Диагностика генетических заболеваний быстро и точно

Рак толстой кишки

Рак толстой кишки (РТК) является гетерогенной группой злокачественных опухолей, отличающихся молекулярно-генетическими изменениями, течением болезни и прогнозом

За последние десятилетия были достигнуты значительные успехи в лечении рака толстой кишки, в том числе метастатических форм.

В отличие от химиотерапии, которая убивает любые клетки, включая здоровые, таргетная терапия действует на раковые клетки специфическим образом, точечно на конкретную мишень. Таргетная терапия обладает гораздо меньшим спектром побочных эффектов в сравнении со стандартной химиотерапией.

Генетическое тестирование позволяет выявить активирующие мутации в ряде онкогенов

Наибольшее значение имеют мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF. Отсутствие мутаций в указанных генах позволяет добавить к лечению анти-EGFR моноклональные антитела

Важнейшие биомаркеры необходимые для выбора оптимальной тактики лечения

Существование нескольких молекулярно-генетических маркеров, определяющих тактику лечения пациентов с РТК, свидетельствует о необходимости комплексного генетического тестирования, позволяющего одномоментно диагностировать все необходимые мутации

Ген

Таргетный препарат/клиническое значение

KRAS

Пациентам с мутацией в гене KRAS не рекомендовано назначение панитумумаба или цетуксимаба

NRAS

Пациентам с мутацией в гене NRAS не рекомендовано назначение панитумумаба или цетуксимаба

BRAF

Пациенты с мутацией в гене BRAF плохо отвечают на лечение панитумумабом или цетуксимабом

MSI*

Пациенты с MSI-H** имеют хороший прогноз и могут отказаться от назначения адьювантной химиотерапии. Пациенты с MSI-H могут отвечать на лечение ингибиторами PD-1

*MSI — микросателлитная нестабильность

**MSI-H — высокий уровень микросателлитной нестабильности

Лаборатория «Геномед» представляет линейку тестов для рака толстой кишки

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS
Список генов: BRAF, KRAS, NRAS

Определение мутаций указанных генов является обязательной процедурой при выборе терапии у пациентов с РТК

Тестирование на мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF позволяет отобрать пациентов с диким типом (без мутации) указанных генов, у которых наблюдается максимальная польза при лечении моноклональными антителами, блокирующими EGFR.

Анализ на мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF проводится на ДНК, полученной из ткани опухоли

Цена исследования - 11 000 руб.

Срок выполнения - 10 дней

Жидкостная биопсия
Список генов: BRAF, KRAS, NRAS

Анализ на мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF может проводиться на образце плазмы крови!

В процессе разрушения опухолевых клеток высвобождается опухолевая ДНК, которая попадает в кровоток.

Такую ДНК можно детектировать, выделять и исследовать!

В основе метода жидкостной биопсии лежит исследование опухолевой ДНК, циркулирующей в крови пациента. Это неинвазивный метод исследования, позволяющий оценить мутации, возникающие в опухоли, используя образец плазмы крови.

Жидкостная биопсия может применяться:

  • для пациентов, находящихся в стадии ремиссии, с целью ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания;
  • для пациентов после резекции опухоли с целью ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания;
  • для пациентов, у которых парафиновые блоки были получены несколько лет назад, а для коррекции терапии необходимо понять какие мутации есть в опухоли пациента «сегодня»;
  • для пациентов, у которых локализация опухоли не позволяет получить ткань для исследования.

Цена исследования - 31 000 руб.

Срок выполнения - 14 дней

Определение микросателлитной нестабильности (MSI) при колоректальном раке
Список МАРКЕРОВ: NR-21, BAT-26, BAT-25, NR-24, NR-27

Микросателлитная нестабильность – это состояние высокой склонности ДНК клетки к развитию мутаций

Такая склонность обусловлена нарушениями в системе репарации ДНК. В норме, организм сам справляется с подавляющим большинством «ошибок», возникающих в структуре ДНК. При раке толстого кишечника, в случае появления мутаций в генах репарации ДНК, возникает накопление ошибок и многочисленных мутаций.

Для чего определяется микросателлитная нестабильность?

MSI – скрининговый тест для диагностики наследственного неполипозного рака толстого кишечника (синдрома Линча).

Высокий уровень MSI у пациентов со I-II стадией РТК свидетельствует о благоприятном прогнозе и о возможности отказа от проведения адъювантной химиотерапии.

Высокий уровень MSI у пациентов с более поздними стадиями требует обязательного применения режимов химиотерапии с включением оксалиплатина.

Опухоли с высоким уровнем MSI чувствительны к иммунотерапии пембролизумабом и ниволумабом.

Цена исследования - 6 000 руб.

Срок выполнения - 10 дней

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.