Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
09 Сентября 2019г.

Зачем здоровым людям генетические тесты?

Генетический тест – инструмент, помогающий находить изменения (мутации) в ДНК. Как правило, тестирование бывает необходимо тем, у кого есть симптомы, указывающие на наследственное заболевание. Однако генетические тесты могут быть полезны и здоровым людям. Рассказываем, в каких случаях.

Дисклеймер: перед тем, как проходить генетическое исследование, проконсультируйтесь с врачом-генетиком – он поможет понять, нужен ли вам генетический анализ, выбрать подходящий тест, разъяснит, каких результатов вы можете ожидать и что с ними нужно делать.

Оценка риска развития заболевания

Изменения в генах могут вносить вклад в развитие болезней сердца, сахарного диабета 2 типа, высокого уровня холестерина, онкологических заболеваний. Например, 5-10% онкологических заболеваний развиваются из-за мутаций, унаследованных от родителей. Генетическое тестирование поможет обнаружить мутации и принять меры. Исследование может быть необходимым, если в семье были генетические заболевания. Поводом для обращения к генетику могут послужить несколько случаев одного и того же вида рака в семье у близких родственников, онкологические заболевания у родственников в возрасте до 50 лет. 

Панель "Все виды наследственного рака"
35 000 ₽
90 рабочиx дней
Исследование включает диагностику мутаций в более чем 100 генах, ассоциированных практически со всеми известными наследственными опухолевыми синдромами.

Планирование беременности

Перед планированием беременности стоит пройти тестирование на носительство заболеваний. У каждого нашего гена есть две копии – по одной от родителя. Если одна из этих копий содержит мутацию, болезнь не развивается – человек считается носителем. Однако если два носителя мутации в одном гене решат родить ребенка, в 25% случаев (1 из 4 детей) он унаследует обе измененные копии гена, что приведет к болезни. Стандартного списка мутаций, на которые стоит провериться, нет. Например, Американский колледж акушерства и гинекологии рекомендует женщинам, планирующим ребенка, сдать генетический тест на носительство мутаций, вызывающих муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию (СМА). Эти наследственные заболевания встречаются часто – примерно у 1 из 10 тысяч новорожденных.

Если вы планируете беременность с помощью ЭКО, специалисты могут предложить пройти преимплантационный тест – в этом случае генетические нарушения, например изменения количества хромосом, ищут у эмбрионов перед тем, как поместить их в полость матки. 

Преимплантационное генетическое тестирование "ПГТ-А Базис"
23 000 ₽
12 рабочиx дней
Преимплантационное генетическое тестирование поможет снизить риски развития генетических мутаций у плода при ЭКО. Перед тем, как перенести эмбрион в полость матки, специалисты проведут анализ, чтобы определить, какие из эмбрионов не имеют генетических отклонений.

Скрининги во время беременности

Во время беременности женщине предлагают пройти обследования, чтобы выявить возможные генетические аномалии и пороки развития у ребенка – например, синдром Дауна. Как правило, исследования проводят с помощью УЗИ и анализов крови. Результаты таких исследований не будут окончательным диагнозом – они указывают на риски развития заболевания у ребенка. Если риск повышен, врач может порекомендовать дополнительные диагностические исследования. 

НИПТ стандартная панель
23 000 ₽
8 рабочиx дней
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПТ стандартная панель включены анеуплоидии половых хромосом.

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных помогает выявить наследственные заболевания, раннее начало лечения которых улучшает состояние здоровье и качество жизни, а также снижает риски развития осложнений и смерти. Как правило, скрининг проводят через несколько дней после рождения – у ребенка берут кровь из пяточки. В России тестируют на 5 наследственных заболеваний – фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром.

Консультация врача-генетика
6 000 ₽
1 рабочиx дней
Консультацию проводит врач-генетик, по результатам выдается его официальное заключение с подписью и печатью МГЦ «Геномед». Врач беседует с пациентом, проводит осмотр, собирает и анализирует его фенотип, имеющиеся инструментальные и лабораторные данные.

Редактор: Юлия Киевская

врач-генетик, Руководитель направления «Пренатальная диагностика»”

Автор: Саша Васильева