Анализ кариотипа экспертного уровня

Анна, 24 года и Максим, 26 лет – молодая семья. Они планируют рождение своего первого ребенка и хотят, чтобы он был здоров. Для этого врач-генетик порекомендовал анализ кариотипа экспертного уровня. Это исследование позволяет определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития и умственной отсталостью, вследствие носительства одним из родителей сбалансированной хромосомной аномалии. Две недели ожидания и долгожданный результат получен: 46,XY и 46,XX – нормальный мужской и женский кариотипы. Полученный результат повышает шансы на рождение здорового ребенка.

Елена, 35 лет, очень хочет стать матерью. Но все три ее беременности закончились выкидышем в первом триместре. И сейчас, планируя беременность, она очень боится, что она закончится неудачей. По направлению генетика она вместе с супругом прошла анализ кариотипа экспертного уровня. Это исследование позволяет выявлять хромосомные аномалии, которые не приводят к патологическим симптомам у их носителей. Но в процессе образования половых клеток у таких людей часть их становятся аномальными: несут дополнительный или содержат недостаточное количество хромосом. Оплодотворение таких половых клеток приводит к повторным выкидышам, неразвивающимся беременностям, мертворождению или рождению ребенка с пороками развития и умственной отсталостью. В результате анализа кариотипа у супруга Елены была обнаружена сбалансированная хромосомная аномалия, транслокация между 3 и 11 хромосомами (кариотип 46,XY,t(3;11)(p13;p11)) Риск повторного невынашивания беременности в их браке высокий. Однако данная проблема может быть решена благодаря проведению ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.

Светлана и Андрей уже 5 лет в браке и последние 3 года планируют рождение ребенка. Но несмотря на все усилия беременность не наступала. Репродуктолог рекомендовал супругам провести анализ кариотипа экспертного уровня, поскольку он позволяет с высокой точностью определять не только числовые, но и структурные аномалии, в т.ч. половых хромосом, что может быть причиной бесплодия. В результате анализа у Андрея была обнаружена хромосомная аномалия – отсутствие небольшого участка Y-хромосомы (кариотип 46,X,del(Y)(q11)). Молекулярно-генетическое исследование подтвердило наличие обнаруженной аномалии и отсутствие генов, связанных с нормальным сперматогенезом. Тем не менее, благодаря усилиям репродуктолога и андролога, после процедуры ЭКО в семье родился здоровый ребенок.

Мария, 41 год и Иван, 42 года планируют ЭКО. Перед проведением процедуры им, как и всем остальным парам, планирующим ЭКО было рекомендовано пройти анализ кариотипа экспертного уровня. В результате исследования у Марии была обнаружена сбалансированная хромосомная аномалия – парацентрическая инверсия 6 хромосомы (кариотип 46,XX,inv(6)(p23q15)). Такая находка повышает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, приводящими к порокам и задержке развития. К счастью, при проведении процедуры ЭКО возможно провести тестирование эмбрионов до их переноса в матку. Это и было сделано, и теперь Мария и Иван с волнением ожидают рождения малыша.