Подробнее о Genome UNI
Сегодня много пациентов страдает от неверного диагноза или несвоевременно обнаруженного заболевания, связанного с нарушениями в структуре ДНК.
Распространенные генетические тесты, такие как анализ одного гена, панели из нескольких генов или микроматричный анализ, часто не могут до конца выявить точную причину болезни из-за своих ограниченных возможностей.
Недавние достижения молекулярной генетики позволили сделать доступным по цене и скорости выполнения новый метод генетического тестирования — полногеномное секвенирование.
Полное секвенирование генома способно обнаружить почти все изменения в ДНК пациента, расшифровывая последовательность всех кодирующих и некодирующих областей. Результат такого исследования — информация о тысячах генов, участвующих в нормальном росте и развитии организма.
Этот метод с успехом заменяет все ранее известные способы генетического тестирования, соединяя в себе их возможности. С каждым годом он позволяет установить точный диагноз для все большего числа заболеваний.
Используя полногеномное секвенирование, лечащий врач получает помощь не только в диагностике, но и более точно принимает решения по лечению, может наблюдать за течением заболевания, делать прогноз развития болезни и выздоровления. В некоторых случаях также возможны рекомендации о прогрессировании заболевания.
По результатам тестирования может быть проведена оценка риска наследственных заболеваний для других членов семьи.
Полное секвенирование может быть проведено по направлению лечащего врача, а также по желанию пациента без наличия срочных медицинских показаний.
Структура генома не изменяется. Сделав анализ однократно, его результатами можно пользоваться всю жизнь. К ним можно повторно обращаться при появлении очередных открытий в генетике, и с учетом новых знаний более точно интерпретировать данные секвенирования.
Имея на руках готовую расшифровку своего генотипа, человек подготовит себя к возможным экстренным ситуациям, когда подробная генетическая информация может спасти жизнь — при травмах, операциях, тяжелых заболеваниях, пересадке органов и др.
Полногеномное секвенирование — лучший на сегодня метод продолжать исследования структуры ДНК, функций генов, их влияния друг на друга и на проявления фенотипа.
Несмотря на работу в этом направлении крупных исследовательских центров, ее результаты не всегда широко доступны.
Поэтому многие исследователи делают это самостоятельно для своих узкоспециализированных целей — подбора и разработки препаратов, спортивных достижений, селекции растений и животных, диагностики и лечения болезней.
Обладая современным оборудованием, проверенными технологиями и квалифицированными специалистами-генетиками, лаборатория «Геномед» готова предоставлять эти ресурсы для целого ряда научных разработок.
Фундаментальные исследования
Изучение структуры и функции генома
Исследование генома человека не завершено до сих пор. Полногеномное секвенирование дает новые возможности поиска нераскрытых функций генов, изучения некодирующих областей и регуляторных участков ДНК.
Структурные изменения и CNV
В отличие от большинства других генетических методов, полногеномное секвенирование позволяет точно определять любые изменения структуры ДНК.
Точность определения часто достигается до уровня единичного нуклеотида. Поэтому, если требуется достоверно определить транслокации, инверсии, вставки или делеции участков, целесообразно использовать тест Genome UNI.
Эпигенетика
После создания технологии полногеномного секвенирования появилась возможность изучать закономерности наследования, не связанные с генетической последовательностью. В первую очередь речь идет о механизмах регуляции экспрессии генов.
В вопросах эпигенетики важную роль играют методики исследования метилирования ДНК (MeDIP-Seq, WGBS), взаимодействия и модификации гистонов (ChlP-Seq), метилирования РНК (TRM).
Полногеномные ассоциативные исследования
Исследование связи между структурой генома и фенотипическими признаками позволяет определить, как проявляются различные сочетания генов.
Результат такой работы — более четкое понимание механизмов развития полигенных и многофакторных заболеваний, выявление влияния гетерозиготности на развитие признаков и оценка влияния средовых факторов.
Митохондриальный геном
В отличие от других генетических тестов, полногеномное секвенирование одновременно исследует весь генетический материал клетки — ДНК ядра и митохондрий. Это особенно важно при изучении наследственности по материнской линии и обнаружении наследственных митохондриальных заболеваний.
Транскриптом
Полногеномное секвенирование позволяет оценивать не только геном клетки, но и ее транскриптом — совокупность всех типов РНК.
Важность транскриптома в том, что он показывает активность экспрессии определенных генов на текущий момент, которая сильно зависит от состояния окружающей среды и самого организма и может свидетельствовать о наличии неблагоприятных процессов.
