Диагностика генетических заболеваний быстро и точно

Клиентский сервис 24/7
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ —
САМЫЙ ЭФФЕКТИВНЫЙ СПОСОБ ЛЕЧЕНИЯ РАКА
Точное назначение терапии рака
Собственные генетическая и иммуногистохимическая лаборатории
Бесплатно по ОМС
Сотрудничество с зарубежными лабораториями
РАК и ГЕНЕТИКА

Каждый случай заболевания определяется комбинацией множественных изменений ДНК. Опухолям одной локализации свойствен совершенно разный генетический профиль.

Именно поэтому идентичные, на первый взгляд, новообразования у двух пациентов будут по-разному отвечать на одну и ту же терапию.

Несмотря на кажущуюся сложность, мы стараемся доступно объяснить пациенту возможности и необходимость персонализированного лечения.

ИЗ ЧЕГО СКЛАДЫВАЕТСЯ ЭФФЕКТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ РАКА

КОМПЕТЕНТНЫЙ ПОДХОД

Наша команда состоит из высококвалифицированных специалистов: лабораторных генетиков, врачей-онкологов, биоинформатиков, изучающих, в том числе, генетические факторы развития онкологии. Непрерывное совершенствование знаний позволяет использовать последние достижения в области молекулярной генетики

ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ

Открытие и подробное изучение онкогенов позволило по-новому взглянуть на возможности лечения рака, ведь если существуют гены, способные запускать процессы злокачественного перерождения, можно попытаться их инактивировать и остановить болезнь. В основе таргетной терапии лежит поиск клеток-мишеней — причины патологии, которая заставляет опухоль развиваться, а также подбор и применение лекарств, действующих на необходимую мишень

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПРИРОДЫ ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

По данным международной базы знаний прецизионной терапии рака ОnсоКВ на апрель 2021 года, в 53 типах опухолей человека выявлено 682 гена, участвующие в процессе канцерогенеза. Результаты подобных исследований способствуют работе над выпуском лекарственных средств, предназначенных для коррекции генетических нарушений. Поэтому генетическая проверка является важным этапом в комплексном подходе к диагностике и лечению рака наряду с работой врачей-клиницистов и патоморфологов

ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ ПОДБОРА ТЕРАПИИ

Консультация врача-онколога или консилиум онколога и генетика, в ходе которых разбирается конкретный случай и подбираются необходимые исследования

Проведение генетического исследования для понимания природы возникновения опухоли и назначения дальнейшего лечения

Команда специалистов, которая состоит из онколога, генетика, биоинформатика, принимает решение о наиболее эффективной терапии заболевания

ПРЕИМУЩЕСТВА ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ

Высокая эффективность, что подтверждается клиническими испытаниями и исследованиями

Минимальное количество побочных эффектов за счет целевого воздействия на опухолевые клетки

Экономия времени и возможность длительного использования препаратов

НАШИ СПЕЦИАЛИСТЫ
Жусина Юлия Геннадьевна
Жусина Юлия Геннадьевна
Врач-генетик, руководитель направления «Онкогенетика»
Запись на прием
Канивец Илья Вячеславович
Канивец Илья Вячеславович
Врач-генетик, руководитель отдела генетики, к.м.н.
Запись на прием
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ РАКА
СОСТАВЛЯЕТ 30% УСПЕШНОГО ЛЕЧЕНИЯ
Тест Онкоскан
Сроки: 30 дней дней
57 000 ₽
Заказать Подробнее
Тест Онкоскан

 

Тест Онкоскан предназначен для полногеномного анализа числа копий генов и хромосомных сегментов (copy number variation, CNV) и выявления участков с потерей гетерозиготности (loss of heterozygosity, LOH) в клетках опухоли. Крупные делеции и амплификации участков хромосом, затрагивающие большое количество генов (в том числе онкогенов и онкосупрессоров), лежат в основе драйверных механизмов канцерогенеза при различных типах рака. Потеря гетерозиготности отдельных генов, таких как, например, BRCA1 и BRCA2, также является важным фактором развития опухоли, например, в случае рака молочной железы.

Информация о наличии в опухоли CNV и участков LOH, их количество, протяженность и генный состав могут помочь врачу оценить или уточнить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе оптимальной противоопухолевой терапии. Так, например, при наличии в опухолевых клетках молочной железы амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) препаратом выбора может быть трастузумаб. Другим примером может служить амплификация гена MET при немелкоклеточном раке легкого, которая приводит к резистентности опухоли к препаратам-ингибиторам тирозинкиназы EGFR.

Преимущества теста Онкоскан:

  • полногеномный анализ числа копий генов и хромосомных сегментов, а также участков с потерей гетерозиготности;
  • для анализа требуется всего 80 нг ДНК;
  • анализ может проводиться на образцах с сильно деградированной ДНК;
  • анализ эффективен для любого типа солидной опухоли;
  • высокая разрешающая способность:
  • 50-100 тысяч нуклеотидов для 900 генов, ассоциированных с развитием опухоли;
  • 300 тысяч нуклеотидов для всех остальных участков ДНК;
  • широкий динамический диапазон, позволяющий количественно характеризовать участки хромосом, представленные 10 копиями и более;
  • выявление участков с потерей гетерозиготности при нормальной копийности генов в рамках полного генома;
  • доказанная конкордантность результатов по выявлению амплификаций в ключевых опухолевых генах (таких как ERBB2 (Her2/Neu), EGFR, MDM2, MYC, FGFR1) между тестом Онкоскан и методом FISH (fluorescence in situ hybridization).

В основе диагностики с использованием теста Онкоскан лежит технология молекулярной инверсионной пробы (molecular inversion probe, MIP).

Сроки: 30 дней дней
57 000 ₽
Заказать
Тест ОнкоКарта
Сроки: 21 день дней
42 000 ₽
Заказать Подробнее
Тест ОнкоКарта

Информация об исследовании

Тест Онкокарта позволяет установить наличие мутаций в 57 генах, ассоциированных с развитием опухоли (онкогенов и онкосупрессоров).

Список генов, входящих в исследование:

ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERRB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53*, TSC1, TSC2, VHL.

*гены, для которых в панель включена полная экзонная последовательность

Список таргетных участков генов может быть предоставлен по запросу»

Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.

Преимущество теста ОнкоКарта перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе. Онокарта позволяет диагностировать более 16 000 мутаций, аннотированных в базе данных COSMIC и предоставляет важную информацию для более 20 типов различных солидных опухолей и гемобластозов.

Сроки: 21 день дней
42 000 ₽
Заказать
FoundationOne CDx
Сроки: 30 дней дней
387 000 ₽
Заказать Подробнее
FoundationOne CDx

FoundationOne CDx (F1CDx) – молекулярно-генетический тест на основе секвенирования следующего поколения (NGS), диагностирующий различные точечные мутации, инсерции, делеции, амплификации и транслокации в опухолевой ткани. Тест также предназначен для диагностики микросателлитной нестабильности (MSI), опухолевой мутационной нагрузки (TMB).

Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.

Другие примеры назначения таргетной терапии на основе обнаруженных мутаций:

Тип опухоли

Мутация

Терапия

Немелкоклеточный рак легкого 

EGFR: делеции 19 экзона, L858R

афатиниб, гефитинб, осимертиниб, эрлотиниб

EGFR: T790M

осимертиниб

ALK: транслокации

алектиниб, кризотиниб, церитиниб

BRAF: V600E

 

дабрафениб, траметиниб

MET: точечные мутации и мутации, приводящие к пропуску 14 экзона

капматиниб

Меланома

BRAF: V600E 

 

дабрафениб, вемурафениб

 

BRAF: V600E и V600K 

 

траметиниб, кобиметиниб, вемурафениб

  Рак молочной железы

ERBB2 (HER2): амплификация

 

трастузумаб,  адо-трастузумаб эмтанзин, пертузумаб

 

 

PIK3CA: C420R, E542K, E545A, E545D, E545G, E545K, Q546E, Q546R, H1047L, H1047R, H1047Y

алпелисиб

Колоректальный рак 

KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3 экзонах)

цетуксимаб 

KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3,4 экзонах) NRAS: дикий тип (отсутствие мутаций по 2,3,4 экзонах)

панитумумаб

 

Рак яичников

BRCA1/2: мутации

олапариб, рукапариб

Холангиокарцинома

FGFR2: транслокации и структурные перестройки

пемигатиниб

Рак предстательной железы

BRCA1, BRCA2, ATM,

BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1,

CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L:  мутации

 

олапариб

 

Преимущество теста FoundationOne®CDx перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе.

Список генов, для которых проводится исследование всей экзонной последовательности для диагностики однонуклеотидных замен (SNP), небольших инсерций и делеций, крупных амплификации и делеции (CNV) (324 гена):

ABL1 

BRAF 

CDKN1A 

EPHA3 

FGFR4 

IKZF1 

MCL1 

NKX2-1 

PMS2 

RNF43 

TET2 

ACVR1B 

BRCA1 

CDKN1B 

EPHB1 

FH 

INPP4B 

MDM2 

NOTCH1 

POLD1 

ROS1 

TGFBR2 

AKT1 

BRCA2 

CDKN2A 

EPHB4 

FLCN 

IRF2 

MDM4 

NOTCH2 

POLE 

RPTOR 

TIPARP 

AKT2 

BRD4 

CDKN2B 

ERBB2 

FLT1 

IRF4 

MED12 

NOTCH3 

PPARG 

SDHA 

TNFAIP3 

AKT3 

BRIP1 

CDKN2C 

ERBB3 

FLT3 

IRS2 

MEF2B 

NPM1 

PPP2R1A 

SDHB 

TNFRSF14

ALK 

BTG1 

CEBPA 

ERBB4 

FOXL2 

JAK1 

MEN1 

NRAS 

PPP2R2A 

SDHC 

TP53 

ALOX12B

BTG2 

CHEK1 

ERCC4 

FUBP1 

JAK2 

MERTK 

NT5C2 

PRDM1 

SDHD 

TSC1 

AMER1 

BTK 

CHEK2 

ERG 

GABRA6 

JAK3 

MET 

NTRK1 

PRKAR1A 

SETD2 

TSC2 

APC 

C11orf30 

CIC 

ERRFI1 

GATA3 

JUN 

MITF 

NTRK2 

PRKCI 

SF3B1 

TYRO3 

AR 

CALR 

CREBBP 

ESR1 

GATA4 

KDM5A 

MKNK1 

NTRK3 

PTCH1 

SGK1 

U2AF1 

ARAF 

CARD11 

CRKL 

EZH2 

GATA6 

KDM5C 

MLH1 

P2RY8 

PTEN 

SMAD2 

VEGFA 

ARFRP1 

CASP8 

CSF1R 

FAM46C 

GID4  (C17orf39) 

KDM6A 

MPL 

PALB2 

PTPN11 

SMAD4 

VHL 

ARID1A 

CBFB 

CSF3R 

FANCA 

GNA11 

KDR 

MRE11A 

PARK2 

PTPRO 

SMARCA4 

WHSC1 

ASXL1 

CBL 

CTCF 

FANCC 

GNA13 

KEAP1 

MSH2 

PARP1 

QKI 

SMARCB1 

WHSC1L1 

ATM 

CCND1 

CTNNA1 

FANCG 

GNAQ 

KEL 

MSH3 

PARP2 

RAC1 

SMO 

WT1 

ATR 

CCND2 

CTNNB1 

FANCL 

GNAS 

KIT 

MSH6 

PARP3 

RAD21 

SNCAIP 

XPO1 

ATRX 

CCND3 

CUL3 

FAS 

GRM3 

KLHL6 

MST1R 

PAX5 

RAD51 

SOCS1 

XRCC2 

AURKA 

CCNE1 

CUL4A 

FBXW7 

GSK3B 

KMT2A  (MLL) 

MTAP 

PBRM1 

RAD51B 

SOX2 

ZNF217 

AURKB 

CD22 

CXCR4 

FGF10 

H3F3A 

KMT2D  (MLL2) 

MTOR 

PDCD1 

RAD51C 

SOX9 

ZNF703 

AXIN1 

CD274 

CYP17A1 

FGF12 

HDAC1 

KRAS 

MUTYH 

PDCD1LG2 

RAD51D 

SPEN 

 

AXL 

CD70 

DAXX 

FGF14 

HGF 

LTK 

MYC 

PDGFRA 

RAD52 

SPOP 

  

BAP1 

CD79A 

DDR1 

FGF19 

HNF1A 

LYN 

MYCL 

PDGFRB 

RAD54L 

SRC 

  

BARD1 

CD79B 

DDR2 

FGF23 

HRAS 

MAF 

MYCN 

PDK1 

RAF1 

STAG2 

  

BCL2 

CDC73 

DIS3 

FGF3 

HSD3B1 

MAP2K1 

MYD88 

PIK3C2B 

RARA 

STAT3 

  

BCL2L1 

CDH1 

DNMT3A 

FGF4 

ID3 

MAP2K2 

NBN 

PIK3C2G 

RB1 

STK11 

  

BCL2L2 

CDK12 

DOT1L 

FGF6 

IDH1 

MAP2K4 

NF1 

PIK3CA 

RBM10 

SUFU 

  

BCL6 

CDK4 

EED 

FGFR1 

IDH2 

MAP3K1 

NF2 

PIK3CB 

REL 

SYK 

  

BCOR 

CDK6 

EGFR 

FGFR2 

IGF1R 

MAP3K13 

NFE2L2 

PIK3R1 

RET 

TBX3 

  

BCORL1 

CDK8 

EP300 

FGFR3 

IKBKE 

MAPK1 

NFKBIA 

PIM1 

RICTOR 

TEK 

  

 

Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:

ALK

 

BRCA1

 

ETV4

 

EZR

 

KIT

 

MYC

 

NUTM1

 

RET

 

SLC34A2

 

BCL2

BRCA2

ETV5

 

FGFR1

 

KMT2A (MLL)

 

NOTCH2

 

PDGFRA

 

ROS1

 

TERC

BCR

 

CD74

 

ETV6

 

FGFR2

 

MSH2

 

NTRK1

 

RAF1

 

RSPO2

 

TERT

 

BRAF

 

EGFR

 

EWSR1

 

FGFR3

 

MYB

 

NTRK2

 

RARA

 

SDC4

 

TMPRSS2

 

 

Исследование выполняется в лаборатории Foundation Medicine – лаборатории компаний Foundation Medicine Inc. (США)/Foundation Medicine Germany GmbH (Германия)

Сроки: 30 дней дней
387 000 ₽
Заказать
Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera (изготовление тест-системы + анализ плазмы крови)
Сроки: 38 дней дней
300 000 ₽
Заказать Подробнее
Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera (изготовление тест-системы + анализ плазмы крови)

Signatera - это первый и единственный тест для молекулярного мониторинга минимальной остаточной болезни, основанный на оценке уровня свободноциркулирующей опухолевой ДНК. 

