Фолликулостимулирующий гормон (FSH) и его рецептор (FSHR) играют важную роль в развитии фолликулов и регуляции стероидогенеза в яичниках и сперматогенезе в яичке. Гомозиготная или сложная гетерозиготная мутация в гене FSHR может вызывать гипергонадотропную овариальную недостаточность, которая в самых тяжелых формах приводит к дисгенезу яичников (ODG1).

    Были найдены другие генетические подтипы изолированного дисгенеза яичников:

- ODG2, вызванный мутацией в гене BMP15;

- ODG3, вызванный мутацией в гене PSMC3IP и ODG4, вызванный мутацией в гене MCMDC1. Дисгенезия яичников является ведущей причиной примерно в половине случаев первичной аменореи.

ГЕНЫ:

FSHR 
BMP15
PSMC3IP 
ODG4