Биоинформатический анализ
Расширенный пайплайн
Многопотоковое секвенирование позволяет одновременно проводить расшифровку множества участков одной ДНК. Это значительно ускоряет процесс чтения, позволяет снизить стоимость исследования и добиться высокой точности.
В настоящее время полногеномный анализ покрывает больше 96% генов с глубиной прочтения >20х, а время исследования одного генома сократилось до 24 часов.
Платформа управления данными
Результаты анализов представлены в виде удобного пользовательского интерфейса в личном кабинете. Там же доступны данные интерпретации, если она проводилась, а также полученные рекомендации.
Владелец доступа может в любое время обратиться к своим результатам или загрузить их для офлайн-использования.
Пользовательский биоинформационный сервис
Кроме оборудования и передовых технологий, «Геномед» рад предоставить консультационные услуги опытных врачей-генетиков.
Направляя пациента на анализ, вы получите не только расшифровку нуклеотидной последовательности, но и, при необходимости, ее клиническую интерпретацию и рекомендации по использованию результатов.
Собственное хранилище данных
Данные о проведенных исследованиях хранятся на собственных серверах лаборатории.
Все данные шифруются, и доступ к ним предоставляется исключительно заказчику с индивидуальным логином и паролем.
Прикладные исследования
Диагностика генетических заболеваний
Сегодня насчитывают около 6000 различных генетических заболеваний и нарушений. Многие из них обладают схожими симптомами, но вызваны патологией разных генов. Для поиска причин каждого конкретного заболевания потребуется огромное количество исследований.
Полногеномное секвенирование позволяет заменить все виды генетических и многих лабораторных исследований единственным точным и высокоинформативным тестом.
Геном опухоли
Полногеномное секвенирование опухоли дает ключ к пониманию канцерогенеза. Это не только определение основных мутаций, приводящих к развитию рака.
Получив полную расшифровку генома, онколог может оценить уровень сопротивляемости организма росту опухоли, следить за изменением опухоли под воздействием терапии, подбирать наиболее эффективные и безопасные сочетания препаратов.
Профилактическое здоровье
Данные об индивидуальных предрасположенностях к заболеваниям могут изменить образ жизни человека.
На этом основании проще подобрать диету, нагрузки, препятствовать или способствовать воздействию различных факторов внешней среды.
Это позволит не просто увеличить продолжительность жизни, но и улучшить ее качество.
Создание лекарств
В зависимости от своего генетического статуса человек по-разному реагирует на лекарственную терапию. Гены влияют как на эффективность, так и на переносимость препаратов. Полногеномное тестирование позволяет решать две важные задачи фармакотерапии.
Первая задача — поиск биомаркеров заболеваний. Наглядный пример — простатоспецифический антиген, используемый для диагностики опухолей предстательной железы.
Вторая задача — персонализация лекарственной терапии. В идеале препарат должен разрабатываться для генотипически близких групп пациентов или даже индивидуально с учетом конкретного набора генов.
Судебная медицина/ Судебная патология
Генетические данные сегодня широко используются в криминалистической и судебной практике. Ниже перечислены некоторые примеры такого применения. Определение родства\материнства\отцовства.
- Идентификация останков.
- Поиск пропавших родственников.
- Подтверждение диагнозов для судебных решений.
- Определение генетического материала на месте преступления.
Антропология и этнос
Изучение ДНК предков или представителей различных этнических групп позволяет понимать историю происхождения и развития человека и законы передачи наследственной информации.
Для отдельного человека появляется возможность разобраться в своих корнях и родословной. Для общества и науки - это источник изучения этнических особенностей здоровья, заболеваемости, долголетия.
Диагностика наследственных заболеваний
Анализ всего генома в одном исследовании способствует скорейшей постановке диагноза в сравнении с многочисленными сериями одиночных генетических тестов. Это особенно справедливо, если клиническая картина не дает генетику четких указаний, в каких локализациях следует искать патологию, либо когда клиника может быть обусловлена патологией разных или нескольких генов.
ПодробнееРепродуктивное здоровье
Четко определена связь ряда генов с репродуктивной функцией. Мужское и женское бесплодие, невынашивание, хромосомные болезни новорожденных — все это можно обнаружить, а впоследствии и успешно лечить, если знать состояние генов, ответственных за процессы зачатия и развития плода.
ПодробнееОнкология
Молекулярно-генетические исследования — мощный инструмент в борьбе с онкологическими заболеваниями.
