Фраза «высокий риск» в заключении скрининга пугает сильнее, чем любой другой результат обследования при беременности. При этом она не означает, что с ребёнком что-то не так: скрининг считает вероятность, а не ставит диагноз. С января 2026 года порядок действий после такого результата изменился. Разбираемся, откуда берётся эта цифра и что происходит дальше.
Что входит в скрининг первого триместра
Его проводят при сроке от 11 недель 0 дней до 13 недель 6 дней. В документах он называется пренатальным скринингом I триместра, в разговоре — просто «первым скринингом». Складывается он из трёх частей: ультразвукового исследования, двух биохимических маркеров крови матери — PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ — и данных о самой беременности: возраста, роста и веса женщины, артериального давления, семейного анамнеза, числа плодов. Программа объединяет эти данные и рассчитывает индивидуальный риск хромосомных аномалий у плода.
Как читать результат
Риск выражается соотношением — например, 1:150. Это значит, что из 150 женщин с такими же показателями у одной родится ребёнок с хромосомной аномалией, а у 149 — нет. С 2026 года групп риска три:
– высокий риск — 1:100 и выше;
– средний риск — от 1:101 до 1:1000;
– низкий риск — 1:1001 и ниже.
По данным национального аудита пренатального скрининга, в группу высокого риска попадает примерно 1–2 % беременных.
Почему высокий риск — ещё не диагноз
Скрининг устроен так, чтобы не пропустить, а не чтобы подтвердить: в группу риска намеренно попадает больше женщин, чем реально сталкивается с патологией. По данным российского аудита, скрининг выявляет около 80–84 % случаев синдрома Дауна, а при инвазивной диагностике хромосомная аномалия подтверждается примерно у трети обследованных — у большинства женщин из группы высокого риска рождаются здоровые дети. Поэтому следующий шаг после скрининга — не решение, а уточнение.
Что изменилось в 2026 году
Раньше высокий расчётный риск вёл к повторному ультразвуковому исследованию и обсуждению инвазивной диагностики. Теперь между скринингом и проколом появился промежуточный этап: беременным из групп среднего и высокого риска показан неинвазивный пренатальный тест. Исключение — случаи, когда на УЗИ уже выявлены признаки порока развития плода: там уточнять вероятность бессмысленно, нужна диагностика. Женщин из группы высокого риска дополнительно направляют на повторное скрининговое УЗИ и перерасчёт риска — в кабинет антенатальной охраны плода третьего уровня или в медико-генетическую консультацию.
Как уточняет НИПТ
Тест анализирует внеклеточную ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Его проводят после 10 недель беременности, нужна обычная венозная кровь — для плода это безопасно. По частым трисомиям точность заметно выше, чем у скрининга: по данным мета-анализа, синдром Дауна выявляется в 99,7 % случаев при доле ложноположительных результатов около 0,04 %. Тест может быть проведён и при многоплодной беременности, но не более чем с двумя плодами.
Когда нужна не оценка риска, а диагностика
Инвазивная пренатальная диагностика показана в четырёх ситуациях: при повышенном риске моногенной или хромосомной патологии по данным анамнеза — независимо от того, проводился ли скрининг; при выявленных на УЗИ признаках пороков развития; при высоком риске по результатам повторного скринингового УЗИ; при высоком риске по результатам НИПТ.
Метод — биопсию хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез — выбирают совместно врач-генетик и врач акушер-гинеколог, причём после высокого риска по НИПТ предпочтение отдаётся амниоцентезу. Полученный материал исследуют цитогенетическими или молекулярно-генетическими методами.
Чего НИПТ не делает
Он остаётся скринингом: высокий риск по его результату — показание к инвазивной диагностике, а не её замена, и низкий риск не отменяет плановых ультразвуковых исследований. Пороки развития НИПТ не оценивает и большинство моногенных заболеваний не выявляет.
Важно и то, насколько надёжен положительный результат. По синдрому Дауна он подтверждается тем чаще, чем выше исходный риск: у женщины в 40 лет — в подавляющем большинстве случаев, в 20 лет — примерно в половине; по трисомии 13 и микроделеционным синдромам доля подтверждений заметно ниже. Это свойство любого скрининга редких состояний — поэтому решения принимают по результату диагностики, а не теста.
Примерно в 1–3 % случаев результат получить не удаётся: чаще всего из-за низкой доли ДНК плода в крови матери, на которую влияют срок беременности и вес женщины. Повторный забор помогает не всегда, и неудавшийся тест — повод обсудить с врачом тактику. Отдельные ограничения есть в донорских программах и при суррогатном материнстве.
Что делать, если пришёл тревожный результат
Не принимайте решений по одной цифре и не откладывайте визит к врачу: сроки в первом триместре ограничены. Врач акушер-гинеколог и врач-генетик оценят результат вместе с данными ультразвукового исследования и вашей историей и предложат тот шаг, который нужен именно вам.
