Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами

Эпилепсия

Эпилепсия — одно из распространенных заболеваний

эпилепсия
Эпилепсией страдают более 65 млн человек во всем мире
причины заболевания
Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания
генетические предрасположенности
Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями

Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами

гены, вызывающие эпилепсию
Существует более 400 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию
полногеномные исследования
Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются с помощью других методов

Что дает генетическое исследование?

симптомы эпилепсии

Получение более полной информации о своем заболевании

Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям.
лечение эпилепсии

Подбор правильного лечения.

Выявление точных причин появления эпилептических синдромов. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения
генетическая диагностика

Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике также есть возможность просчитать риск заболевания в последующих поколениях

Генетические причины эпилепсии

Наследственность
заболевания
наследственные заболевания

Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут передаваться по наследству. При наличии мутантного гена у обоих родителей риск возникновения заболевания составляет 25%.

Иногда мутации являются вновь возникшими, когда появляются у ребенка на ранних этапах развития.

В некоторых случаях имеется генетическая предрасположенность к заболеваниям. Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекций и т.д.

Виды эпилепсии

Симптоматическая

Эпилептические синдромы с известным этиологическим фактором, как следствие других заболеваний нервной системы: врожденных нарушений метаболизма, травм головного мозга, последствий гипоксически-ишемического поражения головного мозга и др.

Идиопатическая

Обусловлена нарушением функции собственно головного мозга — характеризуется ранними энцефалопатиями, юношескими миоклоническими эпилепсиями, прогрессирующими миоклонус-эпилепсиями и др.

Криптогенная

Без четко выявленной причины. При продолжении диагностического поиска может оказаться как симптоматической, так и идиопатической формой эпилепсии.
консультация
Для получения более подробной информации о структуре наследования эпилепсии в Вашей семье Вы можете получить консультацию врача-генетика

Панель «Наследственные эпилепсии»

врач

Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также дает возможность для его дальнейшего изучения

Почему генетические исследования так важны?

Для пациентов

  • Определение рисков наследственных заболеваний.
  • Важная часть планирования беременности;
  • Анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз, что не только придает уверенность в благополучном исходе, но и позволяет сократить расходы;
  • Спокойствие и уверенность.

Для специалистов

  • Позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
  • Помогает предсказать дальнейшее развитие заболевания.
  • Возможность повышать профессиональную компетентность.
  • Прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.

Исследование на генетическом уровне является наиболее глубоким

warning
Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.

В некоторых случаях помогают самые простые меры

Ген

  • SLC2A1
  • POLG
  • ALDH7A1
  • SCN1A

Что делать?

  • Кетодиета
  • Избегать некоторых лекарственных средств
  • Витамин В6
  • Избегать некоторых лекарственных средств

Преимущества генетического исследования эпилепсии

генетические исследования
Генетические исследования позволяют выявлять наиболее частые мутации. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.
мутации, вызывающие эпилепсию
Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, а иногда более точно прогнозировать течение заболевания.
инвазивные методы
Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов.
конфиденциальность
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.
точные результаты
Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.
признаки заболевания
Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что для него требуется для анализа — это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможные признаки заболевания.

Показания к проведению исследования

Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций.

  1. По результатам полученных клинических и лабораторных данных мы можем предположить наличие у ребенка определенной моногенной генетической эпилепсии.
  2. В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетически обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии).
  3. В случае, когда болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

На сегодняшний день выделяют шесть основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:

  • идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, юношескую миоклоническую эпилепсию и др.);
  • наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди–Гутьереса, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
  • болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
  • пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалию, лиссэнцефалию и др.);
  • нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
  • митохондриальные эпилепсии.

В 14 % случаев, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.

Остались вопросы?

Позвоните по номеру горячей линии
+7 (800) 333-45-38 или заполните форму!