Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Синдром Пейтца-Егерса
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17000 ₽
срок
от 8 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 6 дней
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса относится к редким генетическим заболеваниям, которые передаются по аутосомно-доминантному типу. Для него характерно образование полипов в кишечнике, психические расстройства и другие признаки, но главная опасность данного синдрома заключается в очень высоком риске развития злокачественных опухолей в течение всей жизни. Точные причины заболевания до конца не изучены, однако ученым удалось выявить у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса мутацию в гене STK11. Возможно, существуют генетические аномалии и в других генах, но они пока не выявлены.

Клинические проявления синдрома Пейтца-Егерса

Для заболевания существует ряд специфических симптомов, которые проявляются в разные возрастные периоды. Самыми первыми возникают пигментные пятна на слизистых оболочках губ, щек, твердом небе, а также на коже вокруг рта, руках или ногах. Этот признак может самостоятельно исчезать во время полового созревания пациента с синдромом Пейтца-Егерса.

Синдром Пейтца-Егерса

Следующий специфичный признак — появление множественных или единичных опухолей доброкачественной природы (полипов) в желудочно-кишечном тракте. Это сопровождается следующими симптомами:

  • боли в области живота;
  • желудочные и кишечные кровотечения;
  • появление крови в кале;
  • анемия;
  • инвагинация кишечника.

В особо тяжелых случаях полипы полностью закрывают просвет кишечника, что взывает острую непроходимость.

Наиболее серьезным осложнением синдрома Пейтца-Егерса является рак различных органов (кишечника, желудка, молочной железы, репродуктивных органов, легких и др.). Именно поэтому пациенты нуждаются в регулярном наблюдении и адекватном обследовании.

полипы

Диагностика синдрома Пейтца-Егерса

Для подтверждения синдрома Пейтца-Егерса врач должен учитывать наличие у пациента специфичных пигментных пятен, множественных полипов в тонкой кишке или других отделах ЖКТ, наличие близких родственников с данным заболеванием. Для подтверждения признаков могут назначаться различные методы исследования:

  • гастроскопия;
  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • МРТ.

Одним из значимых подтверждающих критериев синдрома Пейтца-Егерса является генетический анализ на мутацию в гене STK11. Отрицательный результат теста не говорит о том, что заболевание отсутствует, так как данная мутация выявляется не у всех пациентов.

Поскольку при синдроме Пейтца-Егерса существенно повышен риск развития злокачественных новообразований, то дополнительно врач может назначить лабораторные и инструментальные методы диагностики, которые позволят своевременно выявить опухоль и удалить её.

Как осуществляется лечение

Лечение направлено на устранение клинических проявлений синдрома Пейтца-Егерса. В первую очередь проводится удаление полипов эндоскопическим или классическим способом (в зависимости от размеров и локализации). При выявлении злокачественных опухолей тактика лечения подбирается индивидуально. Пациенту может быть предложена химио- и лучевая терапия, таргетная терапия, хирургическое лечение и другие методики. При наличии иных клинических проявлений проводится симптоматическая терапия.

Профилактические мероприятия

Так как синдром Пейтца-Егерса относится к генетическим заболеваниям, то разработать эффективные методы профилактики затруднительно. У уже больных пациентов профилактические мероприятия направлены на предупреждение развития осложнений и своевременную симптоматическую терапию. Для этого необходимо регулярно наблюдаться у гастроэнтеролога и онколога, проходить обследование, которое назначают специалисты, и строго следовать их рекомендациям.

Прогноз

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Пейтца-Егерса во многом зависит от выраженности полипозного разрастания и сопутствующих осложнений, в том числе и онкологических. При благоприятном течении заболевания возраст больных может доходить до 80 лет, в то время как тяжелые случаи приводят к летальному исходу в первые годы жизни.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных