Нервно-мышечные заболевания

Комплексная генетическая диагностика

Анализ 392 генов
35 000₽

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом (слабостью) или параличом различных мышечных групп в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.

В каких случаях нужен тест?

При заболеваниях, ключевыми симптомами которых являются:

Мышечная слабость

Боли в мышцах

Онемение

Потеря мышечной массы (атрофия)

Нарушение походки

Ощущение «мурашек» по коже

Мышечные подергивания

Нарушение чувствительности

Болезненные мышечные сокращения (крампи)

Нередко патология нервно-мышечного синапса проявляется слабостью век, двоением в глазах, нарушением глотания, нарастающей слабостью при физических нагрузках. Некоторые нервно-мышечные заболевания приводят к нарушению работы сердца и дыхательной мускулатуры.

Есть симптомы?

Запишитесь на очную или онлайн консультацию врача-невролога

Записаться

Шарков Артем Алексеевич

Руководитель направления «Неврология». Врач-невролог, эпилептолог, нейрогенетик

Как может помочь генетическая диагностика?

Завершение диагностического поиска

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.

Подбор правильного
лечения

Часть заболеваний из этой группы имеют патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.

Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

Как сдать тест?

Материал: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно предоставить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

У нашей лаборатории более 100 офисов по всей России

Запишитесь в удобный вам офис по телефону или оставьте заявку на сайте

Приходите в офис в назначенное время и подпишите документы

Сразу после этого сотрудники офиса сделают забор необходимого биологического материала

Результаты исследования вы получите на электронную почту

Записаться 8 (800) 333-45-38

У нашей лаборатории более 250 партнёров по России и миру

Запишитесь в удобный вам офис по телефону или оставьте заявку на сайте

Приходите в офис в назначенное время и подпишите документы

Сразу после этого сотрудники офиса сделают забор необходимого биологического материала

Результаты исследования вы получите на электронную почту

Записаться 8 (800) 333-45-38

Закажите набор для забора крови по телефону или оставьте заявку на сайте

Курьер доставит набор вместе с договором по Вашему адресу

Сдайте образец венозной крови в любой лаборатории и получите его на руки

Курьер заберет собранный биоматериал и отвезет в лабораторию «Геномед»

Результаты исследования вы получите на электронную почту

Заказать набор 8 (800) 333-45-38

Вы можете сдать кровь не выходя из дома.

Позвоните по телефону или оставьте заявку на сайте

Выберите удобное время

Медсестра приедет по указанному адресу и проведёт забор крови

Данная услуга оплачивается отдельно. Подробнее

Записаться 8 (800) 333-45-38

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)

Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира составляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.

Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.

Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии, возможной в некоторых случаях заболеваний этой группы.

Основные формы наследственных НМЗ

Первично-мышечные заболевания

Врожденные структурные миопатии (в т.ч. болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.)
Прогрессирующие мышечные дистрофии (врожденные мышечные дистрофии, поясно-конечностные мышечные дистрофии (в т.ч. мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса)
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
Лопаточно-перонеальные мышечные дистрофии
Окулофарингеальные мышечные дистрофии
Дистальные мышечные дистрофии

Метаболические миопатии

Дефицит фосфорилазы/болезнь Мак-Ардля
Дефицит кислой мальтазы/болезнь Помпе
Дефицит фосфофруктокиназы/болезнь Таури
Дефицит ветвящегося фермента/болезнь Кори
Митохондриальные миопатии
Дефицит карнитина
Дефицит карнитин-пальмитил трансферазы
Дефицит лактат-дегидрокиназы

Болезни мотонейрона

Различные типы спинальной мышечной атрофии (в т.ч. болезнь Вердниге-Гофманна, Кугельберга-Веландера, болезнь Кеннеди, Фенкеля)
Боковой амиотрофический склероз

Заболевания периферических нервов

изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии (в т.ч болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дижерина-Сотта)

Болезни нервно-мышечных синапсов

Миастении

Миотонии и периодический паралич

Различные нозологические формы миотоний и парамиотоний (в т.ч. миотоническая дистрофия)
Периодический паралич

Лечение

Большинство нервно-мышечных заболеваний прогрессирует, медленно нарушая работу повседневных функций.

В основном проводится симптоматическая терапия, физическая и психологическая реабилитация, респираторная поддержка и ортопедическая хирургия.

Исследования последних лет активно направлены на поиск дифференцированного лечения (например, фермент-заместительная терапия при болезни Помпе), а также на генную и молекулярную
терапию (например,«экзон-скиппинг» при дистрофии Дюшенна).

Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Тест включает анализ 392 генов связанных с синдромами, связанными не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск

Анализ 392 гена
Технология NGS
Полностью конфиденциально
60 рабочих дней

Подробнее

35 000₽

Заказать

Какие гены входят в тест?

AARS, ABCC9, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ADCY6, AGL, AGRN, AIFM1, AKAP9, ALDOA, ALG13, ALG14, ALG2, ALS2, AMPD1, ANG, ANK2, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ATL1, ATL3, ATP2A1, ATP2A2, ATP7A, ATXN2, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BMPR2, BSCL2, C10orf2, C12orf65, C9orf72, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1S, CACNB2, CALR3, CAPN3, CASQ1, CASQ2, CAV3, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, CNTNAP1, COL12A1, COL4A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTDP1, DAG1, DAO, DARS, DCAF8, DCTN1, DES, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB6, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM2, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ENO3, ERBB3, ERBB4, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, EYA4, FAM134B, FBLN5, FBN1, FBN2, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, G6PC, GAA, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJA1, GJA5, GJB1, GLA, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GPD1L, GRN, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HARS, HCN4, HEXA, HINT1, HK1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ISCU, ISPD, ITGA7, JPH1, JPH2, JUP, KARS, KBTBD13, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMA4, LAMB2, LAMP2, LARGE, LDB3, LDHA, LITAF, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, LRSAM1, MAMLD1, MARS, MATR3, MED25, MEGF10, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR14, MTMR2, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYF6, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NPPA, NTRK1, OPA1, OPA3, OPTN, ORAI1, PABPN1, PDHA1, PDK3, PFKM, PFN1, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PKP2, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PMP22, PNPLA2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRDM12, PRKAG2, PRPH2, PRPS1, PRX, PSEN1, PSEN2, PTRF, PUS1, PYGL, PYGM, RAB7A, RAPSN, RAX2, RBCK1, RBM20, REEP1, RNF170, RRM2B, RYR1, RYR2, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN1B, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN9A, SCO2, SEPN1, SEPT9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC37A4, SLC5A7, SMCHD1, SMN1, SMN2, SNAP25, SNTA1, SOD1, SOX10, SPEG, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TARDBP, TAZ, TBK1, TCAP, TDP1, TFG, TGFB3, TIA1, TK2, TMEM43, TMEM5, TMPO, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM2, TRIM32, TRPA1, TRPM4, TRPV4, TTN, TTR, TUBA4A, TYMP, UBA1, UBQLN2, VAPB, VCL, VCP, VMA21, VRK1, WNK1, YARS, YARS2, ZBTB42, ZC4H2

Раскрыть

Остались вопросы?

Мы бесплатно вас проконсультируем!

Получить консультацию

Выберите свой город

Выберите свой город