом имеют нормальный кариотип., что делает мониторинг заболеваний у этих пациентов затруднительным.

Пациенты с нормальным кариотипом, но агрессивным заболеванием, могут иметь отклонения, которые не могут быть идентифицированы FISH или обычным цитогенетическим методом (кариотипированием). Хромосомный микроматричный анализ является методом выбора для этих пациентов.

Панель "Наследственные лейкозы"

35 000 ₽

30 рабочиx дней

Панель «Наследственные лейкозы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 43 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития гемобластозов.

Подробнее

С помощью этого метода можно обнаружить делеции, дупликации, несбалансированные транслокации, а также потерю гетерозиготности, которая часто является результатом мутаций и последующего отбора мутантных опухолевых генов-супрессоров и онкогенов.

Сравнительная характеристика обычного цитогенетического метода, FISH и хромосомного микроматричного анализа.

Обычная цитогенетика	Флуоресцентная гибридизация (FISH)	Хромосомный микроматричный анализ
РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ПРИМЕНЕНИЮ
Диагностика, прогнозирование и мониторинг миелодиспластического синдрома	В сочетании с обычной цитогенетикой, повышает точность диагностики. FISH является более чувствительным, чем обычный цитогенетический анализ при обнаружении клональных аномалий.	Тест выбора для больных миелодиспластическим синдромом с нормальным кариотипом. Позволяет обнаруживать очень мелкие изменения, которые могут определять прогноз и тактику лечение пациентов с миелодиспластическим синдромом, которые имеют нормальный кариотип..
Флуоресцентная гибридизация (FISH) В сочетании с обычной цитогенетикой, повышает точность диагностики. FISH является более чувствительным, чем обычный цитогенетический анализ при обнаружении клональных аномалий. Хромосомный микроматричный анализ Тест выбора для больных миелодиспластическим синдромом с нормальным кариотипом Позволяет обнаруживать очень мелкие изменения, которые могут определять прогноз и тактику лечение пациентов с миелодиспластическим синдромом, которые имеют нормальный кариотип..
ОГРАНИЧЕНИЯ
Не может быть использован для мониторинга миелодиспластического синдрома у пациентов с нормальным кариотипом. Более чем половина больных МДС имеют нормальный кариотип.	Не может быть использован для мониторинга миелодиспластического синдрома, пока не выявлена точная аномалия.	Метод позволяет обнаружить только хромосомный дисбаланс (делеции и дупликации), несбалансированные транслокации и потерю гетерозиготности. Не обнаруживаются сбалансированные перестройки и такие перестройки, как инверсии и сбалансированное вставки. Не может быть использован для минимальной остаточной болезни, потому что тест не определяет низкий уровень мозаицизма (< 10%).
Флуоресцентная гибридизация (FISH) Не может быть использован для мониторинга миелодиспластического синдрома, пока не выявлена точная аномалия. Хромосомный микроматричный анализ Метод позволяет обнаружить только хромосомный дисбаланс (делеции и дупликации), несбалансированные транслокации и потерю гетерозиготности. Не обнаруживаются сбалансированные перестройки и такие перестройки как инверсии и сбалансированное вставки. Не может быть использован для минимальной остаточной болезни, потому что тест не определяет низкий уровень мозаицизма (< 10%).
КОММЕНТАРИИ
Не удается обнаружить потерю гетерозиготности (LOH), не связанную с делециями. Успех зависит от скорости роста опухолевых клеток в культуре. Часто невозможно определить конкретную структуру нарушений в связи с несколькими сложными перестройками хромосом.	Не удается обнаружить потерю гетерозиготности (LOH), не связанную с делециями. Можно оценивать только несколько локусов с использованием конкретных зондов. Изменения, присутствующие в другом локусе или на другой хромосоме, не будут идентифицированы.	Использование с другими методами позволяет получить полную генетическую характеристику миелодиспластического синдрома. Более чувствительный, по сравнению с исследованием кариотипа, и позволяет обнаруживать изменения, которые не обнаруживаются кариотипированием и FISH анализом (например, генетические аномалии, в отношении которых был показан плохой прогноз при миелоидных злокачественных новообразованиях). Позволяет обнаружить МДС-связанные несбалансированные аномалии и потерю гетерозиготности(LOH) у больных миелодиспластическим синдромом с нормальным кариотипом (например, такие однородительские дисомии, как UPD7q, UPD11q и UPD17p).
Флуоресцентная гибридизация (FISH) Не удается обнаружить потерю гетерозиготности (LOH) не связанную с делециями. Можно оценивать только несколько локусов, с использованием конкретных зондов. Изменения присутствующие в другом локусе или на другой хромосоме не будут идентифицированы. Хромосомный микроматричный анализ Использование с другими методамипозволяет получить полную генетическую характеристику миелодиспластического синдрома Более чувствительный по сравнению с исследованием кариотипа и позволяет обнаруживать изменения, которые не обнаруживаются кариотипированием и FISH анализом. (например, генетические аномалии, в отношении которых был показан плохой прогноз при миелоидных злокачественных новообразованиях) Позволяет обнаружить МДС-связанные несбалансированные аномалии и потерю гетерозиготности(LOH) у больных миелодиспластическим синдромом с нормальным кариотипом (например, такие однородительские дисомии как UPD7q, UPD11q и UPD17p)

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"

19 500 ₽

30 рабочиx дней

Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные).

Подробнее

Острый миелоидный лейкоз

Обычная классификация острого миелоидного лейкоза с помощью цитогенетического анализа не позволяет точно определить прогноз заболевания и, соответственно, выбрать правильную тактику лечения у более чем 60% пациентов. AML-профайлер, тест на основе молекулярной микроматричной технологии, позволяет дать более точную классификацию у половины этих пациентов и отнести их к группе с благоприятным или неблагоприятным прогнозом.

AML-профайлер заменяет 7 отдельных тестов на основе 3-х различных технологий: цитогенетики, анализа мутаций и анализа экспрессии.

С помощью AML-профайлера можно определить транслокации t(8, 21),t(15, 17), инверсии inv(16), мутации NPM1 (типа A, B и D), а также двойную мутацию CEBPA. Кроме того, определяются уровни экспрессии 2 прогностических генов, EVI1 и BAALC. Мутация гена FLT3 не входят в AML-профайлер и может быть выполнена в нашей лаборатории отдельно.