Зачем здоровым людям генетические тесты?

Генетический тест – инструмент, помогающий находить изменения (мутации) в ДНК. Как правило, тестирование бывает необходимо тем, у кого есть симптомы, указывающие на наследственное заболевание. Однако генетические тесты могут быть полезны и здоровым людям. Рассказываем, в каких случаях.

Дисклеймер: перед тем, как проходить генетическое исследование, проконсультируйтесь с врачом-генетиком – он поможет понять, нужен ли вам генетический анализ, выбрать подходящий тест, разъяснит, каких результатов вы можете ожидать и что с ними нужно делать.

Оценка риска развития заболевания

Изменения в генах могут вносить вклад в развитие болезней сердца, сахарного диабета 2 типа, высокого уровня холестерина, онкологических заболеваний. Например, 5-10% онкологических заболеваний развиваются из-за мутаций, унаследованных от родителей. Генетическое тестирование поможет обнаружить мутации и принять меры. Исследование может быть необходимым, если в семье были генетические заболевания. Поводом для обращения к генетику могут послужить несколько случаев одного и того же вида рака в семье у близких родственников, онкологические заболевания у родственников в возрасте до 50 лет. 

Планирование беременности

Перед планированием беременности стоит пройти тестирование на носительство заболеваний. У каждого нашего гена есть две копии – по одной от родителя. Если одна из этих копий содержит мутацию, болезнь не развивается – человек считается носителем. Однако если два носителя мутации в одном гене решат родить ребенка, в 25% случаев (1 из 4 детей) он унаследует обе измененные копии гена, что приведет к болезни. Стандартного списка мутаций, на которые стоит провериться, нет. Например, Американский колледж акушерства и гинекологии рекомендует женщинам, планирующим ребенка, сдать генетический тест на носительство мутаций, вызывающих муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию (СМА). Эти наследственные заболевания встречаются часто – примерно у 1 из 10 тысяч новорожденных.

Если вы планируете беременность с помощью ЭКО, специалисты могут предложить пройти преимплантационный тест – в этом случае генетические нарушения, например изменения количества хромосом, ищут у эмбрионов перед тем, как поместить их в полость матки. 

Скрининги во время беременности

Во время беременности женщине предлагают пройти обследования, чтобы выявить возможные генетические аномалии и пороки развития у ребенка – например, синдром Дауна. Как правило, исследования проводят с помощью УЗИ и анализов крови. Результаты таких исследований не будут окончательным диагнозом – они указывают на риски развития заболевания у ребенка. Если риск повышен, врач может порекомендовать дополнительные диагностические исследования. 

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных помогает выявить наследственные заболевания, раннее начало лечения которых улучшает состояние здоровье и качество жизни, а также снижает риски развития осложнений и смерти. Как правило, скрининг проводят через несколько дней после рождения – у ребенка берут кровь из пяточки. В России тестируют на 5 наследственных заболеваний – фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром.