Диагностика генетических заболеваний быстро и точно

Лечение эпилепсии

Проснувшись однажды утром после беспокойного сна, Грегор Замза обнаружил, что он у себя в постели превратился в страшное насекомое.

Консервативное лечение эпилепсии

Консервативное лечение эпилепсии включает:

  • Противосудорожную терапию;
  • Гормональную терапию;
  • Кетогенную диету.

Основная форма терапии заключается в приеме противоэпилептических средств. Противосудорожные препараты (антиконвульсанты) назначаются с осторожностью, поскольку возможны выраженные побочные эффекты. Выбор того или иного медикаментозного средства лечения эпилепсии осуществляется на основании показаний, наличия сопутствующих заболеваний и предпочтительного способа приема.

Помимо антиконвульсантов, возможно назначение гормональных препаратов. Стероидные противовоспалительные средства эффективны при лечении эпилепсии, сопровождающейся синдромом Веста и Леннокса-Гасто. Кроме того, доказана высокая эффективность лечения иммуноглобулинами. Эти препараты вызывают неспецифический иммунный эффект и значительно сокращают частоту припадков, вызванных нейрональными антителами. Среди медикаментозных средств также широко применяются каннабиноиды.

Панель "Наследственные эпилепсии"
35000 ₽
60 рабочих дней
Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния. Это могут быть как синдромы в симптоматике которых судороги являются единственным или ведущим признаком, так и синдромы в которых, также, имеются и другие неврологические (задержка развития, аутизм, изменения структур головного мозга) и не неврологические нарушения (аномалии развития, нарушения обмена веществ и пр).

К консервативным методикам лечения эпилепсии относится и специальная кетогенная диета, которая может назначаться вне зависимости от возраста. Она базируется на употреблении продуктов с повышенным содержанием жиров и ограничении углеводов. Изменение рациона позволяет скорректировать обменные процессы в организме, в том числе и химические процессы в ЦНС.

Хирургическое лечение эпилепсии

В большинстве случаев при эпилепсии оперативного лечения не нужно. Однако при неэффективности консервативной терапии требуется изменение стратегии. Для локализации очага проводится ЭЭГ-видеомониторирование и другие методы диагностики, что позволяет точно подобрать подходящую технику вмешательства. Хирургическое лечение назначается преимущественно при фокальной эпилепсии, поскольку поражается только один участок мозга, который и удаляется. Кроме того, при некоторых видах заболевания возможны гемисферэктомия и каллозотомия.

Еще одной эффективной методикой лечения эпилепсии является нейростимуляция. Она основана на введении специального аппарата, который активизирует работу блуждающего нерва и стимулирует головной мозг. Используется в качестве дополнения.

Генетические исследования при выборе метода лечения эпилепсии

Для постановления точного диагноза, помимо электроэнцефалографии и магнитно-резонансной томографии, широко применяются генетические исследования. Они назначаются при обнаружении заболевания в анамнезе и могут предусматривать:

  • проведение тандемной масс-спектрометрии для выявления врожденных метаболических нарушений;
  • исследования кариотипа;
  • ХМА;
  • высокопроизводительное секвенирование.

Генетические исследования позволяют точно выявить причину заболевания и определить дальнейший прогноз.