Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира оставляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.
Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.
Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.
 |
 |
 |
||
| Завершение диагностическогопоиска |
Подбор правильного лечения |
Выявление риска передачи заболевания по наследству |
||
| Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента. | Часть заболеваний из этой группы имеют патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики. | Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье. |
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.
ПЕРЕЙТИ К ПАНЕЛИВ панель «Нервно-мышечные заболевания» входят 227 генов, отвечающие за развитие нервно-мышечных заболеваний, а также часть генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск и выявление причины заболевания. Не стоит забывать, что часть синдромов из группы наследственных НМЗ обусловлены экспансией тринуклеотидных повторов и не выявляются при экзомном секвенировании.
При появление и прогрессировании основных симптомов
НМЗ:
|
Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных генах, ассоциированные с НМЗ. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются с учетом мировых баз данных. |
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и более точно прогнозировать течение заболевания. |
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность. |
|
Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение. |
Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови. |
Большинство нервно-мышечных заболеваний прогрессирует, медленно нарушая
работу повседневных функций.
В основном своем проводится симптоматическая терапия, физическая
и психологическая реабилитация, респираторная поддержка и ортопедическая
хирургия.
Исследования последних лет активно направлены поиск дифференцированного
лечения (например, фермент-заместительная терапия при болезни Помпе), а также
на генную и молекулярную терапию (например «экзон-скиппинг» при дистрофии
Дюшенна).