Определение минимальной остаточной болезни (МОБ) и раннего прогрессирования солидных опухолей достаточно сложная задача для традиционных методов исследования, таких как определение сывороточных онкомаркеров или современных методов визуализации (ПЭТ, МРТ).

SignateraTM (RUO) - это первый анализ свободноциркулирующей ДНК (сцДНК), предназначенный для мониторинга лечения и оценки МОБ, с возможностью обнаружения соматических мутаций в плазме крови при частоте мутантного аллеля < 0.01%.

Рутинные методы обнаружения сцДНК обычно включают анализ частых мутаций в генах, ассоциированных с терапией и прогнозом заболевания. Обычно исследования даже в рамках панелей генов обнаруживают лишь одну или две драйверные мутации в сцДНК. Кроме того, предел обнаружения мутантного аллеля обычно не выше 0.1%. В основе исследования Signatera лежит полное секвенирование экзома первичной опухоли и образца крови. На основе 16 уникальных соматических мутаций изготавливается персональная тест-система, позволяющая обнаруживать эти мутации в цоДНК в плазме.

Основные этапы исследования:

1 этап

Полное секвенирование экзома опухоли и соответствующего образца венозной крови. Анализ данных, диагностика соматических мутаций в опухоли.

2 этап

Выбор 16 клональных соматических мутаций и изготовление индивидуального мультиплексного ПЦР-праймера.

3 этап

Забор венозной крови для проведения жидкостной биопсии.

4 этап

Выделение и подготовка бибилиотек сцДНК с последующей 16-плексной ПЦР.

5 этап

После мультиплексной ПЦР-амплификации выполняется сверхглубокое секвенирование, со средней глубиной 100 000х. Анализ данных с целью обнаружения свободноциркулирущей опухолевой ДНК.

Чувствительность и специфичность исследования Signatera зависит от количества мутантного аллеля в образце плазмы и составляет 67% и 99,9% соответственно, при доле мутантного аллеля 0.03%. Чувствительность достигает 100% при доле мутантного аллеля 0.05%.

Исследование Signatera валидировано и может быть рекомендовано пациентам с 4 типами злокачественных новообразований: немелкоклеточный рак легкого, мышечно-инвазивный рак мочевого пузыря, колоректальный рак, рак молочной железы.

Исследование выполняется в лаборатории Natera (Сан-Карлос, США).

Отправленный на исследование блок возвращаться из США не будет

Сроки: 38 дней дней
300 000 ₽
Заказать
Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)
Сроки: 21 день дней
64 000 ₽
Заказать Подробнее
Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)

Тест Онкокарта позволяет установить наличие мутаций в 60 генах, ассоциированных с развитием опухоли (онкогенов и онкосупрессоров).

Список генов, входящих в исследование:

ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, BRCA1*, BRCA2*, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERRB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PALB2*, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53*, TSC1, TSC2, VHL.

*гены, для которых в панель включена полная экзонная последовательность

Список таргетных участков генов может быть предоставлен по запросу

Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.

Преимущество теста ОнкоКарта перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе. Онокарта позволяет диагностировать более 16 000 мутаций, аннотированных в базе данных COSMIC и предоставляет важную информацию для более 20 типов различных солидных опухолей и гемобластозов.

Сроки: 21 день дней
64 000 ₽
Заказать
Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)
Сроки: 21 день дней
90 000 ₽
Заказать Подробнее
Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)

Тест позволяет установить наличие мутаций в 60 генах, ассоциированных с развитием опухоли, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

Список генов, входящих в исследование:

ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, BRCA1*, BRCA2*, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERRB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PALB2*, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53*, TSC1, TSC2, VHL.

*гены, для которых в панель включена полная экзонная последовательность

Список таргетных участков генов может быть предоставлен по запросу




Сроки: 21 день дней
90 000 ₽
Заказать
Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT
Сроки: 10 дней дней
14 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT

 

Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с меланомой: BRAF, KIT, NRAS.

Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.

Так, например, при наличии активирующей мутации в 600 кодоне 15 экзона гена BRAF (V600) больным меланомой рекомендовано назначение таргетной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и их комбинацией с ингибиторами MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Анализ мутаций в гене BRAF при меланоме входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Мутации в 12, 13 и 61 кодонах гена NRAS (2 и 3 экзоны) встречаются в 15-20% случаев меланомы. Наличие в опухоли мутации в гене NRAS ассоциировано с агрессивным течением заболевания и плохим прогнозом.

Мутации в гене KIT (c-KIT) обнаруживаются в 2-8% случаев при меланоме. При наличии мутации в гене KIT пациенту может быть рекомендована терапия таргетным препаратом – иматинибом. Анализ мутаций в этом гене входит в рекомендации по лечению меланомы NCCN и RUSSCO.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Сроки: 10 дней дней
14 000 ₽
Заказать
Определение мутаций V600 в гене BRAF
Сроки: 10 дней дней
7 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение мутаций V600 в гене BRAF

Информация об исследовании

BRAF - это ген, который кодирует белок B-Raf. B-Raf – серин/треонин киназа, которая работает в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот сигнальный путь в норме регулирует пролиферацию и сохранение клеток под контролем факторов роста и гормонов. Мутации в гене BRAF связаны с развитием рака. Наиболее частое изменение в гене BRAF - мутация, называемая V600, когда валин в позиции 600 меняется на другую аминокислоту. Мутация V600 вызывает постоянную активацию белка BRAF, даже в отсутствие факторов роста. Неправильный сигналлинг BRAF из-за мутации V600 может приводить к избыточной клеточной пролиферации и к ошибочной устойчивости к апоптозу. Мутации BRAF присутствуют в ~50% опухолей меланомы, ~40% папиллярных тироидных опухолей, ~30% опухолей яичников, ~10% колоректальных опухолей, ~10% опухолей простаты. В 2011 году для лечения пациентов с метастатической меланомой появились два новых препарата Ипилимумаб (Ерва) и Вемурафениб (Зелбораф). Эти препараты показали высокую эффективность при лечении метастатической меланомы, в клетках которой обнаружена мутация V600. Некоторые пациенты с мутацией V600 могут также лучше отвечать на иммунотерапию. У них может быть эффективным применение высоких доз Интерлейкина-2. Безусловно, наличие мутации в гене BRAF должно быть установлено перед выбором препарата для лечения меланомы. 

 Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Сроки: 10 дней дней
7 000 ₽
Заказать
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы
Сроки: 21 день дней
46 000 ₽
Заказать Подробнее
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы

Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с раком толстой кишки (РТК) и меланомой, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

Список генов, входящих в панель: BRAF, KRAS, NRAS.

В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии. Тест может также применяться для мониторинга пациентов, находящихся в стадии клинической ремиссии или прошедших процедуру резекции опухоли, с целью ранней диагностики возможного рецидива или прогрессирования заболевания.

Так, например, при наличии активирующей мутации в 600 кодоне гена BRAF (V600) больным меланомой рекомендовано назначение таргетной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и их комбинацией с ингибиторами MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Наличие мутации BRAF V600 влияет также на выбор терапии для пациентов с РТК: таким пациентам не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена. Анализ мутаций в гене BRAF при меланоме и РТК входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Наличие мутации в гене KRAS или NRAS при РТК также делает опухоль нечувствительной к ингибиторам EGFR. Исследование этих генов входит в рекомендации по лечению РТК NCCN и RUSSCO.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

  • Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
  • Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
  • Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Преимущества жидкостной биопсии:

  • Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
  • В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Сроки: 21 день дней
46 000 ₽
Заказать
Тест Онкоскан
Сроки: 30 дней дней
57 000 ₽
Заказать Подробнее
Тест Онкоскан

 

Тест Онкоскан предназначен для полногеномного анализа числа копий генов и хромосомных сегментов (copy number variation, CNV) и выявления участков с потерей гетерозиготности (loss of heterozygosity, LOH) в клетках опухоли. Крупные делеции и амплификации участков хромосом, затрагивающие большое количество генов (в том числе онкогенов и онкосупрессоров), лежат в основе драйверных механизмов канцерогенеза при различных типах рака. Потеря гетерозиготности отдельных генов, таких как, например, BRCA1 и BRCA2, также является важным фактором развития опухоли, например, в случае рака молочной железы.

Информация о наличии в опухоли CNV и участков LOH, их количество, протяженность и генный состав могут помочь врачу оценить или уточнить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе оптимальной противоопухолевой терапии. Так, например, при наличии в опухолевых клетках молочной железы амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) препаратом выбора может быть трастузумаб. Другим примером может служить амплификация гена MET при немелкоклеточном раке легкого, которая приводит к резистентности опухоли к препаратам-ингибиторам тирозинкиназы EGFR.

Преимущества теста Онкоскан:

  • полногеномный анализ числа копий генов и хромосомных сегментов, а также участков с потерей гетерозиготности;
  • для анализа требуется всего 80 нг ДНК;
  • анализ может проводиться на образцах с сильно деградированной ДНК;
  • анализ эффективен для любого типа солидной опухоли;
  • высокая разрешающая способность:
  • 50-100 тысяч нуклеотидов для 900 генов, ассоциированных с развитием опухоли;
  • 300 тысяч нуклеотидов для всех остальных участков ДНК;
  • широкий динамический диапазон, позволяющий количественно характеризовать участки хромосом, представленные 10 копиями и более;
  • выявление участков с потерей гетерозиготности при нормальной копийности генов в рамках полного генома;
  • доказанная конкордантность результатов по выявлению амплификаций в ключевых опухолевых генах (таких как ERBB2 (Her2/Neu), EGFR, MDM2, MYC, FGFR1) между тестом Онкоскан и методом FISH (fluorescence in situ hybridization).

В основе диагностики с использованием теста Онкоскан лежит технология молекулярной инверсионной пробы (molecular inversion probe, MIP).

Сроки: 30 дней дней
57 000 ₽
Заказать
Панель "Факоматозы и наследственный рак"
Сроки: 60 дней дней
35 000 ₽
Заказать Подробнее
Панель "Факоматозы и наследственный рак"

Информация об исследовании:

Панель "Факоматозы и наследственный рак" включает анализ 155 генов связанных с факоматозами - группой наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза. Кроме того в панель включены гены которые связаны с  повышенной вероятностью возникновения рака, а также достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных типов опухоли и с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д. Панель «Факоматозы и наследственный рак» наиболее полно охватывает список генов, мутации в которых определяют врожденную предрасположенность к развитию рака. Согласно статистике, 5-10% всех случаев рака носят наследственный характер и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие опухоли. Информация о наличии таких мутаций у пациента может помочь врачу оценить риск развития заболевания, а также обсудить с пациентом меры по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Факоматозы и наследственный рак":

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания для назначения панели "Факоматозы и наследственный рак":

Диагностика с использованием панели «Факоматозы и наследственный рак» может быть рекомендована пациентам с подозрением на факоматоз или другое наследственное заболевание, ассоциированное с высоким риском развития рака (например, анемия Фанкони), а также пациентам, с подозрением на наследственный опухолевый синдром или наследственный рак в семье.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель "Наследственные эпилепсии" , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования: В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.

Следующее обследование: При выявлении клинически значимых вариантов может потребоваться обследование родителей пробанда или других родственников. Если тест не выявил причины заболевания но подозрение на его генетическую причину осталось, то пациенту может быть рекомендовано исследование следующего уровня - клиническое секвенирование экзома, полное секвенирвоание экзома, клиническое секвенирование генома или полное секвенирование генома. Для пациентов выполнивших тест "Факоматозы и наследственный рак", при проведении теста следующего уровня, предоставляется скидка в размере 70% от стоимости ранее выполненного исследования. Скидка предоставляется в течение года после оформления услуги.

Список основных генов, включенных в панель "Факоматозы и наследственный рак": ABL1, AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, CD82, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNB1, CYLD, DDB2, DDR2, DICER1, EGFR, ELAC2, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, GATA2, GDNF, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HNF1B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDM6A, KDR, KIF1B, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, LIG4, LZTR1, MAP2K1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTOR, MUTYH, MXI1, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NRAS, NSD1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RNASEL, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMO, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC3, ZFHX3.

Сроки: 60 дней дней
35 000 ₽
Заказать
Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
Сроки: 10 дней дней
16 700 ₽
Заказать Подробнее
Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)

Тест позволяет установить наличие мутаций в 4 генах, ассоциированных с раком легкого.

Список генов, входящих в панель: EGFR, KRAS, NRAS, BRAF

Базовая панель позволяет определить мутации в генах, имеющих наибольшую частоту клинически релеватнных мутаций, и подобрать лечение ингибиторами тирозинкиназы EGFR и ингибиторами BRAF.

Активирующие мутации в гене EGFR встречаются в 10-35% случаев немелкоклеточного рака легкого. Наличие таких активирующих мутаций является показанием для назначения таргетной противоопухолевой терапии специфическими ингибиторами EGFR-тирозинкиназы (эрлотиниб, гефитиниб, афатиниб). Всем больным немелкоклеточным раком легкого перед назначением таргетной терапии рекомендуется анализ ДНК клеток опухоли на наличие активирующих мутаций в гене EGFR, так как наличие мутаций является залогом эффективности таргетной терапии.

Мутации в гене BRAF наблюдаются в 1-4% всех случаев НМРЛ; пациентам с мутациями в этом гене рекомендована комбинированная таргетная терапия дабрафенибом и траметинибом, ингибиторами BRAF и MEK1/2, соответственно. Исследование мутаций в гене BRAF при раке легкого входит в рекомендации NCCN и RUSSCO.

У пациентов с НМРЛ мутации в гене KRAS наблюдается с очень высокой частотой, до 30%. Мутации в генах KRAS, NRAS встречаются (в большинстве случаев) в опухолях с диким типом генов EGFR, ALK, ROS1. Обнаружение мутации в генах KRAS, NRAS избавляет пациента от дальнейшего поиска транслокаций с участием генов ALK, ROS1

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

 

Сроки: 10 дней дней
16 700 ₽
Заказать
Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
Сроки: 14 дней дней
31 000 ₽
Заказать Подробнее
Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)

Тест позволяет установить наличие мутаций в 4 генах, ассоциированных с раком легкого, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

Список генов, входящих в панель: EGFR, KRAS, NRAS, BRAF

В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии. К настоящему моменту, ряд зарубежных профессиональных онкологических сообществ (Европейское общество медицинской онкологии (ESMO), Национальная онкологическая сеть США (NCCN), Европейское медицинское агентство (ЕМА)) одобрил использование жидкостной биопсии в клинической практике для пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), кандидатов для назначения противоопухолевых препаратов-ингибиторов EGFR, у которых по какой-либо причине нет возможности провести анализ мутаций в опухолевом образце.

