Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика анеуплоидий
Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом в большинстве случаев оба родителя здоровы и, естественно, не предполагают о возможности подобных нарушений.
Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно распознать наличие у плода хромосомной патологии. Использование таких скрининговых методов, как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование, во многих случаях позволяет ее заподозрить. Однако такое обследование не дает точного диагноза.
Подтвердить диагноз можно путем инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК-диагностики, с помощью которой можно с высокой точностью распознать целый ряд хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом) и наследственных болезней.
К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один очень существенный недостаток — это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК-тесты, соответствующие по точности, чувствительности и специфичности инвазивным методам, но позволяющие избежать нежелательных последствий.
Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Путем секвенирования производится полный анализ выделенных фрагментов. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.
Таким образом, выбор правильного метода пренатальной диагностики позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.
Какой пренатальный тест даст точные результаты и будет безопасен?
NEW: Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ.
- Без использования опасных инвазивных процедур.
- Для анализа требуется 10 мл крови.
- Точный результат всего за 14 дней.
- Анализ может быть выполнен в любое время с 9-й недели беременности.
- Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
- Является альтернативой инвазивному анализу.
- Тест одобрен Американским сообществом акушеров-гинекологов и рекомендован для диагностики.
Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ позволяет определить трисомии:
- T21 (синдром Дауна)
- T18 (синдром Эдвардса)
- T13 (синдром Патау)
и численные аномалии половых хромосом:
- Моносомию X (MX, синдром Тернера)
- XXX (трисомию X)
- XXY (синдром Клайнфельтера)
- XYY
- Пол плода (XX или XY) — помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и врожденная гиперплазия надпочечников.
NEW: Инвазивный пренатальный хромосомный микроматричный анализ
- ДНК плода получают при помощи амниоцентеза — наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
- Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов генетических маркеров. Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие относительно небольших делеций (отсутствия участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
- Этот тест имеет наивысшую информативность среди всех пренатальных тестов.
- Быстрый результат — всего за 4 рабочих дня.
- Анализ может быть выполнен на любом сроке начиная с 9-й недели беременности.
- Тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности. Несмотря на его низкую вероятность (<0,5%), мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.
Дупликация участка хромосомы 1. Хромосомный микроматричный анализ
Инвазивный пренатальный цитогенетический анализ (кариотип клеток плода)
- Клетки плода получают при помощи хорионбиопсии, амниоцентеза или кордоцентеза.
- Наиболее точных результатов достигают при использовании лимфоцитов пуповинной крови полученных при помощи кордоцентеза. Однако это наиболее рискованная инвазивная процедура.
- Анализ выполняется с помощью микроскопа. Требуется дополнительное культивирование клеток. Исследование должен выполнять высококвалифицированный специалист.
- Может выявлять только анеуплоидии. Нет возможности выявлять микроделеционные и микродупликационные синдромы.
- Может выявлять низкоуровневый мозаицизм.
- Результат в течение 10–14 дней.
- Анализ может быть выполнен в любое время с 9-й недели беременности.
- Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск потери беременности, который составляет 0,5–2%.
Показания к пренатальной ДНК-диагностике
Пренатальная ДНК-диагностика проводится женщинам с 9-й недели беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:
- Возраст более 35 лет.
- Положительные результаты пренатального скринингового теста (PRISCA, тройного теста).
- Наличие ультразвуковых признаков врожденной патологии.
- Наличие патологической беременности в анамнезе.
- Наличие хромосомной патологии в семье.
