Эпилепсия — одно из распространенных заболеваний
Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами
Что дает генетическое исследование?
Получение более полной информации о своем заболевании
Подбор правильного лечения.
Выявление риска передачи заболевания по наследству
Генетические причины эпилепсии
заболевания
Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут передаваться по наследству. При наличии мутантного гена у обоих родителей риск возникновения заболевания составляет 25%.
Иногда мутации являются вновь возникшими, когда появляются у ребенка на ранних этапах развития.
В некоторых случаях имеется генетическая предрасположенность к заболеваниям. Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекций и т.д.
Виды эпилепсии
Симптоматическая
Идиопатическая
Криптогенная
Панель «Наследственные эпилепсии»
Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также дает возможность для его дальнейшего изучения
эпилепсии"
Почему генетические исследования так важны?
Для пациентов
- Определение рисков наследственных заболеваний.
- Важная часть планирования беременности;
- Анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз, что не только придает уверенность в благополучном исходе, но и позволяет сократить расходы;
- Спокойствие и уверенность.
Для специалистов
- Позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
- Помогает предсказать дальнейшее развитие заболевания.
- Возможность повышать профессиональную компетентность.
- Прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.
Исследование на генетическом уровне является наиболее глубоким
В некоторых случаях помогают самые простые меры
Ген
- SLC2A1
- POLG
- ALDH7A1
- SCN1A
Что делать?
- Кетодиета
- Избегать некоторых лекарственных средств
- Витамин В6
- Избегать некоторых лекарственных средств
Преимущества генетического исследования эпилепсии
Показания к проведению исследования
Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций.
- По результатам полученных клинических и лабораторных данных мы можем предположить наличие у ребенка определенной моногенной генетической эпилепсии.
- В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетически обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии).
- В случае, когда болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.
На сегодняшний день выделяют шесть основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:
- идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, юношескую миоклоническую эпилепсию и др.);
- наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди–Гутьереса, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
- болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
- пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалию, лиссэнцефалию и др.);
- нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
- митохондриальные эпилепсии.
В 14 % случаев, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.
Остались вопросы?
Позвоните по номеру горячей линии
+7 (800) 333-45-38 или заполните форму!