Во-первых, расшифровав полный геном, можно оценить не только гены, напрямую связанные с развитием рака. Врач одновременно получает полную картину состояния антиоксидантной защиты, противоопухолевого иммунитета, антитоксической функции и других систем, которые косвенно влияют на появление и течение онкопроцесса.
Во-вторых, генетические методы позволяют более эффективно подобрать препарат, контролировать процесс лечения и склонность к рецидивам.
Важно, что полногеномное исследование (WGS) экономически намного выгоднее, чем исследование отдельных генов или серии генетических панелей (наборов анализов генов, связанных с определенной патологией).
Сегодня с помощью полногеномного тестирования можно оценить 649 опухолевых генов и еще 28 генов, способных нести хромосомные транслокации (перенос участков ДНК между хромосомами), связанные с развитием рака.
Планирование семьи
Известно, что предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Существует группа заболеваний, которые зависят от состояния генов и носят название аутосомно-рецессивных.
Полногеномное секвенирование способно определить степень риска в каждом конкретном случае.
Предрасположенность к заболеваниям
Почему одни люди заболевают раком, а другие нет? Кто-то живет до 100 лет, а некоторые умирают в молодости. Как узнать причину?
Сегодня уже четко установлена связь многих генов с развитием заболеваний. Причем состояние одних генов улучшает прогноз, других — ухудшает. Примеры таких болезней — атеросклероз, остеопороз, тромбозы.
Зная генетические особенности человека, можно рассчитывать риск развития у него заболеваний, даже если он пока абсолютно здоров, а также предотвращать их появление.
ПодробнееПочему нужно использовать
секвенирование генома
Полногеномное тестирование обладает целым рядом преимуществ перед другими методами
в части скорости, широты и точности расшифровки генетической последовательности
и постановки диагноза.
| Секвенирование панелей генов | Клиническое секвенирование экзома | Полное секвенирование экзома | Genome UNI | |
|---|---|---|---|---|
| Покрытие кодирующих участков генома | Равномерное, только в области экзонов исследуемых генов | Неравномерное | Неравномерное | Равномерное по всему геному |
| Поиск вариантов в интронах | - | - | - | + |
| Поиск вариантов мтДНК | - | - | - | + |
| Определение CNVs с высокой точностью | - | - | - | + |
| Определение экспансии тринуклеотидных повторов | - | - | - | + |
| Вероятность выявления причины заболевания при повторном анализе данных | Низкая | Низкая | Средняя | Высокая |
| Показания к исследованию | Заболевания с преимущественным поражением одной системы органов или одним ведущим симптомом, когда определены гены, ассоциированные с фенотипом | Подозрение на определенную генетическую патологию, когда другие методы (анализ отдельного гена или панели) недоступны | Секвенирование пробанда или родителей (трио) для поиска генов кандидатов (GUS) при отсутствии патогенных вариантов в клинически значимых генах | В качестве теста первой линии у пациентов с признаками наследственного заболевания или при отсутствии специфического фенотипа |
| Другие особенности | Повышенное покрытие таргетных участков генома позволяет лучше выявить однонуклиотидные и in/del варианты | Нет рекомендованного перечня клинически значимых генов | Не обладает преимуществами при секвенировании только пробанда | Большой объем данных требует использования дополнительных вычислительных ресурсов |
Информация для исследователей
- Полный спектр современных технологий анализа геномных, транскриптомных и метиломных данных для решения любой исследовательской задачи.
- Сильнейшая команда биоинформатиков.
- Использование только оригинальных свежих реагентов.
- Приборы своевременно проходят техническое обслуживание и обновления.
Фундаментальные исследования
Секвенирование и ресеквенирование генома, анализ метагенома, экспрессии и метилирования генов.
Прикладные исследования
Поиск биомаркеров, рекрутинг пациентов, решения для селекции.
Медицинские исследования
Секвенирование генома и экзома, анализ на микрочипах.
Биоинформатический анализ
Расширенный пайплайн, биоинформационный сервис, платформа управления данными, хранилище данных.
Врачам на заметку!
Genome UNI рекомендован при:
- Диагностике генетического заболевания по данным фенотипа пациента, лабораторных и инструментальных исследований и/или семейного анамнеза.
- Нецелесообразности тестирования отдельного гена/панели генов в соответствии с клинической картиной пациента.
- Необходимости провести диагностику пациенту с широким спектром наследственных заболеваний. При этом WGS является более быстрым и экономически эффективным исследованием.