Базовая панель позволяет определить мутации в генах, имеющих наибольшую

частоту клинически релеватнных мутаций, и подобрать лечение ингибиторами тирозинкиназы EGFR и ингибиторами BRAF. Также мониторинг мутаций в гене EGFR в крови позволяет детектировать появление мутаций, ассоциированных с резистентностью к ингибиторам тирозинкиназы EGFR (в частности, мутации T790M), за несколько месяцев до появления клинических признаков прогрессирования заболевания. Обнаружение мутаций в генах KRAS и NRAS может избавить пациента от дальнейшего поиска транслокаций с участием генов ALK и ROS1, так как эти мутации в большинстве случаев являются взаимоисключающими.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

  • Пациентам с диагностированным раком, как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
  • Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
  • Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Преимущества жидкостной биопсии:

  • Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
  • В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

 

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Сроки: 14 дней дней
31 000 ₽
Заказать
Определение мутаций в гене EGFR
Сроки: 10 дней дней
8 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение мутаций в гене EGFR

Информация об исследовании

Ген EGFR кодирует белок рецептора эпидермального фактора роста, относящегося к семейству рецепторных тирозинкиназ. Активация EGFR приводит к запуску сигнальных путей, вовлеченных в процессы пролиферации и апоптоза.

Активирующие мутации в гене EGFR встречаются в 10-35% случаев немелкоклеточного рака легкого. Наличие таких активирующих мутаций является показанием для назначения таргетной противоопухолевой терапии специфическими ингибиторами EGFR-тирозинкиназы (эрлотиниб, гефитиниб, афатиниб). Всем больным немелкоклеточным раком легкого перед назначением таргетной терапии рекомендуется анализ ДНК клеток опухоли на наличие активирующих мутаций в гене EGFR, так как наличие мутаций является залогом эффективности таргетной терапии.

Мутация T790M в гене EGFR является наиболее частой причиной возникновения резистентности к терапии ингибиторами EGFR. Выявление этой мутации в опухоли позволяет выяснить причину резистентности и принять решение о смене терапии у пациента.

Тест на определение мутаций в гене EGFR позволяет выявить любые мутации 18, 19, 20, 21 экзонов.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

 

Сроки: 10 дней дней
8 000 ₽
Заказать
Определение транслокаций гена ALK
Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение транслокаций гена ALK

 

Продуктом гена ALK является белок, который функционирует как рецепторная тирозинкиназа.

При многих видах опухолей белок ALK имеет измененную активность, приводящую к нарушению нормальной работы клеток. Транслокации гена ALK изначально были обнаружены у пациентов с анапластической крупноклеточной лимфомой, а позже при других типах лимфом, нейробластоме, миофибробластных опухолях, раке легких, кишечника, яичников. При немелкоклеточном раке легких транслокации гена ALKдетектируются в 3-7% случаев.

Для пациентов с транслокациями гена ALK показана достаточно высокая эффективность терапии ингибитором ALK-киназ препаратом кризотиниб (халкори), и повышенная чувствительность к терапии игибиторами HSP90 (ретаспимицин, ганетеспиб).

Напротив, терапия ингибиторами EGFR тирозинкиназ у таких пациентов будет неэффективной. Таким образом, определение транслокаций гена ALK у пациентов с немелкоклеточным раком легких позволит назначить наиболее адекватную терапию.

 Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать
Определение транслокаций гена ROS1
Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение транслокаций гена ROS1

Информация об исследовании

БелокROS1 является рецепторной тирозинкиназой, относящейся к семейству инсулиновых рецепторов. Хромосомные перестройки, включающие ген ROS1, идентифицированы при глиобластомах, немелкоклеточном раке легких, холангиокарциноме. Транслокации гена ROS1 приводят к нерегулируемой тирозинкиназной активности белка, что вызывает усиление клеточного роста и пролиферации, и ингибирование апоптоза.

При немелкоклеточном раке легких транслокации гена ROS1 встречаются примерно в 2 % случаев.

Для пациентов с транслокациями гена ROS1 продемонстрирована эффективная терапия препаратом кризотиниб, который является специфическим ингибитором ALK/MET/ROS1 тирозинкиназ. Ответ на терапию игибиторами EGFR тирозинкиназ (эрлотиниб, гефитиниб) у таких пациентов снижен.

Проведение теста на транслокации гена ROS1 у пациентов с немелкоклеточным раком легких позволит определить наиболее подходящую для них терапию.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать
Определение транслокаций гена RET
Сроки: 14 дней дней
15 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение транслокаций гена RET

 

Ген RET является прото-онкогеном и кодирует белок, являющийся рецепторной тирозинкиназой.  При активации специфическим  лигандом, белок RET запускает внутриклеточные процессы, связанные с пролиферацией и выживанием клетки.  Геномные изменения в гене RET обнаружены при многих типах опухолей, таких как медуллярная тиреодная карцинома, множественные эндокринные неоплазии, феохромоцитома, наследственные формы рака. Транслокации гена RET детектируются в 10-20% спорадического папиллярного тиреодного рака, и примерно в 1-2% у пациентов с аденокарциномой легких. Для пациентов с медуллярным раком щитовидной железы показано назначение препарата вандетаниб, а у пациентов с папиллярным или фолликулярным раком щитовидной железы – препарата сорафениб. Оба препарата  являются многоцелевыми киназными ингибитороми, продемонстрирована их более высокая эффективность у пациентов с раком щитовидной железы с транслокациями гена RET. У пациентов с аденокарциномой легких с транслокациями гена RET использованиеингибиторов тирозинкиназ кабозантиниба и вандатиниба также демонстрирует обнадеживающие результаты. Диагностика транслокаций гена RET у пациентов с немелкоклеточным раком легких и у пациентов с раком щитовидной железы поможет определиться в выборе терапии.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Сроки: 14 дней дней
15 000 ₽
Заказать
Определение амплификаций гена MET
Сроки: 14 дней дней
12 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение амплификаций гена MET

Информация об исследовании

Ген MET кодирует клеточный рецептор, обладающий тирозинкиназной активностью и участвующий в процессах эмбрионального развития, органогенеза и заживления ран. Лигандом к рецептору MET служит цитокин – фактор роста гепатоцитов (Hepatocyte growth factor, HGF).

В опухоли, повышенная активация рецептора MET способствует опухолевому росту, ангиогенезу и образованию метастазов. Амплификация гена MET при раке толстой кишки ассоциирована с пониженным ответом на ингибиторы EGFR-тирозинкиназы. В соответствии с рекомендациями Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), пациентам с амплификацией гена MET может быть рекомендовано назначение ингибитора тирозинкиназ ALK/ROS1/MET – кризотиниба.

Метод исследования: флуоресцентная insitu гибридизация (fluorescence insitu hybridization, FISH).

Сроки: 14 дней дней
12 000 ₽
Заказать
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)

Информация об исследовании

Ген ERBB2 (Her-2/Neu) кодирует белок, который является рецептором эпидермального фактора роста и обладает тирозинкиназой активностью. Амплификация гена ERBB2 вызывает постоянную активацию белка, независимую от внешних стимулов, и наблюдается при многих видах опухолей, таких как рак простаты, легких, рак кишечника, карцинома яичников.

Гиперэкспрессия ERBB2 отмечена примерно в 20% инвазивного рака груди и, при отсутствии специализированной терапии, ассоциируется с плохим прогнозом. Her-2 позитивный рак груди имеет тенденцию к более агрессивному течению в сравнении с другими типами этого заболевания, и хуже отвечает на гормональную терапию.

Терапия препаратом герцептин (трастузумаб) основана на его целевом связывании с белком ERBB2, и является эффективной у пациентов с Her-2 позитивным раком груди. Определение статуса гена ERBB2 (Her-2/Neu) рассматривается как обязательная диагностическая процедура при назначении терапии пациентам с раком груди.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать
Рак легких, расширенная панель
Сроки: 18 дней дней
85 000 ₽
Заказать Подробнее
Рак легких, расширенная панель

Информация об исследовании:

Тест позволяет установить наличие мутаций в 12 генах, ассоциированных с раком легкого.

Список генов, входящих в панель: EGFR, KRAS, BRAF, MET, ERBB2, ALK, ROS1, RET, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3

Исследование включает в себя диагностику мутаций, небольших делеций и инсерций генов EGFR, KRAS, BRAF, MET, ERBB2, транслокаций генов ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3 амплификации гена MET

Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.

Так, например, при наличии активирующих мутаций в 19 и 21 экзонах гена EGFR больным немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ) в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). Однако, ряд мутаций в гене EGFR, в частности, мутация T790M в 20 экзоне, напротив, ассоциирована с резистентностью к данным препаратам; при наличии в опухоли такой мутации пациенту может быть рекомендовано лечение ингибитором EGFR третьего поколения – осимертинибом, эффективным против опухолей с мутацией Т790М. Анализ мутаций в гене EGFR входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Мутации в гене BRAF наблюдаются в 1-4% всех случаев НМРЛ; пациентам с мутациями в этом гене рекомендована комбинированная таргетная терапия дабрафенибом и траметинибом, ингибиторами BRAF и MEK1/2, соответственно. Исследование мутаций в гене BRAF при раке легкого входит в рекомендации NCCN и RUSSCO.

В 2-4% случаев НМРЛ в опухоли обнаруживаются мутации в гене ERBB2 (HER2); в этих случаях, согласно рекомендациям NCCN, пациентам может быть назначена терапия ингибиторами ERBB2. Тестирование на наличие мутаций в гене HER2 входит также в рекомендации RUSSCO.

Мутации в гене MET встречаются в 3-5% случаев НМРЛ; в частности, мутации, приводящие к пропуску (скиппингу) 14 экзона являются важными драйверами развития опухоли. В соответствии с рекомендациями NCCN, пациентам с такими мутациями может быть рекомендовано назначение ингибитора тирозинкиназ ALK/ROS1/MET – кризотиниба.

Метод исследования исследования выбирается лабораторией в зависимости от качества предоставленного материала:

1) секвенирование РНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) для всех мутаций и фьюжн генов. Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) для амплификации MET. 

2) секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) для мутаций. Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) для фьюжн генов и амплификации гена MET.

Сроки: 18 дней дней
85 000 ₽
Заказать
Панель "Все виды наследственного рака"
Сроки: 30 дней дней
35 000 ₽
Заказать Подробнее
Панель "Все виды наследственного рака"

Информация об исследовании. Панель «Все виды наследственного рака» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со всеми известными наследственными формами рака.  Примерно 5-15% случаев злокачественных новообразований являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в определенных генах. Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента. Во многих случаях у носителей патогенной мутации опухоли развиваются в более раннем возрасте, а также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента. К примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%. Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении мутаций в соответствующих генах, может позволить оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Показания для проведения исследования «Все виды наследственного рака»:

  • Пациент с диагнозом рак в необычно молодом возрасте, на 10-15 лет раньше, чем такая же спорадическая опухоль, чаще всего до 50 лет.
  • При наличии первично-множественных опухолей (билатеральные, синхронные, метахронные опухоли).
  • При наличии у пациента определенного гистологического варианта опухоли (например, трижды негативный рак молочной железы, медуллярный рак щитовидной железы).
  • Быть или иметь члена семьи еврейского происхождения Ашкенази и иметь РМЖ или яичников.
  • При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других.
  • При наличии у исследуемого лица аденоматозного полипоза неизвестной этиологии.
  • Здоровому человеку, обеспокоенному о рисках развития онкологического заболевания в течение жизни.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Все виды наследственного рака» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в исследование и ассоциированные с ними синдромы: ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CTNNA1, CEBPA, CHEK2, DDB2, DDX41, DICER1, DNAJC21, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GREM1, HOXB13, HRAS, ITK, JAK2, KCNN4, KIF1B, KIT, KRAS, LZTR1, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RECQL, REST, RET, RHBDF2, RPS20, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SH2D1A, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD2, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, XIAP, XPA, XPC, XRCC2. 

Сроки: 30 дней дней
35 000 ₽
Заказать
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)

Информация об исследовании

Ген ERBB2 (Her-2/Neu) кодирует белок, который является рецептором эпидермального фактора роста и обладает тирозинкиназой активностью. Амплификация гена ERBB2 вызывает постоянную активацию белка, независимую от внешних стимулов, и наблюдается при многих видах опухолей, таких как рак простаты, легких, рак кишечника, карцинома яичников.

Гиперэкспрессия ERBB2 отмечена примерно в 20% инвазивного рака груди и, при отсутствии специализированной терапии, ассоциируется с плохим прогнозом. Her-2 позитивный рак груди имеет тенденцию к более агрессивному течению в сравнении с другими типами этого заболевания, и хуже отвечает на гормональную терапию.

Терапия препаратом герцептин (трастузумаб) основана на его целевом связывании с белком ERBB2, и является эффективной у пациентов с Her-2 позитивным раком груди. Определение статуса гена ERBB2 (Her-2/Neu) рассматривается как обязательная диагностическая процедура при назначении терапии пациентам с раком груди.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

Информация об исследовании

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.

Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от проведения адьювантной химиотерапии. Определение MSI является скрининговым тестом для отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило пембролизумаб для любой солидной опухоли детей и взрослых имеющей признаки высокой MSI, прогрессирующей после предшествующего лечения. Одобрение пембролизумаба является первым случаем, когда FDA одобрило лечение, основанноое на общем биомаркере, а не на типе и локализации опухоли.

Метод исследования: ПЦР с последующим фрагментным анализом

Исследуемые микросателлитные локусы: NR-21, BAT-26, BAT-25, NR-24, NR-27

 

Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать
Панель "Факоматозы и наследственный рак"
Сроки: 60 дней дней
35 000 ₽
Заказать Подробнее
Панель "Факоматозы и наследственный рак"

Информация об исследовании:

Панель "Факоматозы и наследственный рак" включает анализ 155 генов связанных с факоматозами - группой наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза. Кроме того в панель включены гены которые связаны с  повышенной вероятностью возникновения рака, а также достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных типов опухоли и с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д. Панель «Факоматозы и наследственный рак» наиболее полно охватывает список генов, мутации в которых определяют врожденную предрасположенность к развитию рака. Согласно статистике, 5-10% всех случаев рака носят наследственный характер и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие опухоли. Информация о наличии таких мутаций у пациента может помочь врачу оценить риск развития заболевания, а также обсудить с пациентом меры по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Факоматозы и наследственный рак":

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания для назначения панели "Факоматозы и наследственный рак":

Диагностика с использованием панели «Факоматозы и наследственный рак» может быть рекомендована пациентам с подозрением на факоматоз или другое наследственное заболевание, ассоциированное с высоким риском развития рака (например, анемия Фанкони), а также пациентам, с подозрением на наследственный опухолевый синдром или наследственный рак в семье.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель "Наследственные эпилепсии" , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования: В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.

