Множество болезней человека обусловлено генетическими причинами, хотя отследить четкую взаимосвязь между изменениями в ДНК и реальной патологией не всегда возможно. Наследственные заболевания возникают в результате изменений генов, находящихся практически в любых клетках организма. К сожалению, генетические патологии пока неизлечимы, однако часть из них поддается коррекции, и при проведении грамотной терапии пациент чувствует себя лучше.
Иногда для развития генетической патологии требуется ряд условий: для аутосомно-рецессивных заболеваний это встреча двух носителей одной и той же мутации, что в 25% случаев определяет риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Кроме того, существуют и спонтанные мутации в генах. Перед планированием беременности будущим родителям важно знать обо всех возможных рисках.
Диагностика возможной передачи частых и тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний целесообразна для всех будущих родителей, так как носителем таких мутаций является каждый десятый житель России.