Миелодиспластический синдром
Миелодиспластический синдром — это несколько сходных гематологических заболеваний, которые развиваются, как правило, в старшем возрасте (в основном старше 60 лет). Основным проявлением МДС является цитопения. В костном мозге при этом обнаруживаются диспластические изменения. В некоторых случаях миелодиспластический синдром может переходить в острый лейкоз.
Несколько причин лежит в основе миелодиспластического синдрома. И хотя конкретные факторы могут быть разными, все они приводят к генетическим повреждениям клетки, сложным хромосомным нарушениям или гиперметилированию ДНК. В конечном итоге, это вызывает нарушение пролиферации миелоидных клеток (появлению миелобластных клеток) как костного мозга, так и крови. Это приводит к их неправильному функционированию и соответствующей клинической симптоматике.
При миелодиспластическом синдроме генетические исследования необходимы не только для выявления конкретных генетических аномалий, но и для мониторинга прогрессирования заболевания.
К сожалению, более чем половина пациентов с миелодиспластическим синдромом имеют нормальный кариотип., что делает мониторинг заболеваний у этих пациентов затруднительным.
Пациенты с нормальным кариотипом, но агрессивным заболеванием, могут иметь отклонения, которые не могут быть идентифицированы FISH или обычным цитогенетическим методом (кариотипированием). Хромосомный микроматричный анализ является методом выбора для этих пациентов.
С помощью этого метода можно обнаружить делеции, дупликации, несбалансированные транслокации, а также потерю гетерозиготности, которая часто является результатом мутаций и последующего отбора мутантных опухолевых генов-супрессоров и онкогенов.
Сравнительная характеристика обычного цитогенетического метода, FISH и хромосомного микроматричного анализа.
Острый миелоидный лейкоз
Обычная классификация острого миелоидного лейкоза с помощью цитогенетического анализа не позволяет точно определить прогноз заболевания и, соответственно, выбрать правильную тактику лечения у более чем 60% пациентов. AML-профайлер, тест на основе молекулярной микроматричной технологии, позволяет дать более точную классификацию у половины этих пациентов и отнести их к группе с благоприятным или неблагоприятным прогнозом.
С помощью AML-профайлера можно определить транслокации t(8, 21),t(15, 17), инверсии inv(16), мутации NPM1 (типа A, B и D), а также двойную мутацию CEBPA. Кроме того, определяются уровни экспрессии 2 прогностических генов, EVI1 и BAALC. Мутация гена FLT3 не входят в AML-профайлер и может быть выполнена в нашей лаборатории отдельно.