Следующее обследование: При выявлении клинически значимых вариантов может потребоваться обследование родителей пробанда или других родственников. Если тест не выявил причины заболевания но подозрение на его генетическую причину осталось, то пациенту может быть рекомендовано исследование следующего уровня - клиническое секвенирование экзома, полное секвенирвоание экзома, клиническое секвенирование генома или полное секвенирование генома. Для пациентов выполнивших тест "Факоматозы и наследственный рак", при проведении теста следующего уровня, предоставляется скидка в размере 70% от стоимости ранее выполненного исследования. Скидка предоставляется в течение года после оформления услуги.

Список основных генов, включенных в панель "Факоматозы и наследственный рак": ABL1, AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, CD82, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNB1, CYLD, DDB2, DDR2, DICER1, EGFR, ELAC2, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, GATA2, GDNF, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HNF1B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDM6A, KDR, KIF1B, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, LIG4, LZTR1, MAP2K1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTOR, MUTYH, MXI1, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NRAS, NSD1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RNASEL, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMO, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC3, ZFHX3.

Сроки: 60 дней дней
35 000 ₽
Заказать
Панель "Наследственный рак молочной железы"
Сроки: 20 дней дней
20 000 ₽
Заказать Подробнее
Панель "Наследственный рак молочной железы"

Информация об исследовании.

Панель «Наследственный рак молочной железы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ).  Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ являются наследственными. По данным NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), мутации в генах, включенных в панель «Наследственный рак молочной железы», могут приводить к повышению риска развития РМЖ на 20% и более. Наличие патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с повышением риска рака молочной железы в течение жизни, по разным оценкам, вплоть до 90%.  Согласно современным российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли. В панель включены гены, которые могут повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53. Например пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы. В панель также включены гены, для которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия: BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Например пациентке с распространенным РМЖ может быть рекомендована таргетная терапия олапарибом.

Показания для проведения исследования «Наследственный рак молочной железы»:

  • Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.
  • В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.
  • Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ или раком яичников, диагностированными в возрасте до 45 лет.
  • Здоровой женщине, обеспокоенной о риске рака молочной железы в течение жизни.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак молочной железы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 70х.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель: BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.

Сроки: 20 дней дней
20 000 ₽
Заказать
Панель "Все виды наследственного рака"
Сроки: 30 дней дней
35 000 ₽
Заказать Подробнее
Панель "Все виды наследственного рака"

Информация об исследовании. Панель «Все виды наследственного рака» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со всеми известными наследственными формами рака.  Примерно 5-15% случаев злокачественных новообразований являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в определенных генах. Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента. Во многих случаях у носителей патогенной мутации опухоли развиваются в более раннем возрасте, а также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента. К примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%. Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении мутаций в соответствующих генах, может позволить оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Показания для проведения исследования «Все виды наследственного рака»:

  • Пациент с диагнозом рак в необычно молодом возрасте, на 10-15 лет раньше, чем такая же спорадическая опухоль, чаще всего до 50 лет.
  • При наличии первично-множественных опухолей (билатеральные, синхронные, метахронные опухоли).
  • При наличии у пациента определенного гистологического варианта опухоли (например, трижды негативный рак молочной железы, медуллярный рак щитовидной железы).
  • Быть или иметь члена семьи еврейского происхождения Ашкенази и иметь РМЖ или яичников.
  • При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других.
  • При наличии у исследуемого лица аденоматозного полипоза неизвестной этиологии.
  • Здоровому человеку, обеспокоенному о рисках развития онкологического заболевания в течение жизни.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Все виды наследственного рака» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в исследование и ассоциированные с ними синдромы: ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CTNNA1, CEBPA, CHEK2, DDB2, DDX41, DICER1, DNAJC21, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GREM1, HOXB13, HRAS, ITK, JAK2, KCNN4, KIF1B, KIT, KRAS, LZTR1, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RECQL, REST, RET, RHBDF2, RPS20, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SH2D1A, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD2, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, XIAP, XPA, XPC, XRCC2. 

Сроки: 30 дней дней
35 000 ₽
Заказать
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
Сроки: 5 дней дней
4 700 ₽
Заказать Подробнее
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Информация об исследовании.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их раз­витие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%. Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, харак­теризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость боль­ных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей груп­пе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная - 43%) Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 по­вышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.

Показания для проведения исследования:

Виды генетических изменений, определяемых в результате исследования:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в  генах BRCA1 и BRCA2х генов.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Полимеразная цепная реакция в с детекцией режиме реального времение (rt PCR). Точность выявления патогенных вариантов 99%

Ограничения метода:  Метод не выявляет другие генетические варианты. 

Заключение по результатам исследования:  В заключение отображается статус по исследуемым генетическим вариантам.

Исследуемые мутации: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, 6174delT

Вышеуказанные генетические варианты, также входят в исследования "Наследственный рак молочной железы" и Женские наследственные опухоли" Женские наследственные опухоли", "Полногеномное исследование "Наследственный рак" вместе с другими генами, мутации в которых могут являться причиной онкологических заболеваний.

Сроки: 5 дней дней
4 700 ₽
Заказать
Определение мутаций в гене PIK3CA
Сроки: 10 дней дней
7 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение мутаций в гене PIK3CA

 

Ген PIK3CA кодирует каталитическую субъединицу фермента фосфатидилинозитол -3-киназы (PI3K) – белок p110-alpha. Фермент PI3K участвует во множестве сигнальных путей в клетке, в частности, в пути PI3K/AKT/mTOR, отвечающего за рост и пролиферацию клеток, уход от апоптоза и другие важнейшие клеточные процессы. Повышенная активация этого сигнального пути наблюдается при различных типах рака.

Мутации в гене PIK3CA встречаются при раке толстой кишки, раке молочной железы, раке желудка, глиоме, раке эндометрия, раке яичников, раке легкого и др. Наличие мутаций в гене PIK3CA при раке молочной железы ассоциировано с более благоприятным прогнозом, а при немелкоклеточном раке легкого – с резистентностью к терапии ингибиторами тирозинкиназы EGFR. При раке толстой кишки мутации в гене PIK3CA могут быть ассоциированы с ответом на противоопухолевое лечение аспирином.

В мае 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США  (FDA)  одобрило алпелисиб в комбинации с фулвестрантом для женщин в постменопаузе с гормон рецептор-позитивным (ER+), отрицательным по экспрессии рецептора эпидермального фактора роста (HER2-) метастатическим раком молочной железы и мутацией в гене PIK3CA.

Список мутаций, включенных в исследование:

- c.1624G>A (p.E542K)

- c.1625A>G (p.E542G)

- c.1625A>T (p.E542V)

- c.1633G>A (p.E545K)

- c.1634A>G (p.E545G)

- c.1635G>T (p.E545D)

- c.1636C>G (p.Q546E)

- c.1636C>A (p.Q546K)

- c.1637A>C (p.Q546P)

- c.1637A>G (p.Q546R)

- c.3139C>T (p.H1047Y)

- c.3140A>T (p.H1047L)

- c.3140A>G (p.H1047R)

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Сроки: 10 дней дней
7 000 ₽
Заказать
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)

Информация об исследовании

Ген ERBB2 (Her-2/Neu) кодирует белок, который является рецептором эпидермального фактора роста и обладает тирозинкиназой активностью. Амплификация гена ERBB2 вызывает постоянную активацию белка, независимую от внешних стимулов, и наблюдается при многих видах опухолей, таких как рак простаты, легких, рак кишечника, карцинома яичников.

Гиперэкспрессия ERBB2 отмечена примерно в 20% инвазивного рака груди и, при отсутствии специализированной терапии, ассоциируется с плохим прогнозом. Her-2 позитивный рак груди имеет тенденцию к более агрессивному течению в сравнении с другими типами этого заболевания, и хуже отвечает на гормональную терапию.

Терапия препаратом герцептин (трастузумаб) основана на его целевом связывании с белком ERBB2, и является эффективной у пациентов с Her-2 позитивным раком груди. Определение статуса гена ERBB2 (Her-2/Neu) рассматривается как обязательная диагностическая процедура при назначении терапии пациентам с раком груди.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать
Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
Сроки: 20 дней дней
19 500 ₽
Заказать Подробнее
Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

Информация об исследовании.

Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочной железы. Пожизненный риск развития рака молочной железы составляет 40-80% у женщин с патогенным вариантом BRCA1 или BRCA2 . Риск рака яичников составляет 11-40 % и ниже для других видов рака. Хотя на наследственный рак молочной железы приходится небольшое количество всех случаев рака молочной железы (менее 5%), на него приходится большая доля рака молочной железы у молодых женщин и у женщин с тройным негативным раком молочной железы. Если в результате исследования выявлены мутации в генах BRCA1 или BRCA2, то следует пройти генетическое консультирование. Впоследствии можно рекомендовать генетическое консультирование и таргетное тестирование другим членам семьи. Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 по­вышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Людям из группы высокого риска с мутацией, предрасполагающей к раку, следует предложить генетическое консультирование для обсуждения наблюдения и возможностей снижения риска рака молочной железы.

Показания для проведения исследования «Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2»: 

  • Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.
  • При первично-множественном раке (например рак молочной железы и желудка).
  • Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ,  диагностированными в возрасте до 45 лет.
  • Здоровой женщине, обеспокоенной о риске РМЖ

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2.» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х. В исследование, также включены известные патогенные варианты в некодирующих участках исследуемых генов.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель: BRCA1, BRCA2.

Сроки: 20 дней дней
19 500 ₽
Заказать
Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2
Сроки: 10 дней дней
5 000 ₽
Заказать Подробнее
Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2

Информация об исследовании

Мутация в гене CHEK2 является важным фактором риска рака молочной железы. Мутации в гене CHEK2 относительно распространены и встречаются примерно у 1% пациентов, выполнивших исследование на наследственный рак молочной железы в рамках панели генов. 65% от всех мутаций в гене CHEK2 составляет общеевропейская мутация 1100delC в CHEK2.

Герминальные мутации в гене CHEK2 умеренно повышают риск рака молочной железы у женщин, от 23% до 48%. Текущие рекомендации NCCN по ведению здоровых носителей патогенного варианта CHEK2 включают рассмотрение ежегодного скрининга в виде МРТ молочных желез, начиная с 40 лет.

Кроме того, следует помнить, что мутации в гене CHEK2 также связаны с повышенным риском развития колоректального рака. 

Сроки: 10 дней дней
5 000 ₽
Заказать
Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)
Сроки: 14 дней дней
11 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)

Тест позволяет установить наличие мутаций в гене PIK3CA, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Ген PIK3CA кодирует каталитическую субъединицу фермента фосфатидилинозитол -3-киназы (PI3K) – белок p110-alpha. Фермент PI3K участвует во множестве сигнальных путей в клетке, в частности, в пути PI3K/AKT/mTOR, отвечающего за рост и пролиферацию клеток, уход от апоптоза и другие важнейшие клеточные процессы. Повышенная активация этого сигнального пути наблюдается при различных типах рака.

Мутации в гене PIK3CA встречаются при раке толстой кишки, раке молочной железы, раке желудка, глиоме, раке эндометрия, раке яичников, раке легкого и др. Наличие мутаций в гене PIK3CA при раке молочной железы ассоциировано с более благоприятным прогнозом, а при немелкоклеточном раке легкого – с резистентностью к терапии ингибиторами тирозинкиназы EGFR. При раке толстой кишки мутации в гене PIK3CA могут быть ассоциированы с ответом на противоопухолевое лечение аспирином.

В мае 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США  (FDA)  одобрило алпелисиб в комбинации с фулвестрантом для женщин в постменопаузе с гормон рецептор-позитивным (ER+), отрицательным по экспрессии рецептора эпидермального фактора роста (HER2-) метастатическим раком молочной железы и мутацией в гене PIK3CA.

Список мутаций, включенных в исследование:

- c.1624G>A (p.E542K)

- c.1625A>G (p.E542G)

- c.1625A>T (p.E542V)

- c.1633G>A (p.E545K)

- c.1634A>G (p.E545G)

- c.1635G>T (p.E545D)

- c.1636C>G (p.Q546E)

- c.1636C>A (p.Q546K)

- c.1637A>C (p.Q546P)

- c.1637A>G (p.Q546R)

- c.3139C>T (p.H1047Y)

- c.3140A>T (p.H1047L)

- c.3140A>G (p.H1047R)

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

  • Пациентам с диагностированным раком, как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
  • Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
  • Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.
  • Пациентам, у которых нет возможности исследовать ткань опухоли.

Преимущества жидкостной биопсии:

  • Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
  • В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,1-1%

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Сроки: 14 дней дней
11 000 ₽
Заказать
Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera (анализ плазмы крови)
Сроки: 21 день дней
100 000 ₽
Заказать Подробнее
Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera (анализ плазмы крови)

Signatera - это первый и единственный тест для молекулярного мониторинга минимальной остаточной болезни, основанный на оценке уровня свободноциркулирующей опухолевой ДНК. 

Определение минимальной остаточной болезни (МОБ) и раннего прогрессирования солидных опухолей достаточно сложная задача для традиционных методов исследования, таких как определение сывороточных онкомаркеров или современных методов визуализации (ПЭТ, МРТ).

SignateraTM (RUO) - это первый анализ свободноциркулирующей ДНК (сцДНК), предназначенный для мониторинга лечения и оценки МОБ, с возможностью обнаружения соматических мутаций в плазме крови при частоте мутантного аллеля < 0.01%.

Рутинные методы обнаружения сцДНК обычно включают анализ частых мутаций в генах, ассоциированных с терапией и прогнозом заболевания. Обычно исследования даже в рамках панелей генов обнаруживают лишь одну или две драйверные мутации в сцДНК. Кроме того, предел обнаружения мутантного аллеля обычно не выше 0.1%. В основе исследования Signatera лежит полное секвенирование экзома первичной опухоли и образца крови. На основе 16 уникальных соматических мутаций изготавливается персональная тест-система, позволяющая обнаруживать эти мутации в цоДНК в плазме.

