Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний
Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами
Что дает генетическое исследование?
Получение более полной информации о своем заболевании
Подбор правильного лечения
Выявление риска передачи заболевания по наследству
Генетические причины эпилепсии
заболевания
Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя, риск возникновения заболевания составляет 25 %.
Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает у ребенка на ранних этапах развития.
В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям. Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекций и т. д.
Виды эпилепсии
Симптоматическая
Идиопатическая
Криптогенная
Панель «Наследственные эпилепсии»
Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также даёт возможность для дальнейшего изучения заболевания
эпилепсии"
Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также даёт возможность для дальнейшего изучения заболевания
Почему генетические исследования так важны?
Для пациентов
- Выявление рисков наследственных заболеваний;
- Важная часть планирования беременности;
- Анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз — это даёт не только уверенность, но и позволяет сократить лишние расходы;
- Спокойствие и уверенность.
Для специалистов
- Позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
- Есть возможность предсказать дальнейшее развитие эпилепсии;
- Возможность повышать профессиональную компетентность;
- Прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.
Исследование на генетическом уровне является наиболее глубоким
В некоторых случаях помогают самые простые меры
Ген
- SLC2A1
- POLG
- ALDH7A1
- SCN1A
Что делать?
- Кето-диета
- Избегать некоторых лекарственных средств
- Витамин В6
- Избегать некоторых лекарственных средств
Преимущества генетического исследования эпилепсии
Показания к проведению исследования
Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций.
- По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.
- В случае, когда необходимо исключать разу несколько генетических обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии).
- В случае, когда данная болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.
На сегодняшний день выделяют 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:
- идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
- наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
- болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
- пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
- нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
- митохондриальные эпилепсии.
В 14 % случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.