Секвенирование генома: новые горизонты (запись вебинара)

Уважаемые коллеги, приглашаем ознакомиться с материалами вебинара «Секвенирование генома: новые горизонты», который состоялся 11 декабря 2018 года. Спикерами вебинара являются руководитель МГЦ «Геномед», д.м.н., профессор Первого МГМУ им. И.М. Сеченова - Коростелев Сергей Анатольевич и руководитель отдела генетики МГЦ "Геномед", к.м.н., ассистент кафедры медицинской генетики РМАНПО - Канивец Илья Вячеславович.

Диагностика редких генетических заболеваний часто основывается на множестве последовательных тестов, таких как анализ нескольких мутаций или структуры отдельного гена, панелей генов или на полноэкзомном секвенировании. Недавние достижения медицинской генетики позволили сделать доступными по цене и скорости выполнения полногеномные исследования (whole genome sequencing, WGS), которые одновременно выявляют наибольшее количество каузативных вариантов по всей структуре ДНК.

Преимущества, возможности и отличия полногеномного секвенирования в сравнении с существующими методами генетической диагностики, а также сложности, с которыми может столкнуться врач, подробно представлены в данном материале. Кроме того, во второй части вебинара продемонстрированы клинические примеры с применением метода WGS.