Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
10 Января 2019г.

Судороги

Судороги — это внезапные приступообразные непроизвольные сокращения мышц. Они могут вызвать серьезные боли в результате перенапряжения мышц и являются сложным симптомом, трудно поддающимся купированию и излечению. Сокращения возникают внезапно и продолжаются недолго, но иногда могут повторяться через определенные временные промежутки и сопровождаться болью в мышцах.

Панель "Наследственные эпилепсии"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния. Это могут быть как синдромы в симптоматике которых судороги являются единственным или ведущим признаком, так и синдромы в которых, также, имеются и другие неврологические (задержка развития, аутизм, изменения структур головного мозга) и не неврологические нарушения (аномалии развития, нарушения обмена веществ и пр).

Причины и разновидности судорог

  • эпилептические — связанные с патологическим возбуждением области коры головного мозга;
  • неэпилептические — могут быть вызваны недостатком минералов и витаминов в организме, нерациональным высокобелковым питанием, резкой сменой температуры, послеоперационным периодом, заболеваниями нервной системы, онкологическими патологиями и другими этиологическими факторами.

По типу механизма судороги могут быть:

  • тоническими — длительное напряжение мышечной мускулатуры;
  • клоническими — синхронные толчкообразные сокращения мышц, чередующиеся с расслаблением;
  • тонико-клоническими (сочетают признаки предыдущих двух видов);
  • атоническими — проявляются внезапным исчезновением мышечного тонуса;
  • миоклоническими — короткие непроизвольные сокращения мускулатуры.

В зависимости от распространения, они делятся на локализованные или фокальные (в одном участке тела) и генерализированные (захватывают сразу все мышцы).

Судороги при эпилепсии

Эпилептические судороги характеризуются возникновением гиперсинхронного возбуждения коры головного мозга и, в зависимости от его вовлеченности, делятся на фокальные (или парциальные, при которых эпилептический разряд начинается в одном регионе головного мозга) и генерализированные (когда активность распространяется по всей коре).

Фокальные, в свою очередь, также делятся на простые и сложные. При первых пациент остается в сознании, но начинает испытывать необычные ощущения и эмоциональные состояния, например, необъяснимые чувства радости, гнева или печали. Что касается сложных парциальных приступов, то они сопровождаются изменениями сознания или его полной потерей. Возможно проявление конвульсий, судорожных искривлений губ, частого моргания. При этом больной может продолжить выполнять действия, которые были начаты до судорог.

Генерализированные приступы делятся на абсансные (проявляются «пустым» взглядом и подергиванием определенных мышц), тонические, атонические и миоклонические.

При возникновении любых типов судорог требуется консультация невролога.

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"
19 500 ₽
30 рабочиx дней
Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные).

Диагностика

Для выяснения истинной причины судорог возможно проведение комплекса инструментально-лабораторных обследований. В зависимости от предполагаемых причин и характера судорог, он включает общий и биохимический анализ мочи, энцефалограмму, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, выполнение люмбальных пункций.

Кроме того, возможно проведение рентгенографии черепной коробки и изучение спинномозговой жидкости. Большие диагностические возможности открывают и генетические исследования.

Генетическая диагностика при судорогах

Генетические исследования помогают на ранних стадиях выявить заболевания, вызывающие судороги, что дает возможность назначить своевременное лечение и проводить эффективные профилактические меры.

Для выявления этиологических факторов при судорогах могут назначаться: хромосомный микроматричный анализ (ХМА), молекулярное кариотипирование, а также молекулярно-цитогенетическое исследование.