Мутационный профиль опухоли играет все более важную роль в диагностике заболевания, определении прогноза и выборе тактики лечения. Поиск соматических мутаций в опухоли чаще всего происходит путем анализа ткани, взятой при помощи биопсии или в результате хирургического вмешательства.
Однако не всегда локализация опухоли позволяет провести забор материала. Кроме того, полученные результаты отражают лишь те мутации, которые опухоль имела на момент взятия материала, в то время как клетки опухоли постоянно мутируют, в том числе и под воздействием химиотерапии.
СОДЕРЖАЩИЙ цоДНК
ИЗ ОБРАЗЦА КРОВИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
В основе жидкостной биопсии лежит анализ циркулирующей опухолевой ДНК (цоДНК)
цоДНК может попадать в кровяное русло как вследствие клеточной смерти (некроза или апоптоза опухолевых клеток), так и вследствие секреции; но основной механизм – это апоптоз (запрограммированная клеточная смерть).
Жидкостная биопсия позволяет:
- Проводить подбор наиболее эффективной противоопухолевой терапии
- Контролировать эффективность проводимого лечения
- Осуществлять мониторинг минимальной остаточной болезни
- Прогнозировать риск рецидива и развития метастазов
- Определять риск прогрессии у радикально пролеченных больных
- Оценивать гетерогенность опухоли
- Выявлять механизмы резистентности к терапии
Преимущества жидкостной биопсии
- Жидкостная биопсия предоставляет информацию о генетическом профиле как первичного очага опухоли, так и метастазов, позволяя врачу отслеживать развитие заболевания и оценивать прогноз для больного.
- Согласно проведенным исследованиям, жидкостная биопсия обладает высокой чувствительностью и специфичностью, что дает возможность получения данных о молекулярном профиле опухоли простым и неинвазивным путем.
- В отличие от большинства белковых биомаркеров, срок жизни которых в крови составляет несколько недель, цоДНК обновляется не более, чем за сутки, позволяя оценивать состояние опухоли в данный конкретный момент.
Сравнение обычной биопсии опухолевой ткани и жидкостной биопсии
| Критерий сравнения | Обычная биопсия опухолевой ткани | Жидкостная биопсия |
|---|---|---|
| Способ получения материала для исследования (инвазивность) | Инвазивный (хирургическое иссечение опухоли или метастаза, аспирационная биопсия) | Неинвазивный (пункция периферической вены) |
| Необходимость в госпитализации | Госпитализация необходима | В госпитализации нет необходимости |
| Мониторинг развития заболевания (контроль лечения, прогрессии, рецидива опухоли) | Анализ молекулярного профиля опухоли проводится, как правило, до назначения терапии. Дальнейший мониторинг возможен только в случае повторного забора опухолевой ткани. | Анализ молекулярного профиля опухоли возможен на любом этапе лечения |
Доказанная эффективность
В настоящее время жидкостная биопсия одобрена Европейским медицинским агентством (European Medicines Agency, EMA) для больных с немелкоклеточным раком легкого, у которых по той или иной причине невозможен забор опухолевой ткани для молекулярного анализа.
Более того, показано, что в случае рака легкого жидкостная биопсия может быть использована для мониторинга наличия в опухоли мутаций в гене рецептора эпидермального фактора роста (epidermal gboxth factor receptor, EGFR) и своевременного выявления мутаций, приводящих к устойчивости опухоли к таргетной терапии ингибиторами тирозинкиназы EGFR, в частности, мутации Т790М.
Выявление данной мутации методом жидкостной биопсии возможно за несколько месяцев до появления клинических признаков прогрессирования заболевания, что позволяет врачу вовремя скорректировать противоопухолевую терапию.
Панель для рака толстой кишки и меланомы
21 день
46000 рублей