c-Kit

Белок KIT является рецептором тирозинкиназы (РТК), которая играет важную роль в кроветворении. KIT необходим для клеточного роста и деления (пролиферации) множения клеток делением) и миграции клеток нервного гребня. c-kit присутствует на поверхности интерстициальных клеток Кахаля, клеток костного мозга, тучных клеток, меланоцитов и некоторых других

Мутация гена KIT(c-Kit, CD117) приводит к аномальной сигнализации и пролиферации клеток, несущих мутантный белок. KIT мутации связаны с рядом злокачественных новообразований, в том числе острой миелоидной лейкемией (ОМЛ), желудочно-кишечными стромальными опухолями и карциномой яичек.

Мутация гена KIT(c-Kit, CD117) связана с рядом злокачественных новообразований, в том числе острой миелоидной лейкемией (ОМЛ), желудочно-кишечными стромальными опухолями,карциномой яичек и проч.

Чтобы верно подобрать тактику лечения и соответствующие препараты необходимо знать, какая именно генная мутация произошла в организме человека.

• 23% всеч случаев меланом
• 70-90% случаев системного мастоцитоза
• 85% случаев ГИСО

Это злокачественное новообразование, характеризующееся быстрым течением заболевания, частыми рецидивами и проникновением метастаз почти во все органы. К неконтролируемому размножению клеток и образованию меланомы может привести c-Kit мутация меланоцита.

Наиболее часто c-Kit-мутация присутствует в меланомах:

• расположенных на ладонях
• локализованных на ногтях
• на слизистых оболочках половых органов
• на слизистых оболочках прямой кишки
• на слизистой носовых ходов и носоглотки
• появившихся на постоянно облучаемых ультрафиолетом участках кожи

Выявление патологий в гене c-Kit позволяет предельно точно подобрать лечение при строго определённом виде меланомы.

Наиболее распространённая опухоль соединительной ткани желудочно-кишечного тракта. Зоны поражения:

• желудок (70% случаев)
• тонкая кишка (20% случаев)
• пищевод (менее 10% случаев)

В подавляющем большинстве случаев заболевания именно мутация c-Kit является первым звеном процесса активации роста злокачественной опухоли.

Заболевание системы крови. Характеризуется массивным образованием особых клеток - мастоцитов, тканевых базофилов или лаброцитов. Эти клетки пропитывают собой кожу и внутренние органы.

Формы мастоцитоза:

• Кожная форма. Чаще встречается у детей (обычно до 2 лет,) большая часть случаев болезни самопроизвольно проходит к подростковому возрасту.
• Системный мастоцитоз. Болезнь взрослых, которая протекает тяжелее и не имеет склонности к самоустранению.

При системном мастоцитозе внутренние органы пропитываются тучными клетками параллельно с поражением кожи или без него.

В 70-90% случаев рост тучных клеток объясняется наиболее распространенной мутацией KIT с заменой аспарагиновой кислоты в положении 816 с валин (D816V).

Чаще всего поражаются:

• печень (увеличение, уплотнение, фиброзные узлы)
• костная система (образование участков остеопороза и остеосклероза), болью в костях
• лимфоузлы (увеличение и болезненность)
• пищеварительный тракт (диарея, язвенные поражения)
• селезенка(резкое увеличение)
• костный мозг (замещение нормальных клеток на мастоциты, либо поражение костного мозга с формированием лейкоза)
• нервная ткань

При кожной форме прогноз болезни довольно благоприятный, при системной форме - зависимости от количества пораженных органов и степени поражения, а при тучноклеточном лейкозе – крайне неблагоприятный.

Диагностировать c-Kit изменения крайне важно, чтобы составить план терапии на основе препаратов, специально на него воздействующих.

Анализ мутации T315l BCR_ABL