Основные этапы исследования:

1 этап

Полное секвенирование экзома опухоли и соответствующего образца венозной крови. Анализ данных, диагностика соматических мутаций в опухоли.

2 этап

Выбор 16 клональных соматических мутаций и изготовление индивидуального мультиплексного ПЦР-праймера.

3 этап

Забор венозной крови для проведения жидкостной биопсии.

4 этап

Выделение и подготовка бибилиотек сцДНК с последующей 16-плексной ПЦР.

5 этап

После мультиплексной ПЦР-амплификации выполняется сверхглубокое секвенирование, со средней глубиной 100 000х. Анализ данных с целью обнаружения свободноциркулирущей опухолевой ДНК.

Чувствительность и специфичность исследования Signatera зависит от количества мутантного аллеля в образце плазмы и составляет 67% и 99,9% соответственно, при доле мутантного аллеля 0.03%. Чувствительность достигает 100% при доле мутантного аллеля 0.05%.

Исследование Signatera валидировано и может быть рекомендовано пациентам с 4 типами злокачественных новообразований: немелкоклеточный рак легкого, мышечно-инвазивный рак мочевого пузыря, колоректальный рак, рак молочной железы.

Исследование выполняется в лаборатории Natera (Сан-Карлос, США).

Сроки: 21 день дней
100 000 ₽
Заказать
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли
Сроки: 14 дней дней
22 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли

Информация об исследовании

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами онкосупрессорами, вовлеченными в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутации в указанных генах приводят к критическим нарушениям процессов репарации, вызывая нестабильность генома, следствием чего являются ускоренные процессы канцерогенеза.

Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 прежде всего ассоциированы с наследственным раком молочной железы и яичников, однако патологический генотип также по­вышает риск возникновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, и меланомы.

Потеря функции генов BRCA1 и BRCA2 (BRCA1/2 ) лежит в основе терапевтического лечения пациентов с раком молочной железы и яичников ингибиторами фермента поли(АДФ-рибозы)-полимеразы (PARP). При блокировании фермента PARP, клетки не способны восстанавливать однонитевые разрывы и во время репликации ДНК однонитевые разрывы становятся двунитевыми. В свою очередь нарушение восстановления двунитевых разрывов вследствие мутаций в генах BRCA1/2 приводит к гибели опухолевых клеток.

PARP-ингибитор олапариб продемонстировал свою эффективность как у пациентов с герминальными, так и у пациентов с соматическими мутациями в генах BRCA1/2. Оценка статуса мутации генов BRCA1/2 в ткани опухоли, полученной из парафиновых блоков  (FFPE), стала рутинным тестом для пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности.

Анализ мутаций в генах BRCA1/2 при раке молочной железы и яичников входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Ген PALB2 локализован рядом с геном BRCA2 и функционирует как онкосупрессор. Ген  PALB2 кодирует белок, образующий связь с белком BRCA2 и способствует синхронизации работы при репарации ДНК. Герминальные мутации в гене PALB2 увеличивают риск рака молочной железы и рака поджелудочной железы. Опухоли, несущие соматические или герминальные мутации в гене PALB2 чувствительны к лечению препаратами платины и PARP-ингибиторами.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS). Анализ всей кодирующей последовательности генов BRCA1, BRCA2, PALB2.

Сроки: 14 дней дней
22 000 ₽
Заказать
Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3
Сроки: 14 дней дней
25 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3

Информация об исследовании

Гены NTRK1, NTRK2 и NTRK3 кодируют 3 основных рецептора семейства тропомиозин-киназ (Trk): TrkA, TrkB и TrkC. Эти рецепторные тирозинкиназы экспрессируются в нервной ткани и играют важную роль в физиологичном развитии и функционировании нервной системы посредством активации нейротрофина, имеющего основополагающее значение для развития и функционирования головного мозга.

В злокачественных новообразованиях транслокации с участием генов NTRK приводят к изменению тропомиозин-киназ, способных активировать сигнальные пути, связанные с пролиферацией опухолевых клеток. Транслокации NTRK являются опухоль-независимыми, и встречаются в различных солидных опухолях независимо от первичной локализации.  

Частота встречаемости транслокаций NTRK при различных новообразованиях

Высокая частота встречаемости (>80%)

Взрослые
  • Аналогичная секреторная карцинома молочной железы
  •  Секреторный рак молочной железы 

Дети
  • Инфантильная фибросаркома и другие мезенхимальные опухоли
  •  Врожденная мезобластическая нефрома (клеточный, смешанный тип)

Средняя частота встречаемости (5-25%)

Взрослые
  • Папиллярный рак щитовидной железы 

Дети
  • Папиллярный рак щитовидной железы
  •  Шпиц опухоль
  •  Глиома высокой степени злокачественности 

Низкая частота встречаемости (менее 5%)

Взрослые
  • Рак червеобразного отростка
  • Глиома/глиобластома
  • Астроцитома
  • ГИСО
  • Опухоли головы и шеи
  • Рак легких
  • Саркома
  • Рак молочной железы
  • ОЛЛ, ОМЛ, гистиоцитоз, ММ, опухоль из
  • дендритных клеток
  • Саркома матки
  • Холангиокарцинома
  • Рак поджелудочной железы
  • Меланома
  • Колоректальный рак

Дети
  • Ганглиоглиома
  • Астроцитома


ГИСО - Гастроинтестинальная стромальная опухоль, ОЛЛ - Острый лимфобластный лейкоз, ОМЛ - Острый миелоидный лейкоз, ММ – множественная миелома

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило препарат ларотректиниб, ингибитор тропомиозин-рецепторной киназы для пациентов с любыми метастатическими солидными опухолями, имеющими транслокации с участием генов NTRK. В клинических исследованиях препарат продемонстрировал высокую общую частоту ответа (75%) у взрослых и детей с различными новообразованиями. Также FDA предоставило право на приоритетное рассмотрение экспериментальному препарату энтректиниб, ингибитору тирозинкиназ TrkA, TrkB и TrkC, ROS1 и ALK. Оба препарата преодолевают гематоэнцефалический барьер и могут быть эффективными при лечении метастазов в головной мозг и при лечении глиобластомы.

Метод исследования: FISH с тремя зондами: NTRK1, NTRK2, NTRK3

Сроки: 14 дней дней
25 000 ₽
Заказать
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

Информация об исследовании

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.

Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от проведения адьювантной химиотерапии. Определение MSI является скрининговым тестом для отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило пембролизумаб для любой солидной опухоли детей и взрослых имеющей признаки высокой MSI, прогрессирующей после предшествующего лечения. Одобрение пембролизумаба является первым случаем, когда FDA одобрило лечение, основанноое на общем биомаркере, а не на типе и локализации опухоли.

Метод исследования: ПЦР с последующим фрагментным анализом

Исследуемые микросателлитные локусы: NR-21, BAT-26, BAT-25, NR-24, NR-27

 

Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать
FoundationOne CDx
Сроки: 30 дней дней
387 000 ₽
Заказать Подробнее
FoundationOne CDx

FoundationOne CDx (F1CDx) – молекулярно-генетический тест на основе секвенирования следующего поколения (NGS), диагностирующий различные точечные мутации, инсерции, делеции, амплификации и транслокации в опухолевой ткани. Тест также предназначен для диагностики микросателлитной нестабильности (MSI), опухолевой мутационной нагрузки (TMB).

Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.

Другие примеры назначения таргетной терапии на основе обнаруженных мутаций:

Тип опухоли

Мутация

Терапия

Немелкоклеточный рак легкого 

EGFR: делеции 19 экзона, L858R

афатиниб, гефитинб, осимертиниб, эрлотиниб

EGFR: T790M

осимертиниб

ALK: транслокации

алектиниб, кризотиниб, церитиниб

BRAF: V600E

 

дабрафениб, траметиниб

MET: точечные мутации и мутации, приводящие к пропуску 14 экзона

капматиниб

Меланома

BRAF: V600E 

 

дабрафениб, вемурафениб

 

BRAF: V600E и V600K 

 

траметиниб, кобиметиниб, вемурафениб

  Рак молочной железы

ERBB2 (HER2): амплификация

 

трастузумаб,  адо-трастузумаб эмтанзин, пертузумаб

 

 

PIK3CA: C420R, E542K, E545A, E545D, E545G, E545K, Q546E, Q546R, H1047L, H1047R, H1047Y

алпелисиб

Колоректальный рак 

KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3 экзонах)

цетуксимаб 

KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3,4 экзонах) NRAS: дикий тип (отсутствие мутаций по 2,3,4 экзонах)

панитумумаб

 

Рак яичников

BRCA1/2: мутации

олапариб, рукапариб

Холангиокарцинома

FGFR2: транслокации и структурные перестройки

пемигатиниб

Рак предстательной железы

BRCA1, BRCA2, ATM,

BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1,

CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L:  мутации

 

олапариб

 

Преимущество теста FoundationOne®CDx перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе.

Список генов, для которых проводится исследование всей экзонной последовательности для диагностики однонуклеотидных замен (SNP), небольших инсерций и делеций, крупных амплификации и делеции (CNV) (324 гена):

ABL1 

BRAF 

CDKN1A 

EPHA3 

FGFR4 

IKZF1 

MCL1 

NKX2-1 

PMS2 

RNF43 

TET2 

ACVR1B 

BRCA1 

CDKN1B 

EPHB1 

FH 

INPP4B 

MDM2 

NOTCH1 

POLD1 

ROS1 

TGFBR2 

AKT1 

BRCA2 

CDKN2A 

EPHB4 

FLCN 

IRF2 

MDM4 

NOTCH2 

POLE 

RPTOR 

TIPARP 

AKT2 

BRD4 

CDKN2B 

ERBB2 

FLT1 

IRF4 

MED12 

NOTCH3 

PPARG 

SDHA 

TNFAIP3 

AKT3 

BRIP1 

CDKN2C 

ERBB3 

FLT3 

IRS2 

MEF2B 

NPM1 

PPP2R1A 

SDHB 

TNFRSF14

ALK 

BTG1 

CEBPA 

ERBB4 

FOXL2 

JAK1 

MEN1 

NRAS 

PPP2R2A 

SDHC 

TP53 

ALOX12B

BTG2 

CHEK1 

ERCC4 

FUBP1 

JAK2 

MERTK 

NT5C2 

PRDM1 

SDHD 

TSC1 

AMER1 

BTK 

CHEK2 

ERG 

GABRA6 

JAK3 

MET 

NTRK1 

PRKAR1A 

SETD2 

TSC2 

APC 

C11orf30 

CIC 

ERRFI1 

GATA3 

JUN 

MITF 

NTRK2 

PRKCI 

SF3B1 

TYRO3 

AR 

CALR 

CREBBP 

ESR1 

GATA4 

KDM5A 

MKNK1 

NTRK3 

PTCH1 

SGK1 

U2AF1 

ARAF 

CARD11 

CRKL 

EZH2 

GATA6 

KDM5C 

MLH1 

P2RY8 

PTEN 

SMAD2 

VEGFA 

ARFRP1 

CASP8 

CSF1R 

FAM46C 

GID4  (C17orf39) 

KDM6A 

MPL 

PALB2 

PTPN11 

SMAD4 

VHL 

ARID1A 

CBFB 

CSF3R 

FANCA 

GNA11 

KDR 

MRE11A 

PARK2 

PTPRO 

SMARCA4 

WHSC1 

ASXL1 

CBL 

CTCF 

FANCC 

GNA13 

KEAP1 

MSH2 

PARP1 

QKI 

SMARCB1 

WHSC1L1 

ATM 

CCND1 

CTNNA1 

FANCG 

GNAQ 

KEL 

MSH3 

PARP2 

RAC1 

SMO 

WT1 

ATR 

CCND2 

CTNNB1 

FANCL 

GNAS 

KIT 

MSH6 

PARP3 

RAD21 

SNCAIP 

XPO1 

ATRX 

CCND3 

CUL3 

FAS 

GRM3 

KLHL6 

MST1R 

PAX5 

RAD51 

SOCS1 

XRCC2 

AURKA 

CCNE1 

CUL4A 

FBXW7 

GSK3B 

KMT2A  (MLL) 

MTAP 

PBRM1 

RAD51B 

SOX2 

ZNF217 

AURKB 

CD22 

CXCR4 

FGF10 

H3F3A 

KMT2D  (MLL2) 

MTOR 

PDCD1 

RAD51C 

SOX9 

ZNF703 

AXIN1 

CD274 

CYP17A1 

FGF12 

HDAC1 

KRAS 

MUTYH 

PDCD1LG2 

RAD51D 

SPEN 

 

AXL 

CD70 

DAXX 

FGF14 

HGF 

LTK 

MYC 

PDGFRA 

RAD52 

SPOP 

  

BAP1 

CD79A 

DDR1 

FGF19 

HNF1A 

LYN 

MYCL 

PDGFRB 

RAD54L 

SRC 

  

BARD1 

CD79B 

DDR2 

FGF23 

HRAS 

MAF 

MYCN 

PDK1 

RAF1 

STAG2 

  

BCL2 

CDC73 

DIS3 

FGF3 

HSD3B1 

MAP2K1 

MYD88 

PIK3C2B 

RARA 

STAT3 

  

BCL2L1 

CDH1 

DNMT3A 

FGF4 

ID3 

MAP2K2 

NBN 

PIK3C2G 

RB1 

STK11 

  

BCL2L2 

CDK12 

DOT1L 

FGF6 

IDH1 

MAP2K4 

NF1 

PIK3CA 

RBM10 

SUFU 

  

BCL6 

CDK4 

EED 

FGFR1 

IDH2 

MAP3K1 

NF2 

PIK3CB 

REL 

SYK 

  

BCOR 

CDK6 

EGFR 

FGFR2 

IGF1R 

MAP3K13 

NFE2L2 

PIK3R1 

RET 

TBX3 

  

BCORL1 

CDK8 

EP300 

FGFR3 

IKBKE 

MAPK1 

NFKBIA 

PIM1 

RICTOR 

TEK 

  

 

Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:

ALK

 

BRCA1

 

ETV4

 

EZR

 

KIT

 

MYC

 

NUTM1

 

RET

 

SLC34A2

 

BCL2

BRCA2

ETV5

 

FGFR1

 

KMT2A (MLL)

 

NOTCH2

 

PDGFRA

 

ROS1

 

TERC

BCR

 

CD74

 

ETV6

 

FGFR2

 

MSH2

 

NTRK1

 

RAF1

 

RSPO2

 

TERT

 

BRAF

 

EGFR

 

EWSR1

 

FGFR3

 

MYB

 

NTRK2

 

RARA

 

SDC4

 

TMPRSS2

 

 

Исследование выполняется в лаборатории Foundation Medicine – лаборатории компаний Foundation Medicine Inc. (США)/Foundation Medicine Germany GmbH (Германия)

Сроки: 30 дней дней
387 000 ₽
Заказать
Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)
Сроки: 21 день дней
64 000 ₽
Заказать Подробнее
Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)

Тест Онкокарта позволяет установить наличие мутаций в 60 генах, ассоциированных с развитием опухоли (онкогенов и онкосупрессоров).

