Центр сложного диагноза специализируется на решении нестандартных диагностических проблем. Здесь можно получить «второе мнение», скорректировать диагноз, завершить длительное диагностическое путешествие, получив ответы на вопросы о здоровье. Команда профессионалов рассматривает индивидуально каждую проблему, применяя мультидисциплинарный подход, что позволяет не упустить из вида важную информацию. Все решения принимаются на основании последних современных научных знаний.

Сотрудники центра ведут научные работы, постоянно участвуют в профессиональных мероприятиях, расширяют спектр своих навыков, что необходимо для поиска грамотного решения.

Эпилепсия - хроническое заболевание, проявляющееся эпилептическими приступами. Чаще всего слово “эпилепсия” ассоциируется с судорожным приступом – с падением, ритмичными сокращениями конечностей, нарушением сознания. Однако не все похожие эпизоды являются эпилептическими, а истинно эпилептические приступы – очень разнообразны в проявлениях, и даже могут быть едва заметны окружающим.

Врачи неврологи-эпилептологи помогут:

• разобраться в причинах появления подобных эпизодов судорог и/или утраты сознания,
• подобрать и скорректировать терапию,
• определить объем дальнейшего наблюдения,
• обозначить прогнозы при конкретной форме эпилепсии,
• при необходимости проведут дополнительный анализ ранее проведенных исследований (ЭЭГ, МРТ, генетических анализов).

К симптомам заболеваний нервно-мышечной группы относятся мышечная слабость, гипотония (снижение тонуса), атрофия, мышечные спазмы, фасцикуляции (подергивания отдельных мышечных волокон), нарушение чувствительности. Непереносимость физической нагрузки и нарушения моторного развития у детей также могут быть их симптомами. В нашем центре прием ведут опытные специалисты нервно-мышечного центра, работающие с такими заболеваниями как миодистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, миастения, боковой амиотрофический склероз и многими другими, в том числе редкими генетическими заболеваниями, сопровождающимися такой симптоматикой. Во многих случаях при нервно-мышечных заболеваниях критически важны ранняя диагностика и вмешательство для сохранения максимально высокого качества жизни человека.

Двигательные нарушения могут дебютировать любом возрасте. Это может быть как избыток движений - например, дискинезии, тики, хорея, тремор, гиперкинезы, так и их недостаток - при брадикинезии, спастике, мышечном гипотонусе.

Такие нарушения могут быть как самостоятельными заболеваниями, так и симптомами нейродегенеративных заболеваний, которые часто обусловлены генетическими мутациями. При таких состояниях идет постепенное разрушение некоторых структур головного мозга, которое обуславливает постепенно, неуклонно прогрессирующие симптомы. Невролог поможет скорректировать их, возможно, направит на генетическое исследование, которое поможет установить их причину. Генетик объяснит его результаты и расскажет варианты действий семьи, которые помогут снизить риск повторения заболевания.

Хирургические методы лечения эпилепсии применяются при фармакорезистентном течении эпилепсии, наличии установленного очага в мозге, который приводит к приступам, и в некоторых других ситуациях. Такое решение может быть рекомендовано только при наличии полных данных исследований, среди которых длительный предхирургический видео-ЭЭГ мониторинг с регистрацией приступов, а также МРТ головного мозга по эпилептологическом протоколу. Такая МРТ в большинстве случаев проводится под наркозом, чтобы избежать артефактов от движения во время длительного исследования. По результатам обследования мультидисциплинарной командой специалистов (эпилептолог, нейрохирург, нейропсихолог) определяется объем и тактика операции.

Часто в клинической картине неврологических заболеваний присутствуют нарушения интеллектуального развития, задержка психомоторного и/или психоречевого развития, нарушения экспрессивной речи. Также нередко встречаются расстройства аутистического спектра. Важной задачей невролога в данном случае является построение индивидуальной тактики обучения пациента, поскольку в большинстве случаев в первую очередь необходим именно грамотный менеджмент, и намного реже - медикаментозная терапия. Также в ряде случаев необходимо дообследование, например ЭЭГ или генетический анализ, поскольку нарушения развития могут являться лишь частью картины наследственного заболевания.

Генетические причины обуславливают большую долю всех неврологических заболеваний. Нейрогенетика во многих случаях позволяет установить более точный диагноз. От этого зависит тактика терапии, становятся известны прогнозы и варианты действий семьи, которые помогут снизить риск повторения заболевания. Многие генетические заболевания редки, а приводящие к ним мутации могут быть даже не описаны в научной литературе. Поэтому важно, чтобы врач мог провести интерпретацию данных секвенирования или ХМА – и помочь даже в самой нестандартной ситуации.

Невролог проводит диагностику и лечение заболеваний нервной системы. Симптомы, с которыми можно обратиться к неврологу, разнообразны, поскольку нервная система получает информацию от всех частей организма и реагирует на изменения изменения в них. Получить консультацию невролога стоит, если Вас беспокоят: головные боли, головокружения, ухудшения внимания и памяти, нарушения сна, поведения и развития у детей, мышечные боли, слабость в конечностях, различные чувствительные нарушения, приступы различного генеза. На приеме врач проведет осмотр, назначит дополнительные методы обследования для уточнения диагноза, назначит лечение, а также подробно ответит на все возникающие вопросы.