- Невозможности определить причину заболевания по результатам других тестов.
Genome UNI выявит:
- Варианты и небольшие делеции/вставки с повышенной точностью, в том числе в некодирующих областях генома.
- Участки отсутствия гетерозиготности и однородительские дисомии.
- Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии на уровне <2%.
- Вариации числа копий генов (CNV) — делеции и дупликации любого размера.
- Сбалансированные хромосомные аномалии с точным определением точек разрывов.
- Экспансию тринуклеотидных повторов для 23 известных заболеваний.
Обладает ли тест Genome UNI
доказанной эффективностью?
Для анализа данных используются проприетарный алгоритм и пайплайн одной из ведущих компаний США, специализирующейся на анализе данных полного секвенирования генома.
Пайплайн разработан в соответствии с требованиями профессиональной ассоциации медицинских генетиков (ACMG) и ассоциации клинических патологов (CAP) США и включает возможность анализа данных с учетом формализованного описания фенотипа в терминах HPO.
Строгий подход к оценке качества лабораторных данных при использовании профессионального пайплайна позволяет не только повысить выявляемость вариантов, но и избежать ошибок, которые могут возникнуть на стадии сиквенса, а также снизить вероятность ложноположительных результатов.
WGS охватывает больше генов на при 30х, чем WES при 100х
WGS охватывает больше генов на при 30х,
чем WES при 100х
кратное покрытие
каждого участка генома
к показателям
диагностики
до результата
Genome UNI
Тест Genome UNI расширяет возможности врача
Научиться самостоятельно анализировать данные полногеномного сиквенса Вы можете в рамках проекта «Университет Геномед».
При необходимости мы предоставляем доступ ко всем данным сиквенса пациента в удобном формате через личный кабинет врача. При этом врач является активным участником процесса анализа данных.
Получая отчет лаборатории, надо знать о риске непопадания в него некоторых клинически значимых вариантов.
Имея фенотип пациента, что называется — «перед собой», врач может точнее определить значимость возможных патогенных вариантов, получить уверенность в точности лабораторной диагностики и выбрать правильную стратегию для постановки окончательного диагноза.
Истории болезни пациентов и другие значимые вопросы можно обсудить со специалистами Медико-генетического центра «Геномед» индивидуально или в рамках проекта «Консилиум».
Диагностика, основанная на технологии секвенирования полного генома, охватывает все назначаемые генетические исследования в одном тесте.
Genome UNI — это расшифровка последовательности всего генома. В зависимости от истории болезни, запросов врача и конкретных пожеланий пациента будет проводиться интерпретация данных всего генома или только выбранной группы генов.
Интерпретация всего генома потенциально может обеспечить более точный диагноз. Для многих генетических заболеваний достоверность диагноза возрастает, если проводят анализ образцов нескольких родственников. Вариант «трио», когда изучают ДНК трех ключевых членов семьи, дает лучший результат по сравнению с анализом генетического материала лишь одного больного.
При любых сомнениях о необходимости исследования материала от родственников пациента сотрудник «Геномеда» может проконсультировать лечащего врача или врача-генетика.
Анализ полного генома рекомендуется при затрудненной дифференциальной диагностике, а также для тех, кому не удалось поставить диагноз с помощью других методов
Все генетические нарушения в одном исследовании
Секвенирование с помощью теста Genome UNI позволяет провести точный анализ всего генома пациента за один раз. Это дает сразу несколько преимуществ перед отдельными исследованиями одиночных генов или их серий (панелей).
- Целостная картина состояния генов человека.
- Определение возможного взаимного влияния генов.
- Экономия средств пациента по сравнению с множественными исследованиями отдельных наборов генов.
- Обнаружение всех известных на сегодня наследственных заболеваний.
- По результатам теста врач может рекомендовать наиболее эффективный метод лечения, дать рекомендации по образу жизни.
- Возможность использования данных однократно проведенного исследования в будущем — повторные интерпретации по требованию врачей, желанию клиента или при появлении новой информации о геноме человека.
Показания к назначению
В качестве тестирования первой линии:
- При задержке развития или умственной отсталости неясного происхождения.
- При аутистических расстройствах.
- При врожденных пороках развития неясного происхождения, в сочетании с задержкой развития, или без нее.
- При заболеваниях c одинаковыми клиническими проявлениями, вызванными нарушениями в разных генах (например, при нервно-мышечных патологиях).
В качестве тестирования второй линии:
- При невозможности поставить диагноз без генетических исследований.
