Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38

ЭПИЛЕПСИЯ

Генетические исследования позволяют установить причину заболевания, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства.

Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний

эпилепсия
Эпилепсией страдают более 65 млн человек во всём мире
причины заболевания
Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания
генетические предрасположенности
Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями

Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами

гены, вызывающие эпилепсию
Существует более 400 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию
полногеномные исследования
Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются другими методами

Что дает генетическое исследование?

симптомы эпилепсии

Получение более полной информации о своем заболевании

Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям
лечение эпилепсии

Подбор правильного лечения

Выявление точных причин появления эпилептических синдромов. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения
генетическая диагностика

Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике также есть возможность просчитать риск заболевания в последующих поколениях

Генетические причины эпилепсии

Наследственность
заболевания
наследственные заболевания

Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя, риск возникновения заболевания составляет 25 %.

Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает у ребенка на ранних этапах развития.

В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям. Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекций и т. д.

Виды эпилепсии

Симптоматическая

Эпилептические синдромы с известным этиологическим фактором, как следствие другого заболевания нервной системы: врожденные нарушения метаболизма, травмы головного мозга, последствия гипоксически-ишемического поражения головного мозга и др.

Идиопатическая

Эпилепсия обусловлена нарушением функции собственно головного мозга: ранние энцефалопатии, юношеская миоклоническая эпилепсия, прогрессирующие миоклонус эпилепсии и др.

Криптогенная

Без четко выявленной причины. При продолжении диагностического поиска может оказаться как симптоматической, так и идиопатической формой эпилепсии.
консультация
Для получения более подробной информации о структуре наследования эпилепсии в вашей семье вы можете получить консультация врача-генетика

Панель «Наследственные эпилепсии»

врач

Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также даёт возможность для дальнейшего изучения заболевания

Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также даёт возможность для дальнейшего изучения заболевания

Почему генетические исследования так важны?

Для пациентов

  • Выявление рисков наследственных заболеваний;
  • Важная часть планирования беременности;
  • Анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз — это даёт не только уверенность, но и позволяет сократить лишние расходы;
  • Спокойствие и уверенность.

Для специалистов

  • Позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
  • Есть возможность предсказать дальнейшее развитие эпилепсии;
  • Возможность повышать профессиональную компетентность;
  • Прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.

Исследование на генетическом уровне является наиболее глубоким

warning
Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.

В некоторых случаях помогают самые простые меры

Ген

  • SLC2A1
  • POLG
  • ALDH7A1
  • SCN1A

Что делать?

  • Кето-диета
  • Избегать некоторых лекарственных средств
  • Витамин В6
  • Избегать некоторых лекарственных средств

Преимущества генетического исследования эпилепсии

генетические исследования
Генетические исследования позволяют выявлять наиболее частые мутации. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.
мутации, вызывающие эпилепсию
Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.
инвазивные методы
Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов.
конфиденциальность
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.
точные результаты
Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.
признаки заболевания
Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможные признаки заболевания.

Показания к проведению исследования

Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций.

  1. По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.
  2. В случае, когда необходимо исключать разу несколько генетических обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии).
  3. В случае, когда данная болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

На сегодняшний день выделяют 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:

  • идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
  • наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
  • болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
  • пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
  • нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
  • митохондриальные эпилепсии.

В 14 % случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38