Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
25 Сентября 2023г.

Наследственная эпилепсия

В последние годы механизм передачи наследственной эпилепсии от родителей к детям изучается особенно активно. Если раньше список заболеваний был достаточно широк, то сегодня количество болезней, способствующих передаче эпилептических припадков по генетической линии, уменьшилось. Особое значение придается психическим отклонениям, ряду наследственно-дегенеративных заболеваний и хроническому алкоголизму. Существует мнение, что эти факторы неблагоприятно действуют на судорожный порог ребенка, понижая его уровень. Возникновение судорог происходит лишь тогда, когда к низкому порогу добавляется эпилептическая вредность и сторонний раздражитель. Если же уровень порога высок, судороги при влиянии дополнительных факторов могут не проявиться.

К.А. Новлянская, изучая наследственную эпилепсию, признает, что неблагоприятная генетика является отягощающим обстоятельством, ускоряющим развитие судорожных симптомов. Выявляя неидентичную наследственность у пациентов, российскими учеными было зарегистрировано лишь 3,3% подтверждающих случаев. В исследовании Джентиле-Рамосома аналогичное исследование выявило 16,7% соответствия. Разница объясняется просто. В первом исследовании в учет брались только очевидные случаи, а также исключалось заболевание сифилисом в качестве фактора неидентичной наследственности.

Панель "Наследственные эпилепсии"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
До 70% эпилепсий обусловлены генетическими факторами, но 40% людей с этим заболеванием не знают о его причинах. ДНК тест поможет определить первопричину приступов и подобрать подходящее лечение.

Наследственная эпилепсия, малоумие, психические заболевания

Наличие связи между слабоумием и наследственной эпилепсией установлено рядом исследований. Сложно сказать наверняка, в какой мере наследственная эпилепсия передается больными олигофренией. В обоих случаях большое влияние играют сторонние факторы, влияющие на человека. Однако Бридж доказал, что в семьях, где у родителей была диагностирована умственная отсталость, эпилепсия передалась по генетической линии в 16% семей из обследованных 472, принявших участие в исследовании. Наличие психопатий установлено в 13% семей, где воспитывался ребенок эпилептик. Однако здесь сложно все списать на наследственную эпилепсию, так как причиной возникновения психопатии наравне с генетикой может стать фактор внешней среды.

Российскими учеными была исследована группа эпилептически нездоровых детей в количестве 301 человека. Исследуя картину семейного анамнеза, было установлено, что только в 4-х семьях присутствовали психопатии. Это не дает права говорить об устойчивой связи, хотя некоторые ситуации являлись весьма показательными. В одной из семей у матери наблюдался хронический алкоголизм и психическая деградация, в поведении присутствовали признаки девиации, отмечались приступы эпилепсии. Родившийся ребенок до 9 лет не показывал признаков наследственной эпилепсии, затем стали проявляться кратковременные периоды потери сознания с судорогами. Со временем приступы стали проявляться чаще и сильнее. Исследование картины проявления болезни оказалось полностью идентичным.

Большую роль в наследственной эпилепсии играет наличие дегенеративных заболеваний ЦНС. Следует отметить, что они чаще встречаются в семьях, где воспитываются дети эпилептики. Эти заболевания в анамнезе родственников восходящей и боковой линий предрасполагают к появлению судорожных припадков эпилепсии. В одном из докладов ВОЗ отмечается, что наличие дегенеративного заболевания отмечается у 3% больных эпилепсией людей. Вместе с тем, ученые говорят о том, что больные дегенеративными нарушениями болеют эпилепсией в 50% случаев и более. С возрастом процент проявления эпилептических припадков возрастает.

Есть вопрос? Мы ответим!