Какими могут быть результаты НИПТ
и что они значат
Традиционные пренатальные методы скрининга с использованием сывороточных белков и ультразвука (комбинированный скрининг) дают много ложноположительных результатов, поэтому часто требуется дополнительная инвазивная процедура (хорионбиопсия или амниоцентез), чтобы отличить ложные результаты от истинных.
Неменьшую опасность представляют ложноотрицательные результаты комбинированного скрининга, которые не позволяют выявить хромосомную патологию, что приводит к рождению больного ребенка.
Результаты НИПТ содержат важную информацию о здоровье будущего ребенка, которая в большинстве случаев понятна и не требует дополнительных комментариев.
Рассмотрим основные варианты заключений по результатам НИПТ:
Данный результат означает, что вероятность столкнуться с исследуемыми хромосомными аномалиями крайне низка. Необходимо продолжать наблюдение у акушера-гинеколога с выполнением плановых ультразвуковых исследований плода.
Отдельно следует рассмотреть низкий риск по результатам НИПТ при выявленных ультразвуковых маркерах или пороках развития плода.
Поскольку возможных причин таких аномалий гораздо больше, чем позволяет определять НИПТ, рекомендуем обсудить с врачом-генетиком и акушером-гинекологом проведение пренатального хромосомного микроматричного анализа.
Мы не рекомендуем НИПТ, если ультразвуковые маркеры или пороки развития плода были выявлены до его проведения и нет противопоказаний для проведения хорионбиопсии или амниоцентеза.
При выявлении высокого риска необходимо получить консультацию врача-генетика.
Имеющиеся данные говорят о том, что из 1000 пациенток, имеющих высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, у 999 данная хромосомная аномалия подтверждается при инвазивной диагностике.
Поскольку НИПТ является скрининговым тестом, при выявлении высокого риска требуется обязательное подтверждение результата с помощью пренатального хромосомного микроматричного анализа, особенно если речь идет о продолжении беременности.
Благодаря измерению уровня фетальной фракции при проведении всех НИПТ в лаборатории «Геномед» удается избегать ложных результатов.
Однако в некоторых случаях количества ДНК плода недостаточно для проведения исследования.
Это может быть следствием различных причин, в том числе связанных с весом беременной и особенностями ее плаценты.
При отсутствии результата по причине низкой фетальной фракции мы бесплатно предложим провести анализ нового образца крови.