Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38

Врожденные миастенические синдромы

Это группа редких генетических заболеваний, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При данной патологии в разной степени изменяются механизмы, ответственные за регулирование мышечной активности, что приводит к нарушению функций последних. Несмотря на низкую частоту встречаемости, врожденные миастенические синдромы трудно выявить на ранних стадиях и эффективно вылечить. Поэтому данная группа заболеваний в настоящее время представляет большой интерес для врачей и находится под пристальным наблюдением ученых.

Механизм развития врожденных миастенических синдромов

Врожденные миастенические синдромы могут развиваться в результате пресинаптических и постсинаптических дефектов. В первом случае изменяются процессы синтеза и секреции ацетилхолина – важнейшего нейромедиатора, который обеспечивает передачу сигнала с нервных окончаний в саму мышцу. При этом механизме также возможно уменьшение пузырьков (везикул), в которых накапливается ацетилхолин, что также приводит к его недостаточному выделению. Постсинаптические дефекты могут приводить к дефициту специфического фермента (ацетилхолинэстеразы), который участвует в синтезе ацетилхолина. Возможно нарушение функций или изменение строения рецепторов, которые взаимодействуют с нейромедиатором.

Клинические проявления врожденных миастенических синдромов

миастенические синдромы

Точная симптоматика зависит от конкретного вида врожденного миастенического синдрома:

  • синдром Ламберта-Итона. Характеризуется преимущественным поражением мышц нижних конечностей. Пациенты жалуются на быструю утомляемость, слабость в мышцах рук и ног, неправильную походку, уменьшение объема выделяемой слюны и пота;
  • семейная инфантильная миастения. Заболевание дает о себе знать зразу после рождения ребенка. Данный вид врожденного миастенического синдрома характеризуется поражением глазодвигательных и дыхательных мышц, отмечается нарушение глотания, провисание верхнего века, общая мышечная слабость;
  • миастения, которая развивается в результате медленного закрытия ионных каналов. Чаще всего возникает у грудных детей. Среди симптомов преобладают слабость мышц шеи, спины, верхних конечностей. Постепенно нарушаются функции глазодвигательных мышц.

Миастения может развиваться при приеме определенных лекарственных препаратов. Данная форма не относится к врожденным миастеническим синдромам, однако возникает в любом возрасте. При применении высоких доз антибиотиков может нарушаться нервно-мышечная передача. Пациенты жалуются на слабость в мышцах конечностей, быстрое утомление, нарушение глотания, глазодвигательные расстройства. После отмены препарата эти симптомы исчезают.

Диагностика и лечение

Как уже было отмечено, врожденные миастенические синдромы сложно выявить на ранних стадиях из-за недостаточно выраженной клинической картины. Пациенты часто не придают значения начальным признакам болезни и списывают появление слабости в мышцах на тяжелую работу, активное передвижение в течение дня, неправильное питание и другие причины. Поводом обратиться к врачу являются выраженные состояния, например, расстройства зрения или нарушение глотания. Для того чтобы достоверно подтвердить врожденный миастенический синдром, может потребоваться комплексное обследование:

  • консультация невролога, офтальмолога или других специалистов;
  • прозериновый тест;
  • электромиография;
  • обследование внутренних органов исходя из клинических симптомов.

Лечение врожденных миастенических синдромов не всегда оказывается успешным. Из-за недостаточной изученности механизмов, которые приводят к развитию нарушений, не всегда удается подобрать эффективную терапию. Однако некоторые формы все же поддаются коррекции. Например, лечение синдрома Ламберта-Итона подразумевает назначение антихолинэстеразных препаратов, цитостатиков, глюкокортикоидов, плазмафереза и проводится под строгим контролем врача. Точный план лечения врожденных миастенических синдромов всегда составляется индивидуально. Если заболевание не удается устранить, то специалист при возможности назначит симптоматическую терапию, которая поможет повысить качество жизни пациента.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр