ПОРОКИ РАЗВИТИЯ И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ ПЛОДА

12-15 %

случаев рождений имеют те или иные врожденные отклонения

15 %

человеческих эмбрионов погибают на ранних стадиях развития

2 %

неонатальная смертность

3 %

смертность до наступления репродуктивного периода

3 %

мертворожденные

10 %

браков бесплодны

не менее 50%
первичного генофонда не воспроизводится
в следующем поколении

Врожденная патология встречается у 1:33 новорожденных

Ежегодно является причиной инвалидности приблизительно у 3,2 млн. (данные ВОЗ)

270 000 новорожденных
с врожденной паталогией погибает в течение первых
28 дней жизни

Пороки развития и хромосомные аномалии плода

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.

Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много.

И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Хромосомная патология - клиническое значение

Числовые и структурные аномалии хромосом (за исключением сбалансированных) патогенны

Характеризуются мультисистемным поражением

Являются причиной задержки развития умственной отсталости

Часть является причиной потери беременности

Многие микроделеционные синдромы не имеют четкого фенотипа и часто остаются недиагностированными

Не могут быть вылечены

Могут возникать повторно при следующих беременностях

Являются показанием для консультации врача генетика

Какие цели?

Определение беременностей группы высокого риска генетической патологии

Выявление нарушений с помощью молекулярно-генетических методов

Определение прогноза для следующей беременности и выбор правильного метода для пренатальной диагностики

Панель: Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

Данный тест позволяет выявить большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Микроделеционные синдромы - генетические заболевания, вызываемые отсутствием небольшого колическтва ДНК в хромосоме (делеций). Микродупликационные синдромы - генетические заболевания, вызываемые наличием дополнительных копий небольшого количества ДНК в хромосоме (дупликаций). Если у плода отсутствуют или имеются дополнительные копии участков ДНК, то у него могут развиться врожденные пороки развития и /или задержка развития.