Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами

Анализ кариотипа экспертного уровня

Почему важно знать свой кариотип?

Не уверены, что Вам подойдет этот анализ? Получите консультацию генетика - это бесплатно!

Бесплатная консультация

Кому рекомендуется пройти исследование:

Планирующим беременность: парам, планирующим рождение здорового ребенка
Женщинам, с невынашиванием беременности: самопроизвольные выкидыши и неразвивающиеся беременности
Столкнувшихся с проблемой бесплодия: мужское и женское бесплодие
Планирующим ЭКО а так же тем, кто хочет стать донором половых клеток

Для чего делается исследование кариотипа

Кариотип, анализ экспертного уровня - метод анализа числа и структуры хромосом путем окрашивания и исследования под микроскопом. В ходе исследования мы рассматриваем все 46 хромосом с целью обнаружения сбалансированных и не сбалансированных хромосомных аномалий.
Сбалансированные это транслокации и инверсии.
Не сбалансированные это моносомии, трисомии, делеции и дупликации. Как правило, 80% не сбалансированных аномалий отражаются на внешнем виде и поведении человека. Сбалансированные аномалии можно определить при помощи кариотипирования.
Планирующим беременность: Рекомендется данное исследование, так как наличие аномалий в кариотипе родителей несет высокий риск рождения больного ребенка
Столкнувшимся с репродуктивными проблемами: Данное исследование рекомендуется для определения шансов иметь собственных детей в будущем, а также рисков возможных потерь беременности на ранних сроках, связанных с «плохим» кариотипом.
Планирующим ЭКО: Рекомендуется оценки рисков неудач из за наличия у одного из супругов (или донора половых клеток) числовых или структурных хромосомных аномалий связанных с невынашиванием беременности или рождением ребенка с пороками или задержкой развития.

Чем отличается кариотип экспертного уровня от обычного?

Экспертный уровень
Обычное кариотипирование
Кариотип экспертного уровня - проводится при помощи высококлассного оборудования, а главным отличаем является экспертность специалиста, которые имеют огромное опыт в клинической цитогенетике. Сравнивать кариотип экспертного уровня и обычный кариотип - все равно, что сравнивать современный 4 К телевизор со старым электронно лучевым. И тот и тот показывает, но качество - разное.

Как анализ кариотипа помогает в реальной жизни

Планирующим беременность

Анна, 24 года и Максим, 26 лет – молодая семья. Они планируют рождение своего первого ребенка и хотят, чтобы он был здоров. Для этого врач-генетик порекомендовал анализ кариотипа экспертного уровня. Это исследование позволяет определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития и умственной отсталостью, вследствие носительства одним из родителей сбалансированной хромосомной аномалии. Две недели ожидания и долгожданный результат получен: 46,XY и 46,XX – нормальный мужской и женский кариотипы. Полученный результат повышает шансы на рождение здорового ребенка.

Нормальный женский кариотип

Нормальный мужской кариотип

Парам с невынашиванием беременности

Елена, 35 лет, очень хочет стать матерью. Но все три ее беременности закончились выкидышем в первом триместре. И сейчас, планируя беременность, она очень боится, что она закончится неудачей. По направлению генетика она вместе с супругом прошла анализ кариотипа экспертного уровня. Это исследование позволяет выявлять хромосомные аномалии, которые не приводят к патологическим симптомам у их носителей. Но в процессе образования половых клеток у таких людей часть их становятся аномальными: несут дополнительный или содержат недостаточное количество хромосом. Оплодотворение таких половых клеток приводит к повторным выкидышам, неразвивающимся беременностям, мертворождению или рождению ребенка с пороками развития и умственной отсталостью. В результате анализа кариотипа у супруга Елены была обнаружена сбалансированная хромосомная аномалия, транслокация между 3 и 11 хромосомами (кариотип 46,XY,t(3;11)(p13;p11)) Риск повторного невынашивания беременности в их браке высокий. Однако данная проблема может быть решена благодаря проведению ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.

Столкнувшимся с проблемой бесплодия

Светлана и Андрей уже 5 лет в браке и последние 3 года планируют рождение ребенка. Но несмотря на все усилия беременность не наступала. Репродуктолог рекомендовал супругам провести анализ кариотипа экспертного уровня, поскольку он позволяет с высокой точностью определять не только числовые, но и структурные аномалии, в т.ч. половых хромосом, что может быть причиной бесплодия. В результате анализа у Андрея была обнаружена хромосомная аномалия – отсутствие небольшого участка Y-хромосомы (кариотип 46,X,del(Y)(q11)). Молекулярно-генетическое исследование подтвердило наличие обнаруженной аномалии и отсутствие генов, связанных с нормальным сперматогенезом. Тем не менее, благодаря усилиям репродуктолога и андролога, после процедуры ЭКО в семье родился здоровый ребенок.

Планирующим ЭКО

Мария, 41 год и Иван, 42 года планируют ЭКО. Перед проведением процедуры им, как и всем остальным парам, планирующим ЭКО было рекомендовано пройти анализ кариотипа экспертного уровня. В результате исследования у Марии была обнаружена сбалансированная хромосомная аномалия – парацентрическая инверсия 6 хромосомы (кариотип 46,XX,inv(6)(p23q15)). Такая находка повышает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, приводящими к порокам и задержке развития. К счастью, при проведении процедуры ЭКО возможно провести тестирование эмбрионов до их переноса в матку. Это и было сделано, и теперь Мария и Иван с волнением ожидают рождения малыша.

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии +7 (800) 350-12-26
или обращайтесь к нашим менеджерам.

Нажимая на кнопку «Отправить» Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и даете согласие на обработку своих персональных данных

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38