100 000
человек
нервно-мышечные заболевания
в мире
(в год)
1млн.
человек
наследуются аутосомно-рецессивно и имеют высокий риск передачи заболевания по наследству
мышечных дистрофий могут иметь судороги
семейных случаев бокового амиотрофического склероза
650 мышц,
которые не только отвечают за движение и координацию, но и за автономные функции, такие как дыхание и сердцебиение
Панель «Нервно-мышечные заболевания»
Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.
Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц.
Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. Также в эту группу относятся часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.
Нервно-мышечные заболевания
- Гипер-калимический периодический паралич
- Гипo-калимический периодический паралич
- Дистальная мышечная дистрофия
- Болезнь Помпе
- Боковой амиотро-фический склероз
- Врожденная парамиотония
- Периодический паралич
- Миопатия с гигантскими митохондриями
- Дефицит рецепторов к ацетилхолину
- Болезнь Шарко-Мари-Тус
- Дефицит аденилат-дезаминазы
- Врожденная миопатия
- Дефицит карнитина
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- Врожденная миастенические синдромы
- Болезнь центрального стержня
- Поясно-конечностная мышечная дистрофия
- Центрально-ядерная миопатия
- Мито-хондриальная миопатия
- Немалиновая миопатия
- Болезнь Помпе
- Дистальная миопатия
- Спинальная амиотрофия
- Мышечная дистрофия Беккера
- Врожденная мышечная дистрофия
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия
- Синдром Гийена-Барре
- Миотоническая дистрофия
- Миозит
- Окуло-фарингеальная мышечная дистрофия
Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)
Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира оставляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.
Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.
Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.
Что дает генетическое исследование?
Завершение диагностического поиска
Подбор правильного лечения
Выявление риска передачи заболевания по наследству
Основные формы наследственных НМЗ:
Первично-мышечные заболевания
- врожденные структурные миопатии (в т.ч. болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.)
- прогрессирующие мышечные дистрофии (врожденные мышечные дистрофии, поясно-конечностные мышечные дистрофии (в т.ч. мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса)
- лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия
- лопаточно-перонеальные мышечные дистрофии
- окулофарингеальные мышечные дистрофии
- дистальные мышечные дистрофии
Метаболические миопатии
- дефицит фосфорилазы/болезнь Мак-Ардля
- дефицит кислой мальтазы/болезнь Помпе
- дефицит фосфофруктокиназы/болезнь Таури
- дефицит ветвящегося фермента/болезнь Кори
- митохондриальные миопатии
- дефицит карнитина
- дефицит карнитин-пальмитил трансферазы
- дефицит лактат-дегидрокиназы
- и другие
Болезни мотонейрона
- различные типы спинальной мышечной атрофии (в т.ч. болезнь Вердниге-Гофманна, Кугельберга-Веландера, болезнь Кеннеди, Фенкеля)
- боковой амиотрофический склероз
Заболевания периферических нервов
- изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии (в т.ч болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дижерина-Сотта)
Болезни нервно-мышечных синапсов
- миастении
Миотонии и периодический паралич
- различные нозологические формы миотоний и парамиотоний (в т.ч. миотоническая дистрофия)
- периодический паралич
Панель: Нервно-мышечные заболевания (описание, возможности)
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.
В панель «Нервно-мышечные заболевания» входят 227 генов, отвечающие за развитие нервно-мышечных заболеваний, а также часть генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск и выявление причины заболевания. Не стоит забывать, что часть синдромов из группы наследственных НМЗ обусловлены экспансией тринуклеотидных повторов и не выявляются при экзомном секвенировании.
Показания к проведению исследования:
При появление и прогрессировании основных симптомов НМЗ:
Преимущества генетического исследования заболеваний
Лечение
Большинство нервно-мышечных заболеваний прогрессирует, медленно нарушая работу повседневных функций.
В основном своем проводится симптоматическая терапия, физическая и психологическая реабилитация, респираторная поддержка и ортопедическая хирургия.
Исследования последних лет активно направлены поиск дифференцированного лечения (например, фермент-заместительная терапия при болезни Помпе), а также на генную и молекулярную терапию (например «экзон-скиппинг» при дистрофии Дюшенна).
