Меланома
Меланома — злокачественная опухоль кожи, сетчатки глаза или внутренних органов, развивающаяся из меланоцитов (пигментных клеток), продуцирующих меланин
Метастазирующая меланома традиционно считается резистентной к химиотерапии и отличается крайне неблагоприятным прогнозом, однако в последнее время были достигнуты значительные успехи в понимании молекулярного патогенеза и лечении меланомы.
Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.
Обнаружение той или иной мутации в опухолевой ткани пациентов с меланомой зависит от возраста пациента, гистологического типа опухоли, подверженности пораженного участка кожи солнечному излучению
Мутации, выявляемые при различных типах меланомы
Меланома кожи: BRAF 52%, NRAS 28%, TP53 15%, NF1 14%, ARIF2A 14%, CDKN2A 13%
Увеальная меланома: GNAQ 50%, BAP1 47%, GNA11 32%
Акральная меланома: BRAF 15-20%, NRAS 15%, KIT 10%
Мукозальная меланома: KIT 15-20%, NRAS 15%, BRAF 5%
Ген BRAF
Обнаружение мутации V600 в гене BRAF является показанием к назначению таргетной терапии ингибиторами BRAF (вемурафенибом, дабрафенибом) и их комбинации с ингибиторами MEK1/2 (траметинибом, кобиметинибом)
Ген NRAS
Мутации в гене NRAS являются независимым предиктором более короткого периода выживаемости у пациентов с IV стадией меланомы. Мутации в гене NRAS взаимоисключающие с мутациями в генах BRAF и KIT
Ген KIT
Наличие мутации в 11 экзоне гена KIT обеспечивает чувствительность опухолевых клеток к ингибитору тирозинкиназ иматинибу
В настоящее время молекулярное тестирование рекомендуется всем пациентам с метастатической меланомой перед назначением терапии
Лаборатория «Геномед» представляет линейку тестов для меланомы
Ингибиторы BRAF вемурафениб и дабрафениб продемонстрировали высокую эффективность по сравнению со стандартной химиотерапией у пациентов с меланомой и мутацией в гене BRAF.
Результаты последних исследований показывают, что одновременное использование ингибиторов BRAF и MEK обладает большей эффективностью по сравнению с монотерапией ингибиторами BRAF.
Исследование мутации в гене BRAF проводится на ДНК, полученной из ткани опухоли.
Цена исследования - 7 000 руб.
Срок выполнения - 10 дней
Анализ на мутации в генах KRAS, BRAF может проводиться на образце плазмы крови!
В процессе разрушения опухолевых клеток высвобождается опухолевая ДНК, которая попадает в кровоток.
Такую ДНК можно детектировать, выделять и исследовать!
В основе метода жидкостной биопсии лежит исследование опухолевой ДНК, циркулирующей в крови пациента. Это неинвазивный метод исследования, позволяющий оценить мутации, возникающие в опухоли, используя образец плазмы крови.
Жидкостная биопсия может применяться:
- для пациентов, находящихся в стадии ремиссии, с целью ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания;
- для пациентов после резекции опухоли с целью ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания;
- для пациентов, у которых парафиновые блоки были получены несколько лет назад, а для коррекции терапии необходимо понять какие мутации есть в опухоли пациента «сегодня»;
- для пациентов, у которых локализация опухоли не позволяет получить ткань для исследования.
Цена исследования - 46 000 руб.
Срок выполнения - 21 дней
Часто в практике врача-онколога или дерматолога возникает вопрос дифференциальной диагностики между доброкачественными и злокачественными меланоцитарными новообразованиями кожи.
Исследование изменений хромосомного набора меланоцитарных новообразований помогает уточнить диагноз пациента.
Анализ хромосомных перестроек в меланоцитарном новообразовании
Частые дупликации (удвоение участка хромосом) при меланоме : 1q, 6p, 7p, 7q, 8q, 17q, 20p;
Частые делеции (потери участков хромосом) при меланоме : 6q, 8p, 9p, 10p, 10q, 11p.
(q – длинное плечо хромосомы, p – короткое плечо хромосомы).
Доброкачественный невус не имеет соответствующих перестроек.
Невус может демонстрировать изолированную дупликацию 11p, 7q.
Онкоскан – тест на основе технологии хромосомного микроматричного анализа, позволяющий выявить все структурные хромосомные перестройки.
Тест Онкоскан позволяет уточнить характер меланоцитарного новообразования. Исследование проводится на ткани новообразования.
Цена исследования - 57 000 руб.
Срок выполнения - 30 дней
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.