Список генов, входящих в исследование:

ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, BRCA1*, BRCA2*, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERRB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PALB2*, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53*, TSC1, TSC2, VHL.

*гены, для которых в панель включена полная экзонная последовательность

Список таргетных участков генов может быть предоставлен по запросу

Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.

Преимущество теста ОнкоКарта перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе. Онокарта позволяет диагностировать более 16 000 мутаций, аннотированных в базе данных COSMIC и предоставляет важную информацию для более 20 типов различных солидных опухолей и гемобластозов.

Сроки: 21 день дней
64 000 ₽
Заказать
Панель "Все виды наследственного рака"
Сроки: 30 дней дней
35 000 ₽
Заказать Подробнее
Панель "Все виды наследственного рака"

Информация об исследовании. Панель «Все виды наследственного рака» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со всеми известными наследственными формами рака.  Примерно 5-15% случаев злокачественных новообразований являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в определенных генах. Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента. Во многих случаях у носителей патогенной мутации опухоли развиваются в более раннем возрасте, а также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента. К примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%. Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении мутаций в соответствующих генах, может позволить оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Показания для проведения исследования «Все виды наследственного рака»:

  • Пациент с диагнозом рак в необычно молодом возрасте, на 10-15 лет раньше, чем такая же спорадическая опухоль, чаще всего до 50 лет.
  • При наличии первично-множественных опухолей (билатеральные, синхронные, метахронные опухоли).
  • При наличии у пациента определенного гистологического варианта опухоли (например, трижды негативный рак молочной железы, медуллярный рак щитовидной железы).
  • Быть или иметь члена семьи еврейского происхождения Ашкенази и иметь РМЖ или яичников.
  • При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других.
  • При наличии у исследуемого лица аденоматозного полипоза неизвестной этиологии.
  • Здоровому человеку, обеспокоенному о рисках развития онкологического заболевания в течение жизни.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Все виды наследственного рака» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в исследование и ассоциированные с ними синдромы: ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CTNNA1, CEBPA, CHEK2, DDB2, DDX41, DICER1, DNAJC21, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GREM1, HOXB13, HRAS, ITK, JAK2, KCNN4, KIF1B, KIT, KRAS, LZTR1, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RECQL, REST, RET, RHBDF2, RPS20, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SH2D1A, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD2, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, XIAP, XPA, XPC, XRCC2. 

Сроки: 30 дней дней
35 000 ₽
Заказать
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
Сроки: 5 дней дней
4 700 ₽
Заказать Подробнее
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Информация об исследовании.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их раз­витие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%. Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, харак­теризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость боль­ных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей груп­пе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная - 43%) Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 по­вышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.

Показания для проведения исследования:

Виды генетических изменений, определяемых в результате исследования:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в  генах BRCA1 и BRCA2х генов.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Полимеразная цепная реакция в с детекцией режиме реального времение (rt PCR). Точность выявления патогенных вариантов 99%

Ограничения метода:  Метод не выявляет другие генетические варианты. 

Заключение по результатам исследования:  В заключение отображается статус по исследуемым генетическим вариантам.

Исследуемые мутации: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, 6174delT

Вышеуказанные генетические варианты, также входят в исследования "Наследственный рак молочной железы" и Женские наследственные опухоли" Женские наследственные опухоли", "Полногеномное исследование "Наследственный рак" вместе с другими генами, мутации в которых могут являться причиной онкологических заболеваний.

Сроки: 5 дней дней
4 700 ₽
Заказать
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли
Сроки: 14 дней дней
22 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли

Информация об исследовании

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами онкосупрессорами, вовлеченными в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутации в указанных генах приводят к критическим нарушениям процессов репарации, вызывая нестабильность генома, следствием чего являются ускоренные процессы канцерогенеза.

Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 прежде всего ассоциированы с наследственным раком молочной железы и яичников, однако патологический генотип также по­вышает риск возникновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, и меланомы.

Потеря функции генов BRCA1 и BRCA2 (BRCA1/2 ) лежит в основе терапевтического лечения пациентов с раком молочной железы и яичников ингибиторами фермента поли(АДФ-рибозы)-полимеразы (PARP). При блокировании фермента PARP, клетки не способны восстанавливать однонитевые разрывы и во время репликации ДНК однонитевые разрывы становятся двунитевыми. В свою очередь нарушение восстановления двунитевых разрывов вследствие мутаций в генах BRCA1/2 приводит к гибели опухолевых клеток.

PARP-ингибитор олапариб продемонстировал свою эффективность как у пациентов с герминальными, так и у пациентов с соматическими мутациями в генах BRCA1/2. Оценка статуса мутации генов BRCA1/2 в ткани опухоли, полученной из парафиновых блоков  (FFPE), стала рутинным тестом для пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности.

Анализ мутаций в генах BRCA1/2 при раке молочной железы и яичников входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Ген PALB2 локализован рядом с геном BRCA2 и функционирует как онкосупрессор. Ген  PALB2 кодирует белок, образующий связь с белком BRCA2 и способствует синхронизации работы при репарации ДНК. Герминальные мутации в гене PALB2 увеличивают риск рака молочной железы и рака поджелудочной железы. Опухоли, несущие соматические или герминальные мутации в гене PALB2 чувствительны к лечению препаратами платины и PARP-ингибиторами.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS). Анализ всей кодирующей последовательности генов BRCA1, BRCA2, PALB2.

Сроки: 14 дней дней
22 000 ₽
Заказать
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

Информация об исследовании

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.

Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от проведения адьювантной химиотерапии. Определение MSI является скрининговым тестом для отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило пембролизумаб для любой солидной опухоли детей и взрослых имеющей признаки высокой MSI, прогрессирующей после предшествующего лечения. Одобрение пембролизумаба является первым случаем, когда FDA одобрило лечение, основанноое на общем биомаркере, а не на типе и локализации опухоли.

Метод исследования: ПЦР с последующим фрагментным анализом

Исследуемые микросателлитные локусы: NR-21, BAT-26, BAT-25, NR-24, NR-27

 

Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать
Определение экспрессии гена PCA3
Сроки: 10 дней дней
8 500 ₽
Заказать Подробнее
Определение экспрессии гена PCA3

Информация об исследовании

PCA3 – ген, расположенный на коротком плече 9 хромосомы в локусе 9q21.2 и кодирующий динную некодирующую РНК. Повышенная экспрессия РНК-продукта гена PCA3 наблюдаетсяв клеткахопухоли предстательной железы и не характерна для других тканей; кроме того, при доброкачественных опухолях предстательной железы оверэкспрессии гена не наблюдается. Впервые система диагностики рака предстательной железы (РПЖ), основанная на количественной оценке РНК PCA3, была апробирована в Голландии. Исследование показало значимую корреляцию между уровнем PCA3 в клеточном осадке мочи и высоким риском обнаружения РПЖ по результатам биопсии. Позже подобная тест-система была разработана в России и стала доступной для широкого использования в урологической практике.

До недавнего времени стандартным методом диагностики РПЖ был анализ крови на ПСА (простатический специфический антиген). Этот метод имеет ряд недостатков, связанных, в первую очередь, с тем, что ПСА – это органоспецифичный маркер, а не опухолеспецифичный. Широкое использование данного метода привело к гипердиагностике РПЖ: число «излишних», отрицательных биопсий у пациентов с повышенным ПСА (4-10 нг/мл) достигает 70-80%, а РПЖ диагностируется только у каждого четвертого.

 Высокая специфичность теста на PCA3 позволяет снизить число «ненужных» биопсий. Пороговое значение уровня PCA3 в 35 баллов позволяет четко определить показания для проведения первичной или повторной биопсии.

 Маркер PCA3 является независимым предиктором РПЖ, исследование которого в настоящее время включено в современные предоперационные номограммы. Проведение теста на определение уровня PCA3 рекомендуется всем пациентам с подозрением на РПЖ.

Метод исследования: обратная транскрипция с последующей количественной полимеразной цепной реакцией (ПЦР).

 

Сроки: 10 дней дней
8 500 ₽
Заказать
Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS
Сроки: 10 дней дней
11 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS

 

Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с колоректальным раком (раком толстой кишки, РТК): BRAF, KRAS, NRAS.

Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.

Так, например, наличие активирующей мутации в 600 кодоне 15 экзона гена BRAF (V600) больным колоректальным раком не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена. Анализ мутаций в гене BRAF при РТК входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Наличие мутации в гене KRAS или NRAS при РТК также делает опухоль нечувствительной к ингибиторам EGFR. Исследование этих генов входит в рекомендации по лечению РТК NCCN и RUSSCO.

 

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Сроки: 10 дней дней
11 000 ₽
Заказать
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

Информация об исследовании

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.

Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от проведения адьювантной химиотерапии. Определение MSI является скрининговым тестом для отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило пембролизумаб для любой солидной опухоли детей и взрослых имеющей признаки высокой MSI, прогрессирующей после предшествующего лечения. Одобрение пембролизумаба является первым случаем, когда FDA одобрило лечение, основанноое на общем биомаркере, а не на типе и локализации опухоли.

Метод исследования: ПЦР с последующим фрагментным анализом

Исследуемые микросателлитные локусы: NR-21, BAT-26, BAT-25, NR-24, NR-27

 

Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)

Информация об исследовании

Ген ERBB2 (Her-2/Neu) кодирует белок, который является рецептором эпидермального фактора роста и обладает тирозинкиназой активностью. Амплификация гена ERBB2 вызывает постоянную активацию белка, независимую от внешних стимулов, и наблюдается при многих видах опухолей, таких как рак простаты, легких, рак кишечника, карцинома яичников.

Гиперэкспрессия ERBB2 отмечена примерно в 20% инвазивного рака груди и, при отсутствии специализированной терапии, ассоциируется с плохим прогнозом. Her-2 позитивный рак груди имеет тенденцию к более агрессивному течению в сравнении с другими типами этого заболевания, и хуже отвечает на гормональную терапию.

Терапия препаратом герцептин (трастузумаб) основана на его целевом связывании с белком ERBB2, и является эффективной у пациентов с Her-2 позитивным раком груди. Определение статуса гена ERBB2 (Her-2/Neu) рассматривается как обязательная диагностическая процедура при назначении терапии пациентам с раком груди.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Сроки: 10 дней дней
15 000 ₽
Заказать
Панель "Наследственный рак толстой кишки"
Сроки: 20 дней дней
20 000 ₽
Заказать Подробнее
Панель "Наследственный рак толстой кишки"

Информация об исследовании.

Панель «Наследственный рак толстой кишки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 21 гене, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака толстой кишки (РТК). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РТК являются наследственными и обусловлены наличием патогенных мутаций в т.н. генах «высокого риска». Наличие таких мутаций у индивидуума повышает риск образования РТК вплоть до 100% к определенному возрасту. Например, при семейном аденоматозном полипозе риск развития РТК у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча РТК в течение жизни развивается в 80% случаев. Вероятность развития РТК у пациентов с мутациями в гене MUTYH может варьировать от 43% до 100% в случае отсутствия своевременных превентивных мер. При обнаружении мутации в гене APC пациенту может быть рекомендована профилактическая колэктомия (хирургическое удаление толстой кишки). Если у пациента с распространенным колоректальным раком выявлен патогенный вариант в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 пациенту может быть рекомендована иммунотерапия. Наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РТК, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (колоноскопия) или предотвращению (полипэктомия, колэктомия) развития опухоли.

Показания для проведения исследования «Наследственный рак толстой кишки»:

  • Рак толстой кишки, диагностированный до 40 лет.
  • При наличии у исследуемого лица близких родственников с РТК или раком эндометрия, диагностированным в возрасте до 50 лет.
  • При наличии в опухолевой ткани признаков микросателлитной нестабильности (MSI).
  • При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других.
  • При наличии у исследуемого лица полипоза толстой, тонкой кишки неизвестной этиологии.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак толстой кишки» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель: APC, AXIN2, BMPR1A, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53.

Сроки: 20 дней дней
20 000 ₽
Заказать
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы
Сроки: 21 день дней
46 000 ₽
Заказать Подробнее
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы

Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с раком толстой кишки (РТК) и меланомой, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

Список генов, входящих в панель: BRAF, KRAS, NRAS.

В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии. Тест может также применяться для мониторинга пациентов, находящихся в стадии клинической ремиссии или прошедших процедуру резекции опухоли, с целью ранней диагностики возможного рецидива или прогрессирования заболевания.

Так, например, при наличии активирующей мутации в 600 кодоне гена BRAF (V600) больным меланомой рекомендовано назначение таргетной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и их комбинацией с ингибиторами MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Наличие мутации BRAF V600 влияет также на выбор терапии для пациентов с РТК: таким пациентам не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена. Анализ мутаций в гене BRAF при меланоме и РТК входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Наличие мутации в гене KRAS или NRAS при РТК также делает опухоль нечувствительной к ингибиторам EGFR. Исследование этих генов входит в рекомендации по лечению РТК NCCN и RUSSCO.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

  • Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
  • Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
  • Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Преимущества жидкостной биопсии:

  • Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
  • В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Сроки: 21 день дней
46 000 ₽
Заказать
Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera (изготовление тест-системы + анализ плазмы крови)
Сроки: 38 дней дней
300 000 ₽
Заказать Подробнее
Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera (изготовление тест-системы + анализ плазмы крови)

Signatera - это первый и единственный тест для молекулярного мониторинга минимальной остаточной болезни, основанный на оценке уровня свободноциркулирующей опухолевой ДНК. 

Определение минимальной остаточной болезни (МОБ) и раннего прогрессирования солидных опухолей достаточно сложная задача для традиционных методов исследования, таких как определение сывороточных онкомаркеров или современных методов визуализации (ПЭТ, МРТ).

SignateraTM (RUO) - это первый анализ свободноциркулирующей ДНК (сцДНК), предназначенный для мониторинга лечения и оценки МОБ, с возможностью обнаружения соматических мутаций в плазме крови при частоте мутантного аллеля < 0.01%.

