Проверку слуха проходят все новорождённые ещё в роддоме, и результат «не прошёл» звучит тревожно. Чаще всего причина оказывается технической, но примерно у одного ребёнка из тысячи снижение слуха действительно есть — и примерно в половине случаев оно наследственное. Разбираемся, что стоит за этим результатом и когда имеет смысл генетическое исследование.
Что означает результат «не прошёл»
Скрининг новорождённых основан на регистрации отоакустической эмиссии — ответа внутреннего уха на звук. Метод чувствительный, и помешать ему может что угодно: остатки околоплодной жидкости в наружном слуховом проходе, беспокойное поведение ребёнка, фоновый шум. Поэтому первый результат никогда не считают окончательным: назначают повторное исследование, а при необходимости — углублённое обследование у сурдолога.
Насколько часто тугоухость бывает наследственной
Врождённое снижение слуха — одно из самых частых нарушений: в среднем оно встречается у 1 ребёнка на 1000 новорождённых. Примерно половина случаев связана с наследственными причинами, и около 75 % из них — рецессивные несиндромальные формы. «Несиндромальная» означает, что снижение слуха не сопровождается поражением других органов и систем; при синдромальных формах тугоухость сочетается, например, с патологией сетчатки или почек.
Почему именно ген GJB2
Наиболее значимым для рецессивной несиндромальной тугоухости оказался ген GJB2, кодирующий белок коннексин-26. Этот белок участвует в формировании контактов между клетками внутреннего уха и в обмене ионами между ними, а изменения в гене нарушают эту работу.
Наследуется такая тугоухость рецессивно: оба родителя — здоровые носители с нормальным слухом и о своём носительстве обычно не подозревают. Поэтому наследственная природа снижения слуха вполне обычна и в семьях, где никто не болел.
Что показывает генетическое исследование
Анализ ищет наиболее частые изменения в гене GJB2 — с них разумно начинать, потому что на них приходится значительная доля наследственных несиндромальных случаев. Исследование проводят по крови ребёнка, результат сопровождается заключением врача-генетика.
Когда нужна панель, а не один ген
Если частых изменений в GJB2 не нашли, а снижение слуха подтверждено, поиск продолжают шире: за наследственной тугоухостью стоят десятки генов, а на синдромальные формы приходится 20–30 % всех случаев врождённой тугоухости. Панельное исследование проверяет такие гены одновременно; вероятность найти причину при этом составляет 20–45 %.
Зачем вообще знать причину
Установленная причина помогает врачу понять, чего ожидать от течения заболевания, и вовремя заподозрить синдромальную форму — то есть не пропустить нарушения со стороны других органов. Для семьи это ещё и информация о риске повторения при следующей беременности. При этом генетическое исследование не заменяет сурдологического обследования и не определяет тактику реабилитации: слухопротезирование и другие решения принимает врач, и принимает их тем раньше, чем раньше подтверждено снижение слуха. Для развития речи это критично.
Если ребёнок не прошёл скрининг слуха, не ждите и не списывайте результат на случайность — запишитесь на повторное исследование. Нужно ли генетическое обследование и с какого теста его начинать, решают вместе сурдолог и врач-генетик.