- В случае, когда проведение отдельных генетических тестов не помогло определить точную причину заболевания.
- При расхождениях между клинической картиной и лабораторными данными.
- Для определения носительства наследственных заболеваний.
Перед проведением исследования рекомендована консультация врача-генетика.
Какую информацию дают результаты теста Genome Uni?
Кроме максимально обширной диагностики, Вы также получите расшифровку всех 3 млрд маркеров генома. Это инвестиция в будущее — Вам никогда не потребуется сдавать другие генетические тесты, а научные открытия генетиков можно сразу интерпретировать по имеющимся у вас данным.
Опираясь на превосходство новых молекулярных технологий, мы делаем современные знания в области генома доступными для всех и в интересах каждого.
Genome UNI — это секвенирование всего генома (WGS), которое дает ответы на остававшиеся нерешенными вопросы
Полнота исследования
Полное секвенирование генома в тесте Genome UNI представляет возможность сделать точный анализ...
Полное секвенирование генома в тесте Genome UNI представляет возможность сделать точный анализ всего генома пациента за одно исследование. Не требуется перезабор образцов от пациента.
Главный в серии тестов для поиска причин генетической патологии.
Точные результаты
Тест Genome UNI обеспечивает, в среднем, 30-кратное покрытие каждого участка генома...
Тест Genome UNI обеспечивает, в среднем, 30-кратное покрытие каждого участка генома и дает более точный результат, чем полное секвенирование экзома (WES) с покрытием 100.
Тест обеспечивает показатели диагностики на 20–30% выше, чем WES (до 40–60%).
Одно исследование на всю жизнь
Тест Genome UNI дает возможность пользоваться полученными данными на протяжении всей жизни...
Тест Genome UNI дает возможность пользоваться полученными данными на протяжении всей жизни.
Результаты полученных данных можно анализировать при получении новых знаний о структуре и функции генома либо в случае появления новых клинических признаков заболеваний у пациента.
Глубокий анализ
Более мощная биоинформатическая обработка с использованием собственных баз данных и специализированных ...
Более мощная биониформатическая обработка с использованием собственных баз данных и специализированных алгоритмов позволяет точно приоритезировать клинически значимые варианты.
Скорость исследования
Несмотря на то, что при полном секвенировании генома мы получаем многократно больший объем ...
Несмотря на то, что при полном секвенировании генома мы получаем многократно больший объем информации для обработки, время выполнения исследования составляет всего 6 - 8 недель.
Контроль качества
Строгий подход к оценке качества лабораторных данных при использовании профессионального пайплайна ...
Строгий подход к оценке качества лабораторных данных при использовании профессионального пайплайна позволяет не только повысить выявляемость вариантов, но и избежать ошибок.
Тест Genome UNI позволяет отказаться от ряда исследований
Ранее диагностика редких генетических заболеваний предполагала проведение множества последовательных тестов, таких как анализ нескольких мутаций или структуры отдельного гена, панелей генов, а также полноэкзомное секвенирование.
Поиск окончательных ответов занимал долгое время и не всегда был успешен.
Теперь с помощью клинического полногеномного секвенирования (WGS) мы сможем ускорить диагностику и сделать ее более точной.
Клиническое секвенирование генома Genome UNI предполагает результат, сходный с проведением нескольких других генетических тестов, только точнее и быстрее.
Требования к образцам
Для исследования используются:
КРОВЬ
БИООБРАЗЕЦ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ: Не менее 2 мл венозной крови.
ЗАБОР ОБРАЗЦА: В пробирку с ЭДТА. Не допускается использование пробирки с гепарином.
ХРАНЕНИЕ И ТРАНСПОРТИРОВКА: Хранить при комнатной температуре или в прохладном месте. НЕ ЗАМОРАЖИВАТЬ!
Образец должен быть доставлен в лабораторию «Геномед» в течение трех дней после забора материала.
ДНК
МИНИМАЛЬНОЕ КОЛИЧЕСТВО: 100 мкл высококачественной геномной ДНК с концентрацией 10–100 нг/мкл.
ХРАНЕНИЕ И ТРАНСПОРТИРОВКА: Хранить при комнатной температуре или в прохладном месте.
Адреса
Образцы должны быть направлены по адресу:
г. Москва, ул. Короленко, дом 8 (метро Сокольники)
Забор образцов возможен в одном из наших региональных офисов в следующих городах:
Назначайте Genome UNI!
Главный тест для поиска генетической патологии