Рутинные методы обнаружения сцДНК обычно включают анализ частых мутаций в генах, ассоциированных с терапией и прогнозом заболевания. Обычно исследования даже в рамках панелей генов обнаруживают лишь одну или две драйверные мутации в сцДНК. Кроме того, предел обнаружения мутантного аллеля обычно не выше 0.1%. В основе исследования Signatera лежит полное секвенирование экзома первичной опухоли и образца крови. На основе 16 уникальных соматических мутаций изготавливается персональная тест-система, позволяющая обнаруживать эти мутации в цоДНК в плазме.

Основные этапы исследования:

1 этап

Полное секвенирование экзома опухоли и соответствующего образца венозной крови. Анализ данных, диагностика соматических мутаций в опухоли.

2 этап

Выбор 16 клональных соматических мутаций и изготовление индивидуального мультиплексного ПЦР-праймера.

3 этап

Забор венозной крови для проведения жидкостной биопсии.

4 этап

Выделение и подготовка бибилиотек сцДНК с последующей 16-плексной ПЦР.

5 этап

После мультиплексной ПЦР-амплификации выполняется сверхглубокое секвенирование, со средней глубиной 100 000х. Анализ данных с целью обнаружения свободноциркулирущей опухолевой ДНК.

Чувствительность и специфичность исследования Signatera зависит от количества мутантного аллеля в образце плазмы и составляет 67% и 99,9% соответственно, при доле мутантного аллеля 0.03%. Чувствительность достигает 100% при доле мутантного аллеля 0.05%.

Исследование Signatera валидировано и может быть рекомендовано пациентам с 4 типами злокачественных новообразований: немелкоклеточный рак легкого, мышечно-инвазивный рак мочевого пузыря, колоректальный рак, рак молочной железы.

Исследование выполняется в лаборатории Natera (Сан-Карлос, США).

Отправленный на исследование блок возвращаться из США не будет

Сроки: 38 дней дней
300 000 ₽
Заказать
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли
Сроки: 14 дней дней
22 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли

Информация об исследовании

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами онкосупрессорами, вовлеченными в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутации в указанных генах приводят к критическим нарушениям процессов репарации, вызывая нестабильность генома, следствием чего являются ускоренные процессы канцерогенеза.

Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 прежде всего ассоциированы с наследственным раком молочной железы и яичников, однако патологический генотип также по­вышает риск возникновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, и меланомы.

Потеря функции генов BRCA1 и BRCA2 (BRCA1/2 ) лежит в основе терапевтического лечения пациентов с раком молочной железы и яичников ингибиторами фермента поли(АДФ-рибозы)-полимеразы (PARP). При блокировании фермента PARP, клетки не способны восстанавливать однонитевые разрывы и во время репликации ДНК однонитевые разрывы становятся двунитевыми. В свою очередь нарушение восстановления двунитевых разрывов вследствие мутаций в генах BRCA1/2 приводит к гибели опухолевых клеток.

PARP-ингибитор олапариб продемонстировал свою эффективность как у пациентов с герминальными, так и у пациентов с соматическими мутациями в генах BRCA1/2. Оценка статуса мутации генов BRCA1/2 в ткани опухоли, полученной из парафиновых блоков  (FFPE), стала рутинным тестом для пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности.

Анализ мутаций в генах BRCA1/2 при раке молочной железы и яичников входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Ген PALB2 локализован рядом с геном BRCA2 и функционирует как онкосупрессор. Ген  PALB2 кодирует белок, образующий связь с белком BRCA2 и способствует синхронизации работы при репарации ДНК. Герминальные мутации в гене PALB2 увеличивают риск рака молочной железы и рака поджелудочной железы. Опухоли, несущие соматические или герминальные мутации в гене PALB2 чувствительны к лечению препаратами платины и PARP-ингибиторами.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS). Анализ всей кодирующей последовательности генов BRCA1, BRCA2, PALB2.

Сроки: 14 дней дней
22 000 ₽
Заказать
Панель "Женские наследственные опухоли"
Сроки: 30 дней дней
20 000 ₽
Заказать Подробнее
Панель "Женские наследственные опухоли"

Информация об исследовании.

Панель «Женские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рак яичников (РЯ), рака эндометрия. Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ, 20% всех случаев РЯ, 5% случаев рака эндометрия являются наследственными. Наследственный рак молочной железы может иметь любые гистологические характеристики и любой уровень экспрессии эстрогеннового, прогестеронового и HER2 рецептора. Наследственный рак яичников чаще всего представлен низкодифференцированной серозной карциномой. Наследственный рак эндометрия чаще всего наблюдается в структуре синдрома Линча и у пациентки или у ее родственников может быть рак толстой кишки. Наследственный рак эндометрия также может иметь различные гистологические черты.  Согласно современным российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли. В панель включены гены, которые могут повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53. Например пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы, а также профилактическая операция по удалению яичников и маточных труб. В панель также включены гены, для которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия: BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Например пациентке с распространенным раком эндометрия и мутацией в гене MLH1 может быть рекомендована иммунотерапия пембролизумабом.

Показания для проведения исследования «Женские наследственные опухоли»: 

  • Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.
  • Во всех случаях диагностированного рака яичников.
  • При обнаружении высокого уровня микросателлитной нестабильности (MSI) у пациентов с раком эндометрия.
  • При первично-множественном раке (например рак молочной железы и желудка).
  • В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.
  • Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ или раком яичников, раком эндометрия диагностированными в возрасте до 45 лет.
  • Здоровой женщине, обеспокоенной о риске женских наследственных опухолей в течение жизни

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Женские наследственные опухоли» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель: BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.   

Сроки: 30 дней дней
20 000 ₽
Заказать
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

Информация об исследовании

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.

Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от проведения адьювантной химиотерапии. Определение MSI является скрининговым тестом для отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило пембролизумаб для любой солидной опухоли детей и взрослых имеющей признаки высокой MSI, прогрессирующей после предшествующего лечения. Одобрение пембролизумаба является первым случаем, когда FDA одобрило лечение, основанноое на общем биомаркере, а не на типе и локализации опухоли.

Метод исследования: ПЦР с последующим фрагментным анализом

Исследуемые микросателлитные локусы: NR-21, BAT-26, BAT-25, NR-24, NR-27

 

Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
Сроки: 5 дней дней
4 700 ₽
Заказать Подробнее
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Информация об исследовании.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их раз­витие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%. Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, харак­теризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость боль­ных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей груп­пе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная - 43%) Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 по­вышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.

Показания для проведения исследования:

Виды генетических изменений, определяемых в результате исследования:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в  генах BRCA1 и BRCA2х генов.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Полимеразная цепная реакция в с детекцией режиме реального времение (rt PCR). Точность выявления патогенных вариантов 99%

Ограничения метода:  Метод не выявляет другие генетические варианты. 

Заключение по результатам исследования:  В заключение отображается статус по исследуемым генетическим вариантам.

Исследуемые мутации: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, 6174delT

Вышеуказанные генетические варианты, также входят в исследования "Наследственный рак молочной железы" и Женские наследственные опухоли" Женские наследственные опухоли", "Полногеномное исследование "Наследственный рак" вместе с другими генами, мутации в которых могут являться причиной онкологических заболеваний.

Сроки: 5 дней дней
4 700 ₽
Заказать
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

Информация об исследовании

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.

Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от проведения адьювантной химиотерапии. Определение MSI является скрининговым тестом для отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило пембролизумаб для любой солидной опухоли детей и взрослых имеющей признаки высокой MSI, прогрессирующей после предшествующего лечения. Одобрение пембролизумаба является первым случаем, когда FDA одобрило лечение, основанноое на общем биомаркере, а не на типе и локализации опухоли.

Метод исследования: ПЦР с последующим фрагментным анализом

Исследуемые микросателлитные локусы: NR-21, BAT-26, BAT-25, NR-24, NR-27

 

Сроки: 10 дней дней
6 000 ₽
Заказать
Тест Онкоскан
Сроки: 30 дней дней
57 000 ₽
Заказать Подробнее
Тест Онкоскан

 

Тест Онкоскан предназначен для полногеномного анализа числа копий генов и хромосомных сегментов (copy number variation, CNV) и выявления участков с потерей гетерозиготности (loss of heterozygosity, LOH) в клетках опухоли. Крупные делеции и амплификации участков хромосом, затрагивающие большое количество генов (в том числе онкогенов и онкосупрессоров), лежат в основе драйверных механизмов канцерогенеза при различных типах рака. Потеря гетерозиготности отдельных генов, таких как, например, BRCA1 и BRCA2, также является важным фактором развития опухоли, например, в случае рака молочной железы.

Информация о наличии в опухоли CNV и участков LOH, их количество, протяженность и генный состав могут помочь врачу оценить или уточнить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе оптимальной противоопухолевой терапии. Так, например, при наличии в опухолевых клетках молочной железы амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) препаратом выбора может быть трастузумаб. Другим примером может служить амплификация гена MET при немелкоклеточном раке легкого, которая приводит к резистентности опухоли к препаратам-ингибиторам тирозинкиназы EGFR.

Преимущества теста Онкоскан:

  • полногеномный анализ числа копий генов и хромосомных сегментов, а также участков с потерей гетерозиготности;
  • для анализа требуется всего 80 нг ДНК;
  • анализ может проводиться на образцах с сильно деградированной ДНК;
  • анализ эффективен для любого типа солидной опухоли;
  • высокая разрешающая способность:
  • 50-100 тысяч нуклеотидов для 900 генов, ассоциированных с развитием опухоли;
  • 300 тысяч нуклеотидов для всех остальных участков ДНК;
  • широкий динамический диапазон, позволяющий количественно характеризовать участки хромосом, представленные 10 копиями и более;
  • выявление участков с потерей гетерозиготности при нормальной копийности генов в рамках полного генома;
  • доказанная конкордантность результатов по выявлению амплификаций в ключевых опухолевых генах (таких как ERBB2 (Her2/Neu), EGFR, MDM2, MYC, FGFR1) между тестом Онкоскан и методом FISH (fluorescence in situ hybridization).

В основе диагностики с использованием теста Онкоскан лежит технология молекулярной инверсионной пробы (molecular inversion probe, MIP).

Сроки: 30 дней дней
57 000 ₽
Заказать
Тест ОнкоКарта
Сроки: 21 день дней
42 000 ₽
Заказать Подробнее
Тест ОнкоКарта

Информация об исследовании

Тест Онкокарта позволяет установить наличие мутаций в 57 генах, ассоциированных с развитием опухоли (онкогенов и онкосупрессоров).

Список генов, входящих в исследование:

ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERRB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53*, TSC1, TSC2, VHL.

*гены, для которых в панель включена полная экзонная последовательность

Список таргетных участков генов может быть предоставлен по запросу»

Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.

Преимущество теста ОнкоКарта перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе. Онокарта позволяет диагностировать более 16 000 мутаций, аннотированных в базе данных COSMIC и предоставляет важную информацию для более 20 типов различных солидных опухолей и гемобластозов.

Сроки: 21 день дней
42 000 ₽
Заказать
FoundationOne CDx
Сроки: 30 дней дней
387 000 ₽
Заказать Подробнее
FoundationOne CDx

FoundationOne CDx (F1CDx) – молекулярно-генетический тест на основе секвенирования следующего поколения (NGS), диагностирующий различные точечные мутации, инсерции, делеции, амплификации и транслокации в опухолевой ткани. Тест также предназначен для диагностики микросателлитной нестабильности (MSI), опухолевой мутационной нагрузки (TMB).

Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.

Другие примеры назначения таргетной терапии на основе обнаруженных мутаций:

Тип опухоли

Мутация

Терапия

Немелкоклеточный рак легкого 

EGFR: делеции 19 экзона, L858R

афатиниб, гефитинб, осимертиниб, эрлотиниб

EGFR: T790M

осимертиниб

ALK: транслокации

алектиниб, кризотиниб, церитиниб

BRAF: V600E

 

дабрафениб, траметиниб

MET: точечные мутации и мутации, приводящие к пропуску 14 экзона

капматиниб

Меланома

BRAF: V600E 

 

дабрафениб, вемурафениб

 

BRAF: V600E и V600K 

 

траметиниб, кобиметиниб, вемурафениб

  Рак молочной железы

ERBB2 (HER2): амплификация

 

трастузумаб,  адо-трастузумаб эмтанзин, пертузумаб

 

 

PIK3CA: C420R, E542K, E545A, E545D, E545G, E545K, Q546E, Q546R, H1047L, H1047R, H1047Y

алпелисиб

Колоректальный рак 

KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3 экзонах)

цетуксимаб 

KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3,4 экзонах) NRAS: дикий тип (отсутствие мутаций по 2,3,4 экзонах)

панитумумаб

 

Рак яичников

BRCA1/2: мутации

олапариб, рукапариб

Холангиокарцинома

FGFR2: транслокации и структурные перестройки

пемигатиниб

Рак предстательной железы

BRCA1, BRCA2, ATM,

BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1,

CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L:  мутации

 

олапариб

 

Преимущество теста FoundationOne®CDx перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе.

