Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Статьи

Дисгенезия яичников

     Фолликулостимулирующий гормон (FSH) и его рецептор (FSHR) играют важную роль в развитии фолликулов и регуляции стероидогенеза в яичниках и сперматогенезе в яичке. Гомозиготная или сложная гетерозиготная мутация в гене FSHR может вызывать гипергонадотропную овариальную недостаточность, которая в самых тяжелых формах приводит к дисгенезу яичников (ODG1).

    Были найдены другие генетические подтипы изолированного дисгенеза яичников:

- ODG2, вызванный мутацией в гене BMP15;

- ODG3, вызванный мутацией в гене PSMC3IP и ODG4, вызванный мутацией в гене MCMDC1. Дисгенезия яичников является ведущей причиной примерно в половине случаев первичной аменореи.

 

ГЕНЫ:

FSHR 
BMP15
PSMC3IP 
ODG4