Что такое неразвивающаяся беременность, каковы ее симптомы?

Потеря беременности до наступления периода жизнеспособности плода может сопровождаться кровотечением и схватками или может не иметь никаких проявлений и быть обнаружена Вашим доктором при плановом осмотре. Потеря беременности происходит в одном из четырех случаев, обычно между 7-й и 14-й неделями, но может встречаться и после 20-й недели.

Самопроизвольные аборты случаются в 10—20% всех беременностей. Риск невынашивания увеличивается с возрастом от примерно 5% для женщин в возрасте 20 лет до 50% для тех, кому больше 40.

Что приводит к самопроизвольному аборту?

До 25% всех случаев беременностей заканчиваются спонтанным абортом, на что есть множество причин. Наиболее распространенными являются хромосомные нарушения, вызывающие более половины всех самопроизвольных абортов. Большинство случаев невынашивания вследствие хромосомных отклонений происходят из-за наличия дополнительной хромосомы («трисомии») или ее отсутствия («моносомии»).

Что проверяется посредством молекулярного кариотипирования плодного материала?

В рамках тестирования после спонтанного аборта изучается эмбриональная ткань (также называемая продуктом оплодотворения) с целью определить, стало ли причиной потери беременности хромосомное нарушение.

В отличие от старого метода анализа хромосом — кариотипирования, тест «Оптима» основан на современном методе анализа однонуклеоидных полиморфизмов (SNP).

Когда можно провести исследование при неразвивающейся беременности?

Молекулярное кариотипирование обычно делается после процедуры «выскабливания» (или abrasio).

Исследование может быть проведено при неразвивающейся беременности и выкидышах на сроках беременности более 6 недель, а также при внутриутробной гибели плода и мертворождении. Лаборатория «Геномед» может также провести тестирование образца, если ткань была сохранена в парафине. Уточните у своего врача, были ли сохранены материалы от предыдущего самопроизвольного аборта.

Как может помочь анализ хромосом при потере беременности?

При выявлении хромосомных нарушений Вам может не потребоваться дальнейшее медицинское обследование, что снизит стрессовую нагрузку от посещения врачей, а также затраты на анализы.

Как различия в технологиях, используемых в тестировании, могут повлиять на результаты?

Все методы тестирования при невынашивании беременности отличаются друг от друга. Технология старых методов, таких как стандартное кариотирование, предполагает необходимость выращивания в лаборатории культуры клеток. Выполнение данного исследования занимает до 5 недель и не всегда проходит успешно. В 25% случаев вырастить клеточную культуру не удается, и тестирование становится невозможным. При стандартном кариотипировании не существует способа узнать, относится ли нормальный результат к матери или к плоду (если плод был женского пола).

Что можно определить с помощью теста «Оптима»?

Несмотря на то, что молекулярный кариотип может определить множество хромосомных аномалий, он не выявляет структурные хромосомные перестройки, также именуемые сбалансированными транслокациями и инверсиями.

Сбалансированные хромосомные перестройки вряд ли приведут к неразвивающейся беременности или самопроизвольному аборту. Существуют и другие редкие хромосомные перестройки, которые не могут быть обнаружены с помощью данного теста.

Что значит контаминация материнскими клетками?

Исследование продуктов оплодотворения может определить наличие дополнительных или, наоборот, отсутствие определенных хромосом, значительные хромосомные делеции и дупликации. Информация, полученная после тестирования продуктов оплодотворения, помогает и пациентам, и их врачам понять, почему произошло прерывание беременности, а также определить стратегию дальнейшего лечения.

Что делать, если спонтанный аборт не был обусловлен хромосомными отклонениями?

Если причины невынашивания остаются неизвестными, Ваш врач может порекомендовать пройти дополнительное тестирование, чтобы подтвердить или опровергнуть другие возможные варианты.

Что это значит, если причиной невынашивания беременности названы хромосомные нарушения?

Если при тестировании определяются хромосомные нарушения, Вам, скорее всего, не придется проходить дальнейшее медицинское обследование для поиска причин спонтанного аборта.

В чем различие между сбалансированными и несбалансированными хромосомными перестройками?

Сбалансированная хромосомная перестройка — это результат прикрепления оторвавшейся части хромосомы к другой хромосоме или ее перестройки в пределах той же самой хромосомы без потери генетического материала. В сперматозоидах или яйцеклетках носителя перестройки могут содержаться дополнительные хромосомы или отсутствовать определенная хромосома или ее часть, что часто приводит к несбалансированной хромосомной перестройке у плода. Беременности в таком случае могут закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью.

Что такое инверсия?

Инверсия — это внутрихромосомная перестройка, при которой происходит поворот на 180 градусов части хромосомы, образовавшейся вследствие двух разрывов.

Что такое транслокация?

Транслокация — это перестройка, при которой происходит перенос части хромосомы на другую хромосому.

Что такое анеуплоидия?

Яйцеклетка или сперматозоиды могут сформироваться с неправильным числом хромосом, что называется анеуплоидией.

Что такое хромосомная аномалия?

Хромосомная аномалия — это наличие дополнительного или отсутствие необходимого хромосомного материала. Может выражаться в виде дополнительной целой хромосомы, отсутствия целой хромосомы, наличия дополнительного участка хромосомы или, наоборот, его выпадения.