Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Метаболизм
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17000 ₽
срок
от 8 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 6 дней
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Метаболизм

метаболизм

Обменом веществ называют набор химических реакций, которые происходят в ходе роста и жизнедеятельности клетки. В обменных процессах принимает участие множество веществ: белки, жиры, углеводы, витамины, минералы.

Нарушения обмена веществ включают обширную группу заболеваний, многие из которых могут быть обусловлены генетическими факторами. Среди них выделяют:

  • нарушения синтеза и распада биомакромолекул;
  • болезни интоксикационного типа;
  • нарушения образования и утилизации энергии.

Симптомы нарушения метаболизма

Мутации в отдельных клетках могут приводить к нарушениям в процессе синтеза/разрушения белков, жиров, углеводов и других сложных веществ. Большинство таких расстройств связаны с дефектами транспортных белков, ферментов, в результате чего блокируются метаболические пути. Это приводит к остановке биохимической реакции и накоплению в клетках субстратов таких реакций и их производных.

Нарушения метаболизма наследственного генеза имеют различные проявления. Поводами для прохождения диагностики считаются:

  • задержка роста, психомоторного развития, дефицит веса;
  • малые аномалии и пороки развития;
  • задержка или преждевременное половое развитие;
  • судороги, деменция, энцефалопатии;
  • аномалии развития зубов;
  • слепота, глухота, нарушения болевого восприятия;
  • кожная сыпь, избыточное оволосение, гипо- и гиперпигментация;
  • анемия, тромбоцитопения, увеличение селезенки и лимфоузлов;
  • рвота, диарея, боли в животе;
  • нарушение функций печени, почек;
  • отеки, дегидратация;
  • нарушения дыхания, тахипноэ;
  • боли в суставах, мышечная слабость, крампи;
  • депрессия, нарушения поведения, психозы и др.

Виды расстройств обмена веществ

обмен веществ

Среди генетически обусловленных метаболических расстройств выделяют следующие группы:

  • нарушения обменов углеводов (болезни накопления гликогена, сахарный диабет, галактоземия);
  • аминоацидопатии (фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия);
  • органические ацидурии (алкаптонурия);
  • нарушения окисления жирных кислот (глутаровая ацидемия 2 типа);
  • болезни свертывающей системы крови (гемофилия, гемоглобинопатия, серповидно-клеточная анемия);
  • митохондриальные болезни (синдром Кернс-Сейра);
  • болезни стероидного обмена (адреногенитальный синдром);
  • нарушения обмена металлов (болезнь Вильсона, гемохроматоз);
  • порфирии (острая перемежающаяся порфирия);
  • нарушение пуринов или пиримидинов (подагра).

Диагностика метаболических нарушений

Наследственные болезни обмена веществ относятся к моногенно наследуемым заболеваниям. Они обусловлены мутациями в генах, отвечающих за синтез полипептидов (белков), выполняющих те или иные функции (транспортные, структурные, ферментного катализа, иммунной защиты).

Для обнаружения нарушений метаболизма проводятся генетические анализы. В ходе исследования изучается более 500 различных генов. Это позволяет не только обнаружить генетически обусловленные нарушениями метаболизм, но и болезни, которые схожи по симптоматике с метаболическими расстройствами. Это значительно облегчает дифференциальную диагностику.

Лечение расстройств метаболизма

Большинство таких нарушений неизлечимы. Современная медицина предлагает симптоматическое и патогенетическое лечение (диета, прием медикаментов, фермент-заместительная терапия).

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных