Плацента - динамичная, постоянно обновляемая ткань. В ходе нормальной беременности в кровоток матери ежедневно поступают граммы плацентарного материала - микрочастицы, свободно циркулирующие молекулы, в том числе, внеклеточная фетальная ДНК (вфДНК).
Поступление вфДНК в кровоток тесно связано с морфогенезом плаценты. В связи с этим, изменение состояния плаценты напрямую отражается на уровне циркулирующей вфДНК. Стоит отметить, что размер плаценты не влияет на уровень фетального генетического материала в крови матери.
Патологии беременности, при которых наблюдается увеличение уровня вфДНК в крови беременной:
- преэклампсия;
- риск преждевременных родов;
- задержка внутриутробного развития плода (особенно, вследствие фетоплацентарной недостаточности).
При преэклампсии первый рост уровня вфДНК наблюдается между 17 и 28 неделями гестации, второй раз уровень вфДНК возрастает примерно за 3 недели до развития клинической преэклампсии.
Для анализа уровня вфДНК в образце крови беременной, чаще всего, применяют количественной ПЦР.
вфДНК представляет собой ценный материал также для диагностики генетических аномалий плода:
Распространенные аутосомные анеуплоидии
Трисомия 21
Трисомия 18
Трисомия 13
Анеуплоидии половых хромосом
45,X
47,XXX
47,XXY
47,XYY
Редкие аутосомные анеуплоидии
Полнохромосомная анеуплоидия любой из аутосом (трисомии 7, 15, 16 или 22 хромосом встречаются чаще всего)
Микроделеции и микродупликации
1p36 делеция
Синдром Вольфа-Хиршхорна (терминальная 4p делеция)
Синдром кошачьего крика (терминальная 5p делеция)
Синдром Лангера-Гидиона (8q24 делеция)
Синдром Якобсена (терминальная 11q делеция)
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана (15q11.2-q13 делеция)
Синдром Ди Джорджи (22q11.2 делеция)
Варианты числа копий фрагментов, размером более 7 Мб
Триплоидия
вфДНК может быть использована также для определения пола плода.
Для диагностики большинства перечисленных генетических аномалий плода коммерчески и клинически доступен неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Для проведения НИПТ и получения надёжных достоверных результатов необходимо определение фетальной фракции (фф), отношения уровня вфДНК к уровню общей внеклеточной ДНК в крови беременной.