Список генов, для которых проводится исследование всей экзонной последовательности для диагностики однонуклеотидных замен (SNP), небольших инсерций и делеций, крупных амплификации и делеции (CNV) (324 гена):

ABL1 

BRAF 

CDKN1A 

EPHA3 

FGFR4 

IKZF1 

MCL1 

NKX2-1 

PMS2 

RNF43 

TET2 

ACVR1B 

BRCA1 

CDKN1B 

EPHB1 

FH 

INPP4B 

MDM2 

NOTCH1 

POLD1 

ROS1 

TGFBR2 

AKT1 

BRCA2 

CDKN2A 

EPHB4 

FLCN 

IRF2 

MDM4 

NOTCH2 

POLE 

RPTOR 

TIPARP 

AKT2 

BRD4 

CDKN2B 

ERBB2 

FLT1 

IRF4 

MED12 

NOTCH3 

PPARG 

SDHA 

TNFAIP3 

AKT3 

BRIP1 

CDKN2C 

ERBB3 

FLT3 

IRS2 

MEF2B 

NPM1 

PPP2R1A 

SDHB 

TNFRSF14

ALK 

BTG1 

CEBPA 

ERBB4 

FOXL2 

JAK1 

MEN1 

NRAS 

PPP2R2A 

SDHC 

TP53 

ALOX12B

BTG2 

CHEK1 

ERCC4 

FUBP1 

JAK2 

MERTK 

NT5C2 

PRDM1 

SDHD 

TSC1 

AMER1 

BTK 

CHEK2 

ERG 

GABRA6 

JAK3 

MET 

NTRK1 

PRKAR1A 

SETD2 

TSC2 

APC 

C11orf30 

CIC 

ERRFI1 

GATA3 

JUN 

MITF 

NTRK2 

PRKCI 

SF3B1 

TYRO3 

AR 

CALR 

CREBBP 

ESR1 

GATA4 

KDM5A 

MKNK1 

NTRK3 

PTCH1 

SGK1 

U2AF1 

ARAF 

CARD11 

CRKL 

EZH2 

GATA6 

KDM5C 

MLH1 

P2RY8 

PTEN 

SMAD2 

VEGFA 

ARFRP1 

CASP8 

CSF1R 

FAM46C 

GID4  (C17orf39) 

KDM6A 

MPL 

PALB2 

PTPN11 

SMAD4 

VHL 

ARID1A 

CBFB 

CSF3R 

FANCA 

GNA11 

KDR 

MRE11A 

PARK2 

PTPRO 

SMARCA4 

WHSC1 

ASXL1 

CBL 

CTCF 

FANCC 

GNA13 

KEAP1 

MSH2 

PARP1 

QKI 

SMARCB1 

WHSC1L1 

ATM 

CCND1 

CTNNA1 

FANCG 

GNAQ 

KEL 

MSH3 

PARP2 

RAC1 

SMO 

WT1 

ATR 

CCND2 

CTNNB1 

FANCL 

GNAS 

KIT 

MSH6 

PARP3 

RAD21 

SNCAIP 

XPO1 

ATRX 

CCND3 

CUL3 

FAS 

GRM3 

KLHL6 

MST1R 

PAX5 

RAD51 

SOCS1 

XRCC2 

AURKA 

CCNE1 

CUL4A 

FBXW7 

GSK3B 

KMT2A  (MLL) 

MTAP 

PBRM1 

RAD51B 

SOX2 

ZNF217 

AURKB 

CD22 

CXCR4 

FGF10 

H3F3A 

KMT2D  (MLL2) 

MTOR 

PDCD1 

RAD51C 

SOX9 

ZNF703 

AXIN1 

CD274 

CYP17A1 

FGF12 

HDAC1 

KRAS 

MUTYH 

PDCD1LG2 

RAD51D 

SPEN 

 

AXL 

CD70 

DAXX 

FGF14 

HGF 

LTK 

MYC 

PDGFRA 

RAD52 

SPOP 

  

BAP1 

CD79A 

DDR1 

FGF19 

HNF1A 

LYN 

MYCL 

PDGFRB 

RAD54L 

SRC 

  

BARD1 

CD79B 

DDR2 

FGF23 

HRAS 

MAF 

MYCN 

PDK1 

RAF1 

STAG2 

  

BCL2 

CDC73 

DIS3 

FGF3 

HSD3B1 

MAP2K1 

MYD88 

PIK3C2B 

RARA 

STAT3 

  

BCL2L1 

CDH1 

DNMT3A 

FGF4 

ID3 

MAP2K2 

NBN 

PIK3C2G 

RB1 

STK11 

  

BCL2L2 

CDK12 

DOT1L 

FGF6 

IDH1 

MAP2K4 

NF1 

PIK3CA 

RBM10 

SUFU 

  

BCL6 

CDK4 

EED 

FGFR1 

IDH2 

MAP3K1 

NF2 

PIK3CB 

REL 

SYK 

  

BCOR 

CDK6 

EGFR 

FGFR2 

IGF1R 

MAP3K13 

NFE2L2 

PIK3R1 

RET 

TBX3 

  

BCORL1 

CDK8 

EP300 

FGFR3 

IKBKE 

MAPK1 

NFKBIA 

PIM1 

RICTOR 

TEK 

  

 

Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:

ALK

 

BRCA1

 

ETV4

 

EZR

 

KIT

 

MYC

 

NUTM1

 

RET

 

SLC34A2

 

BCL2

BRCA2

ETV5

 

FGFR1

 

KMT2A (MLL)

 

NOTCH2

 

PDGFRA

 

ROS1

 

TERC

BCR

 

CD74

 

ETV6

 

FGFR2

 

MSH2

 

NTRK1

 

RAF1

 

RSPO2

 

TERT

 

BRAF

 

EGFR

 

EWSR1

 

FGFR3

 

MYB

 

NTRK2

 

RARA

 

SDC4

 

TMPRSS2

 

 

Исследование выполняется в лаборатории Foundation Medicine – лаборатории компаний Foundation Medicine Inc. (США)/Foundation Medicine Germany GmbH (Германия)

Сроки: 30 дней дней
387 000 ₽
Заказать
Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera (анализ плазмы крови)
Сроки: 21 день дней
100 000 ₽
Заказать Подробнее
Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera (анализ плазмы крови)

Signatera - это первый и единственный тест для молекулярного мониторинга минимальной остаточной болезни, основанный на оценке уровня свободноциркулирующей опухолевой ДНК. 

Определение минимальной остаточной болезни (МОБ) и раннего прогрессирования солидных опухолей достаточно сложная задача для традиционных методов исследования, таких как определение сывороточных онкомаркеров или современных методов визуализации (ПЭТ, МРТ).

SignateraTM (RUO) - это первый анализ свободноциркулирующей ДНК (сцДНК), предназначенный для мониторинга лечения и оценки МОБ, с возможностью обнаружения соматических мутаций в плазме крови при частоте мутантного аллеля < 0.01%.

Рутинные методы обнаружения сцДНК обычно включают анализ частых мутаций в генах, ассоциированных с терапией и прогнозом заболевания. Обычно исследования даже в рамках панелей генов обнаруживают лишь одну или две драйверные мутации в сцДНК. Кроме того, предел обнаружения мутантного аллеля обычно не выше 0.1%. В основе исследования Signatera лежит полное секвенирование экзома первичной опухоли и образца крови. На основе 16 уникальных соматических мутаций изготавливается персональная тест-система, позволяющая обнаруживать эти мутации в цоДНК в плазме.

Основные этапы исследования:

1 этап

Полное секвенирование экзома опухоли и соответствующего образца венозной крови. Анализ данных, диагностика соматических мутаций в опухоли.

2 этап

Выбор 16 клональных соматических мутаций и изготовление индивидуального мультиплексного ПЦР-праймера.

3 этап

Забор венозной крови для проведения жидкостной биопсии.

4 этап

Выделение и подготовка бибилиотек сцДНК с последующей 16-плексной ПЦР.

5 этап

После мультиплексной ПЦР-амплификации выполняется сверхглубокое секвенирование, со средней глубиной 100 000х. Анализ данных с целью обнаружения свободноциркулирущей опухолевой ДНК.

Чувствительность и специфичность исследования Signatera зависит от количества мутантного аллеля в образце плазмы и составляет 67% и 99,9% соответственно, при доле мутантного аллеля 0.03%. Чувствительность достигает 100% при доле мутантного аллеля 0.05%.

Исследование Signatera валидировано и может быть рекомендовано пациентам с 4 типами злокачественных новообразований: немелкоклеточный рак легкого, мышечно-инвазивный рак мочевого пузыря, колоректальный рак, рак молочной железы.

Исследование выполняется в лаборатории Natera (Сан-Карлос, США).

Сроки: 21 день дней
100 000 ₽
Заказать
Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)
Сроки: 14 дней дней
11 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)

Тест позволяет установить наличие мутаций в гене PIK3CA, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Ген PIK3CA кодирует каталитическую субъединицу фермента фосфатидилинозитол -3-киназы (PI3K) – белок p110-alpha. Фермент PI3K участвует во множестве сигнальных путей в клетке, в частности, в пути PI3K/AKT/mTOR, отвечающего за рост и пролиферацию клеток, уход от апоптоза и другие важнейшие клеточные процессы. Повышенная активация этого сигнального пути наблюдается при различных типах рака.

Мутации в гене PIK3CA встречаются при раке толстой кишки, раке молочной железы, раке желудка, глиоме, раке эндометрия, раке яичников, раке легкого и др. Наличие мутаций в гене PIK3CA при раке молочной железы ассоциировано с более благоприятным прогнозом, а при немелкоклеточном раке легкого – с резистентностью к терапии ингибиторами тирозинкиназы EGFR. При раке толстой кишки мутации в гене PIK3CA могут быть ассоциированы с ответом на противоопухолевое лечение аспирином.

В мае 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США  (FDA)  одобрило алпелисиб в комбинации с фулвестрантом для женщин в постменопаузе с гормон рецептор-позитивным (ER+), отрицательным по экспрессии рецептора эпидермального фактора роста (HER2-) метастатическим раком молочной железы и мутацией в гене PIK3CA.

Список мутаций, включенных в исследование:

- c.1624G>A (p.E542K)

- c.1625A>G (p.E542G)

- c.1625A>T (p.E542V)

- c.1633G>A (p.E545K)

- c.1634A>G (p.E545G)

- c.1635G>T (p.E545D)

- c.1636C>G (p.Q546E)

- c.1636C>A (p.Q546K)

- c.1637A>C (p.Q546P)

- c.1637A>G (p.Q546R)

- c.3139C>T (p.H1047Y)

- c.3140A>T (p.H1047L)

- c.3140A>G (p.H1047R)

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

  • Пациентам с диагностированным раком, как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
  • Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
  • Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.
  • Пациентам, у которых нет возможности исследовать ткань опухоли.

Преимущества жидкостной биопсии:

  • Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
  • В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,1-1%

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Сроки: 14 дней дней
11 000 ₽
Заказать
Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3
Сроки: 14 дней дней
25 000 ₽
Заказать Подробнее
Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3

Информация об исследовании

Гены NTRK1, NTRK2 и NTRK3 кодируют 3 основных рецептора семейства тропомиозин-киназ (Trk): TrkA, TrkB и TrkC. Эти рецепторные тирозинкиназы экспрессируются в нервной ткани и играют важную роль в физиологичном развитии и функционировании нервной системы посредством активации нейротрофина, имеющего основополагающее значение для развития и функционирования головного мозга.

В злокачественных новообразованиях транслокации с участием генов NTRK приводят к изменению тропомиозин-киназ, способных активировать сигнальные пути, связанные с пролиферацией опухолевых клеток. Транслокации NTRK являются опухоль-независимыми, и встречаются в различных солидных опухолях независимо от первичной локализации.  

Частота встречаемости транслокаций NTRK при различных новообразованиях

Высокая частота встречаемости (>80%)

Взрослые
  • Аналогичная секреторная карцинома молочной железы
  •  Секреторный рак молочной железы 

Дети
  • Инфантильная фибросаркома и другие мезенхимальные опухоли
  •  Врожденная мезобластическая нефрома (клеточный, смешанный тип)

Средняя частота встречаемости (5-25%)

Взрослые
  • Папиллярный рак щитовидной железы 

Дети
  • Папиллярный рак щитовидной железы
  •  Шпиц опухоль
  •  Глиома высокой степени злокачественности 

Низкая частота встречаемости (менее 5%)

Взрослые
  • Рак червеобразного отростка
  • Глиома/глиобластома
  • Астроцитома
  • ГИСО
  • Опухоли головы и шеи
  • Рак легких
  • Саркома
  • Рак молочной железы
  • ОЛЛ, ОМЛ, гистиоцитоз, ММ, опухоль из
  • дендритных клеток
  • Саркома матки
  • Холангиокарцинома
  • Рак поджелудочной железы
  • Меланома
  • Колоректальный рак

Дети
  • Ганглиоглиома
  • Астроцитома


ГИСО - Гастроинтестинальная стромальная опухоль, ОЛЛ - Острый лимфобластный лейкоз, ОМЛ - Острый миелоидный лейкоз, ММ – множественная миелома

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило препарат ларотректиниб, ингибитор тропомиозин-рецепторной киназы для пациентов с любыми метастатическими солидными опухолями, имеющими транслокации с участием генов NTRK. В клинических исследованиях препарат продемонстрировал высокую общую частоту ответа (75%) у взрослых и детей с различными новообразованиями. Также FDA предоставило право на приоритетное рассмотрение экспериментальному препарату энтректиниб, ингибитору тирозинкиназ TrkA, TrkB и TrkC, ROS1 и ALK. Оба препарата преодолевают гематоэнцефалический барьер и могут быть эффективными при лечении метастазов в головной мозг и при лечении глиобластомы.

Метод исследования: FISH с тремя зондами: NTRK1, NTRK2, NTRK3

Сроки: 14 дней дней
25 000 ₽
Заказать
Панель "Все виды наследственного рака"
Сроки: 30 дней дней
35 000 ₽
Заказать Подробнее
Панель "Все виды наследственного рака"

Информация об исследовании. Панель «Все виды наследственного рака» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со всеми известными наследственными формами рака.  Примерно 5-15% случаев злокачественных новообразований являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в определенных генах. Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента. Во многих случаях у носителей патогенной мутации опухоли развиваются в более раннем возрасте, а также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента. К примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%. Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении мутаций в соответствующих генах, может позволить оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Показания для проведения исследования «Все виды наследственного рака»:

  • Пациент с диагнозом рак в необычно молодом возрасте, на 10-15 лет раньше, чем такая же спорадическая опухоль, чаще всего до 50 лет.
  • При наличии первично-множественных опухолей (билатеральные, синхронные, метахронные опухоли).
  • При наличии у пациента определенного гистологического варианта опухоли (например, трижды негативный рак молочной железы, медуллярный рак щитовидной железы).
  • Быть или иметь члена семьи еврейского происхождения Ашкенази и иметь РМЖ или яичников.
  • При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других.
  • При наличии у исследуемого лица аденоматозного полипоза неизвестной этиологии.
  • Здоровому человеку, обеспокоенному о рисках развития онкологического заболевания в течение жизни.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Все виды наследственного рака» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в исследование и ассоциированные с ними синдромы: ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CTNNA1, CEBPA, CHEK2, DDB2, DDX41, DICER1, DNAJC21, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GREM1, HOXB13, HRAS, ITK, JAK2, KCNN4, KIF1B, KIT, KRAS, LZTR1, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RECQL, REST, RET, RHBDF2, RPS20, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SH2D1A, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD2, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, XIAP, XPA, XPC, XRCC2. 

Сроки: 30 дней дней
35 000 ₽
Заказать
Где сделать тест ДНК в г. Москва
Запишитесь на прием по телефону 8 (800) 301-24-51.
 
Режим работы медицинского центра в г. Москва
 
Пн.–вс.: 8:00 – 19:00
 
Предварительная запись обязательна!
 
Остались вопросы? Мы будем рады на них ответить!
Задать вопрос